Genele sunt secțiuni ale cromozomi, care la rândul lor sunt secțiuni de ADN care transportă informațiile ereditare și se găsesc în fiecare celulă, unde o genă poate fi văzută ca codul celulei. Localizarea fizică a genelor se numește locus genetic (locus genetic).
Genele specifice au sarcini specifice. Totalitatea informațiilor ereditare genetice se numește genom.
Genele pot fi atât în regiunile codificatoare (gene codatoare), cât și în regiunile necodificatoare ale ADN-ului (gene necodificatoare).
Genele de codificare sintetizează proteine prin intermediul ARN mesager intermediar (ARNm). Potențialele regiuni de codificare ale ADN-ului sunt denumite exome. 98% din toate genele sunt necodificate. O proporție mare este transcrisă în mod regulat și permite sinteza ARNm, ARNt și ARNr, precum și a altor ribonucleice acizi. Deși genele necodificatoare nu sintetizează proteine și sunt adesea denumite junk, se datorează selecției evolutive pozitive și sunt considerate a avea un avantaj în ceea ce privește menținerea și minimizarea proprietăților biologice. În plus, genele necodificatoare sunt considerate comutatoare de pornire / oprire genetice și determină când și unde sunt exprimate genele.
Expresia genică determină modul în care sunt exprimate și apar informațiile genetice, adică modul în care genotipul unui organism sau celulă este exprimat ca fenotip.
În plus față de genele codificatoare și necodificatoare, există și așa-numitele pseudogene, adică secțiuni de ADN care seamănă cu o genă în structură, dar acționează doar ca șablon al unei proteine funcționale. Se presupune că originea pseudogenelor este genele care au fost reduse fără funcție de anumite mutații. Cu toate acestea, la pseudogenă există de obicei încă o variantă funcțională.
Genele săritoare, numite și transpozoni, sunt considerate a fi un tip special de genă. Aceasta este o secțiune din ADN, care este capabilă să sară dintr-un locus (locusul genei) și să se reintroducă într-un alt loc al genomului. Acestea se găsesc exclusiv la om și sunt esențiale pentru exprimarea diversității genetice.
O mutație dintr-o genă poate fi fie spontană (mutație spontană), fie cauzată de influențe de mediu, cum ar fi radioactivitatea.
