Sindromul Turner

Definiție - ce este sindromul Turner?

Sindromul Turner, cunoscut și sub numele de Monosomia X și sindromul Ullrich-Turner, este o tulburare genetică care afectează doar fetele. A primit numele după descoperitorii săi, pediatrul german Otto Ullrich și endocrinologul american Henry H. Turner. Semnele caracteristice ale sindromului Turner sunt nanismul și infertilitate.

Sindromul Turner este cea mai frecventă formă de disgeneză gonadică (malformația gonadelor). Se presupune că aproximativ 3% din toți embrionii sunt afectați, dar o mare parte dintre aceștia mor intrauterin. Se presupune că fiecare zecime spontană avort in primul trimestru se datorează sindromului Turner. Frecvența sindromului Turner în populație este de aproximativ 1: 2500-3000.

Cauze

Sindromul Turner se bazează pe o distribuție defectuoasă a sexului cromozomi. În mod normal, oamenii au 46 cromozomi, pe care sunt stocate informații genetice. Acestea includ două sexe cromozomi: la femei doi cromozomi X (46, XX) și la bărbați un cromozom X și unul Y (46, XY).

La fetele cu sindrom Turner, al doilea cromozom X (45, X0) lipsește. Prin urmare, aceasta se numește și monozomie X. În aproximativ 30% din cazuri, există și un al doilea cromozom X nefuncțional.

O variantă mozaic este, de asemenea, posibilă și apare în 20% din cazuri. Aceasta înseamnă că doar în unele celule ale corpului cel de-al doilea X ​​lipsește sau nu este funcțional. Sindromul Turner nu este ereditar.

Cauza exactă a anomalii cromozomiale nu este încă cunoscută. Se suspectează că cauza constă în maturizarea paternalului spermă. Nu există nicio legătură între apariția și vârsta mamei, spre deosebire, de exemplu, în trisomia 21.

Diagnostic

Un sindrom Turner poate fi diagnosticat înainte de naștere, de exemplu de amniocenteza sau prelevarea de probe placenta. Cu toate acestea, aceste examinări prezintă riscuri pentru femeia însărcinată și nu sunt efectuate în mod obișnuit. Neinvaziv sânge teste (test prenatal) poate fi utilizat și pentru diagnosticarea sindromului Turner.

Cu toate acestea, acestea sunt foarte scumpe și, de asemenea, nu fac parte din diagnosticarea standard. După naștere, sindromul Turner este cel mai vizibil din cauza staturii reduse a fetelor afectate. Dacă se suspectează boala, trebuie efectuată o examinare a modificărilor fizice suplimentare.

De asemenea, ar trebui efectuate diagnostice suplimentare pentru a căuta malformații ale organe interne (inimă ultrasunete, ultrasunete ale tractului urinar). În plus, concentrația diverselor hormoni în sânge poate fi determinat. În sindromul Turner, estrogeni sunt coborâte și hormon luteinizant (LH) și hormonul foliculostimulant (FSH) sunt crescute (hipogonadism hipergonadotrop). În plus, sânge celulele pot fi supuse unei analize cromozomiale și astfel poate fi detectat un cromozom X lipsă.