Test genetic pentru cancerul colorectal Test genetic - Când este util?

Test genetic pentru cancerul colorectal

colorectal cancer este, de asemenea, favorizat de multe influențe interne și externe influențabile și constelații genetice. În colorectal cancer, dietă, comportamentul și circumstanțele externe joacă un rol mult mai mare decât în cancer de san. Doar aproximativ 5% din toate tipurile de cancer colorectal pot fi atribuite unei modificări genetice. Dacă rudele apropiate ale pacientului sunt deja în primii ani (sub 50 de ani) sau dacă există o incidență ridicată a colorectalului și / sau gastrice cancer, aceasta ar putea fi o indicație pentru a fi testat.

Cele mai frecvente sindroame tumorale sunt cancerul colorectal ereditar non-polipozic (HNPCC sau Sindromul Lynch) și polipoză adenomatoasă familială (FAP). Acesta din urmă duce la creșterea multora polipi la o vârstă fragedă, care se poate transforma în tumori. Cancerul colorectal crește, de obicei, foarte încet și, de obicei, poate fi eliminat dacă este detectat suficient de devreme.

Cu toate acestea, cancerul colorectal rămâne adesea nedetectat, deoarece screening-ul cancerului colorectal nu este observat și un cancer nu cauzează adesea simptome până când tumora nu a progresat. Dacă se suspectează o componentă familială, ereditară, trebuie solicitat sfatul medicului și trebuie luate în considerare testarea genetică. În cazul unei constatări vizibile, ar trebui efectuate controale timpurii și regulate pentru a detecta cancerul tractului gastro-intestinal într-un stadiu incipient. și screeningul cancerului de colon

Diagnosticul prenatal (PND) - testarea genetică în timpul sarcinii

Cuvântul diagnostic prenatal este alcătuit din componentele „pre” și „natal”, care înseamnă „înainte de naștere”. Prin urmare, este o măsură de diagnostic pentru o femeie însărcinată să evalueze condiție a copilului din pântece. Aici sunt intervenționale, adică

invazive și neinvazive, adică metode neinvazive. O componentă importantă a acestor metode sunt ultrasunete examene, sânge teste și prelevarea de probe din cordon ombilical or placenta. Diagnosticul este utilizat pentru a detecta malformațiile sau bolile la copil.

Poate fi folosit și pentru identificarea tatălui. În principiu, nu orice boală poate fi detectată fără ambiguități, dar se încearcă clarificarea și, dacă este necesar, excluderea anumitor boli cât mai fiabil posibil. Un rezultat discret nu exclude neapărat o boală sau o malformație.

Cu toate acestea, aceste informații pot fi foarte importante în caz de anomalii pentru a putea trata un copil în uter. De exemplu, în cazul fetalului anemie, adică un congenital anemie a făt, sânge transfuziile pot fi administrate în acest fel, care sunt foarte importante pentru supraviețuire. Multe alte boli pot fi, de asemenea, tratate în timpul sarcină.

Simțul unei posibile, planificate, livrări premature poate fi, de asemenea, determinat în acest fel. Sânge testele pot releva, de asemenea, unele modificări în distribuția cromozomi, cum este cazul trisomiilor 13, 18 sau 21, dar și de exemplu cu sindromul Turner. Cunoașterea despre astfel de anomalii cromozomiale sau malformații ale copilului poate ajuta la pregătiri și la planificarea vieții.