Boala Gaucher

Ce este boala Gaucher?

Boala Gaucher este o boală ereditară, adică o boală cu transmitere genetică în care grăsimile sunt depozitate în celule neobișnuite din corp. Ca urmare, anumite organe ale căror celule sunt afectate sunt restricționate în funcția lor. Pacienții prezintă adesea oboseală severă, sânge anemie și extinderea ficat și splină. În termeni medicali, boala Gaucher este, de asemenea, cunoscută sub numele de boală de depozitare lizozomală. Probabilitatea de a contracta boala Gaucher este de 25% dacă ambii părinți sunt sănătoși și ambii moștenesc gena.

Cauzele

Boala Gaucher afectează persoanele la care ambii părinți au moștenit gena. În acest caz, la 25% dintre copii apare un defect enzimatic. Acest lucru duce la stocarea grăsimii și zahărului în unități ale celulelor corpului în care acest lucru nu a fost intenționat.

Drept urmare, copiii afectați suferă leziuni ale celulelor și, astfel, și ale organelor. Acumularea a prea multe substanțe grase zaharate semnalează organismului că există o tulburare funcțională în metabolism. Prin această tulburare funcțională, acum sunt eliberate anumite substanțe mesager, care provoacă o reacție inflamatorie.

Acest lucru duce inițial la o restricție a organelor afectate. De-a lungul timpului, organele sunt permanent deteriorate de procesele inflamatorii lungi. Boala Gaucher poate apărea în multe forme diferite, cu grade diferite de severitate.

Diagnosticul

Dacă simptomele tipice ale bolii Gaucher există, se efectuează de obicei câteva examinări pentru a stabili treptat diagnosticul rar al bolii Gaucher. O abordare de pionierat este întotdeauna de a cere boli ereditare în familie și simptome similare la rude. După examinare fizică, este util să determinați sânge celule, care sunt de obicei reduse în cazul bolii Gaucher. Ar trebui apoi determinată activitatea glucocerebrosidazei, enzima care este redusă în boala Gaucher. Apoi trebuie stabilit ce efecte și daune au avut deja boala în organism.