notițe
În prezent vă aflați pe pagina principală a subiectului Neurofibromatoză tip 2. Pe paginile noastre suplimentare veți găsi informații despre următoarele subiecte:
- Simptomele neurofibromatozei de tip 2
- Neurofibromatoza tip 1
- Simptomele neurofibromatozei de tip 1
- Speranța de viață și terapia pentru neurofibromatoza de tip 1
Clasificarea neurofibromatozelor
- Neurofibromatoza tip 1 și
- Neurofibromatoza tip 2
Sinonime
NF2
Definiție
La fel ca NF 1, neurofibromatoza de tip 2 este o boală ereditară a moștenirii autozomale dominante. Aceasta înseamnă că, dacă este prezentă o genă NF (există întotdeauna câte o genă de la mamă și tată), boala se dezvoltă. Mutația genetică se află pe cromozomul 22q12. 2. este o boală tumorală. Tumorile se găsesc în sistem nervos, adică în principal de-a lungul creier și coloanei vertebrale nervi (măduva spinării nervi).
Epidemiologie Incidența populației
Neurofibromatoza de tip 2 apare semnificativ mai puțin frecvent decât NF1, cu o incidență de 1: 25,000 până la 35,000. Bărbații și femeile sunt la fel de afectați de această boală. Jumătate din cazuri sunt mutații noi, adică nu sunt cazuri moștenite.
Locusul genetic al genei NF2 este situat pe cromozomul 22q12. 2. Gena codifică proteina Merlin.
Merlin se mai numește neurofibromină 2 sau Schwannomin. Sarcina acestei proteine este de a ancora scheletul de susținere al celulelor, în acest caz citoscheletul de actină, în membrana celulara, în special cea a celulelor nervoase. O altă sarcină este de a inhiba transmisia și amplificarea semnalelor extracelulare (semnale în afara celulei), care sunt transmise de factori de creștere.
O mutație face ca semnale care stimulează divizarea celulei să nu fie inhibate, rezultând o diviziune celulară crescută. Deoarece NF2 aparține genelor supresoare tumorale (gene de protecție tumorală), o mutație a acestei gene favorizează dezvoltarea tumorii. În cele din urmă, Merlin este implicat în reglarea aderenței celulelor, adică a conexiunii dintre celule. Mai multe informații despre sindroamele neurocutanate pot fi găsite aici: Sindromul neurocutanat
