Boli musculare cardiace (cardiomiopatii): cauze

Cardiomiopatie dilatată (dilatată) (DCM)

Etiologie (cauze)

În aproximativ 50% din cazuri, cauza dilatării cardiomiopatie este necunoscut („cardiomiopatie primară / idiopatică”). Cauze biografice

  • Povara genetică - aproximativ 30% sunt forme genetice familiale
    • Recesiv legat de X - mutații ale distrofinei genă.
    • Autosomal-dominant - asociat cu tulburarea de conducere a excitației, precum și sindromul sinusului bolnav.
    • Autosomal recesiv - mutație a genelor de oxidare a acizilor grași.
    • Mutații ale ADN-ului mitocondrial
    • Curs dilatant în mutații (primare sau secundare).
    • Boli genetice
      • Amiloidoză - pe lângă formele dobândite de amiloidoză (de exemplu, datorită tumorii maligne / tumorilor maligne), există amiloidoze cu moștenire predominant autosomală dominantă; conduce la acumularea de modificări anormale proteine în interstițiu, adică în spațiul intercelular
      • Sindromul Barth - defect congenital al metabolismului fosfolipidic (moștenirea recesivă legată de X); caracterizată prin dilatare cardiomiopatie (DCM; boală miocardică asociată cu dilatarea anormală a inimă mușchi, în special ventriculul stâng, miopatie a mușchiului scheletic, neutropenie (reducerea granulocite neutrofile în sânge), creștere retardată și organoacidurie; patogenie: perturbarea lanțului respirator în mitocondriile (centrale electrice ale celulelor); afectează doar băieții și apare devreme copilărie.
      • Boli de depozitare a glicogenului - grup de boli cu moștenire autosomală dominantă și autosomală recesivă, în care glicogenul stocat în țesuturile corpului nu poate sau doar este incomplet degradat din nou sau transformat în glucoză.
      • Hemocromatoza (de fier boala de depozitare, engleză: hematocromatoză; din greacă haima = sânge, cromă = culoare) - boală ereditară autozomală recesivă; bărbații sunt mult mai des afectați decât femeile. În boală, există o absorbție crescută a fierului în intestinul subțire superior
      • Sindromul Hurler - boală genetică cu moștenire autozomală recesivă; cea mai severă formă de mucopolizaharidoză tip I (MPS I), o boală rară de stocare lizozomală cu deformări scheletice caracteristice și dezvoltare motorie și intelectuală întârziată.
      • Ataxia Friedreich (FA; boala Friedreich) - tulburare genetică cu moștenire autozomală recesivă; boala degenerativă a centralului sistem nervos conducând, printre altele, la disfuncție motorie; cea mai frecventă formă moștenită de ataxie (tulburare de mișcare); boala se instalează în general în timpul copilărie sau la vârsta adultă timpurie.
      • Boala Fabry (sinonime: boala Fabry sau boala Fabry-Anderson) - boala de depozitare lizozomală legată de X datorită unui defect în genă codificând enzima alfa-galactozidaza A, rezultând acumularea progresivă a globotriaozilceramidei sfingolipide în celule; vârsta medie de manifestare: 3-10 ani; simptome timpurii: intermitente ardere durere, scăderea sau absența producției de transpirație și probleme gastrointestinale; dacă este lăsată netratată, nefropatie progresivă (rinichi boală) cu proteinurie (excreție crescută de proteine ​​în urină) și progresivă insuficiență renală (slăbiciune renală) și hipertrofică cardiomiopatie (HCM; boala inimă mușchi caracterizat prin îngroșarea pereților mușchilor inimii).
      • Boala Gaucher - boală genetică cu moștenire autozomală recesivă; boala de depozitare a lipidelor datorată defectului enzimei beta-glucocerebrosidază, care duce la depozitarea cerebrozidelor în principal în splină și conținând măduvă os.
      • Boala Hunter - boala de stocare lizozomală recesivă legată de X din grupul mucopolizaharidozelor (MPS; din care sunt cunoscute șapte forme); tablou clinic: primele simptome nespecifice, cum ar fi infecțiile ORL frecvente, apar de obicei la începutul anului copilărie; evoluția bolii este progresivă și duce din ce în ce mai mult la deficiențe fizice severe și, în unele cazuri, la deficiențe cognitive: spectrul deficiențelor variază de la tipul A timpuriu (mental întârziere) la tipul B precoce (manifestări foarte ușoare cu puțină sau fără întârziere a dezvoltării mentale); în cursurile severe, adesea moartea precoce a pacienților.
      • Boala Niemann-Pick (sinonime: boala Niemann-Pick, sindromul Niemann-Pick sau lipidoza sfingomielin) - tulburare genetică cu moștenire autozomală recesivă; aparține grupului sfingolipidozelor, care la rândul lor sunt clasificate ca boli de depozitare lizozomală; principalele simptome ale bolii Niemann-Pick de tip A sunt hepatosplenomegalia (mărirea ficatului și splinei) și declinul psihomotor; nu se observă simptome cerebrale la tipul B
      • Boala Pompe - boală genetică cu moștenire autozomală recesivă; boala de depozitare lizozomală care duce la cardiomegalie și inimă eșec, deficite neurologice și musculare.
      • Neurofibromatoza - boală genetică cu moștenire autozomală dominantă; aparține facomatozelor (boli ale pielii și ale sistemului nervos); se disting trei forme distincte genetic:
        • Neurofibromatoza de tip 1 (boala von Recklinghausen) - pacienții dezvoltă neurofibroame multiple (tumori nervoase) în timpul pubertății, care apar adesea în piele, dar apar și în sistemul nervos, orbită (ochiul), tractul gastro-intestinal (tractul gastro-intestinal) și retroperitoneul ( spațiu situat în spatele peritoneului pe spate spre coloana vertebrală); Apariția petelor café-au-lait (CALF; macule / pete maro deschis) și a mai multor neoplasme benigne (benigne) este tipică
        • [Neurofibromatoza tip 2 - caracterizat prin bilateral (bilateral) neurom acustic (schwannom vestibular) și multiplu meningioame (tumori meningeale).
        • Schwannomatoza - sindrom tumoral ereditar]
      • Sindromul Noonan - tulburare genetică cu moștenire autozomală recesivă sau autosomală dominantă care seamănă cu simptomele sindromul Turner (mic de statura, stenoză pulmonară sau alte defecte cardiace congenitale; Urechi mici sau mici, ptoza (căzând în partea superioară pleoapă ), pli epicantal („pli mongol”), cubitus valgus / poziție anormală a cotului cu deviație radială crescută a antebrațul la brațul superior).
      • Cardiomiopatia amiloidă familială asociată cu transtiretină (TTR) - cu moștenire autozomală dominantă; Amiloidoza sistemică asociată cu TTR (ATTR) cu afectare predominant cardiacă ducând la o cardiomiopatie restrictivă cu insuficienţă cardiacă (insuficiență cardiacă); manifestare: maturitate (de obicei după 30. Vârstă); semnele de avertizare (steagurile roșii) sunt bilaterale sindromul de tunel carpian (sindrom de compresie (sindrom de îngustare) al nervul median în regiunea canalului carpian) și modificări tipice ECG și ecou; HFpEF (insuficienţă cardiacă cu fracția de ejecție conservată) cu ventriculul stâng hipertrofia (extinderea ventriculul stâng).
      • Scleroza tuberoasă - boală genetică cu moștenire autosomală dominantă, asociată cu malformații și tumori ale creier, leziuni ale pielii, și mai ales tumori benigne în alte sisteme de organe.
  • Sarcină: cardiomiopatie de sarcină / cardiomiopatie peripartum.

Celelalte cazuri sunt „cardiomiopatii secundare (dobândite) / specifice”. Aici, inima este afectată ca parte a bolilor sistemice. Cauze comportamentale

  • Consumul de stimulente
    • Abuzul cronic de alcool (abuzul de alcool) → cardiomiopatia alcoolică (ACM) (au fost identificate gene care sunt asociate cu toxicitatea alcoolică a miocardului: cel mai frecvent, acestea au fost variante genetice ale genei TTN care duc la terminarea prematură a lanțului de aminoacizi al titin)
  • Consumul de droguri
    • Cocaină
    • Metamfetamină („cristal metamfetamină”) → cardiomiopatie asociată cu metamfetamină (apariția insuficienței cardiace severe (insuficiență cardiacă) / NYHA stadiul III sau IV)

Cauze legate de boli

  • Acromegalie - boala endocrinologică cauzată de supraproducția hormonului de creștere somatotropină (STH), cu mărire marcată a falangelor sau acra, cum ar fi mâinile, picioarele, maxilarul inferior, bărbie, nas și crestele sprâncenelor.
  • Amiloidoza - depozite extracelulare („în afara celulei”) de amiloizi (rezistente la degradare proteine) care poate conduce la cardiomiopatie (boli musculare cardiace), neuropatie (periferică sistem nervos boală) și hepatomegalie (ficat extindere), printre alte condiții.
  • Deficitul de carnitină
  • dermatomiozita - boala aparținând colagenozelor, care afectează piele și mușchii și este asociat în principal cu difuz durere pe mișcare.
  • Diabetul zaharat
  • Endocardita Löffler (endocardita parietalis fibroplastica) - formă acută de endocardită (endocardită), care afectează în principal ventricul drept (camera inimii).
  • Fibroza endomiocardică
  • Hipertiroidism (hipertiroidism)
  • hiperparatiroidism (hiperfuncție paratiroidiană).
  • Hipotiroidism (hipotiroidism)
  • Hipovitaminoze precum beri-beri (cauzate de deficitul de vitamina B1), pelagra (cauzată de deficitul de niacină), scorbut (cauzat de vitamina C deficienta).
  • Infecții - de exemplu, infecții virale (cauză frecventă de cardiomiopatie congestivă / boli ale mușchilor cardiaci, în care ventriculele (camerele inferioare ale inimii) se măresc (dilatație), dar nu pot pompa suficient sânge în corp; aceasta duce apoi la insuficiență cardiacă (cardiacă) insuficiență)), boala Lyme
  • Kwashiorkor (deficit de proteine boala).
  • Boala Lyme
  • Distrofie musculară (slăbiciune musculară)
  • Miocardita (inflamația mușchiului cardiac)
  • Feocromocitom - tumora de obicei benignă care provine predominant în glandei suprarenale și poate conduce la criză crește în sânge presiune.
  • Poliarterita nodoză (PAN) - boală autoimună care duce la vasculita (inflamație a sângelui nave) cu îngustarea lumenului vascular.
  • Artrita reumatoida
  • Sarcoidoza (sinonime: boala Boeck; boala Schaumann-Besnier) - boala sistemică a țesut conjunctiv cu granulom formare (piele, plămâni și limfă noduri).
  • Deficiență de seleniu
  • sclerodermia - grup de autoimuni țesut conjunctiv boli, care este una dintre colagenoze.
  • sistemică lupus eritematos (LES) - grup de boli autoimune în care există formarea autoanticorpi; aparține colagenozelor.

Chimioterapii

Poluarea mediului - intoxicații (otrăviri).

Alte cauze

Cardiomiopatie hipertrofică (mărită) (HCM)

Patogenie (dezvoltarea bolii)

HCM este cea mai frecventă boală cardiacă ereditară (moștenită). În 90% din cazuri, aceasta se desfășoară în familii (= cardiomiopatie hipertrofică familială, FHC). Cardiomiopatia obstructivă hipertrofică (HOCM) se caracterizează prin îngustarea sistolică finală a tractului de ieșire ventricular stâng cu un gradient de presiune intraventriculară și insuficiență mitrală (scurgerea valva mitrala). Mai mult, funcția diastolică este afectată. Aceasta duce la scăderea distensibilității diastolice a ventriculului (camera inimii). În special, intracelular calciu proliferarea și fibroza interstițială (proliferarea anormală a țesut conjunctiv) joacă un rol.

Etiologie (cauze)

Cauze biografice

  • Sarcina genetică - autosomală dominantă, cu penetranță dependentă de vârstă - aproximativ două treimi din cazuri sunt distribuite între cele mai comune gene pentru MYH7, MYBPC3 și TNNT2
    • Riscul genetic dependent de polimorfismele genetice:
      • Gene / SNP (polimorfism cu un singur nucleotid; engleză: polimorfism cu un singur nucleotid):
        • Gene: MYBPC3 (20-40% din cazurile de FHC), MYH7 (30-40% din cazurile de FHC).
        • SNP: rs3218713 în MYH7 genă.
          • Constelația alelelor: AG (provoacă cardiomiopatie hipertrofică familială).
          • Constelația alelelor: AA (provoacă cardiomiopatie hipertrofică familială).
        • SNP: rs3218714 în gena MYH7.
          • Constelația alelelor: CT (provoacă cardiomiopatie hipertrofică familială).
          • Constelația alelelor: TT (provoacă cardiomiopatie hipertrofică familială).
        • SNP: rs375882485 în gena MYBPC3.
          • Constelația alelelor: AG (provoacă cardiomiopatie hipertrofică familială).
          • Constelația alelelor: AA (provoacă cardiomiopatie hipertrofică familială).

Cardiomiopatie restrictivă (limitată) (RCM)

Etiologie (cauze)

Nu se cunosc cauzele cardiomiopatiei restrictive. Se observă clustere familiale. Cauze biografice

  • Factorii genetici

Cardiomiopatia ventriculară dreaptă aritmogenă (ARVCM)

Etiologie (cauze)

Nu se cunosc cauzele cardiomiopatiei ventriculare drepte aritmogene. Se observă clustere familiale (în 40% din cazuri) proteine a desmosomilor (important pentru contactul celular în miocardului/ mușchiul cardiac) se crede că duc la cardiomiopatie ventriculară dreaptă aritmogenă. Cauze biografice

  • Factorii genetici
    • Autosomal recesiv
    • Autozomal dominant

Medicamente care pot provoca miocardită și / sau cardiomiopatie