Boli genetice

Definiție

O boală genetică sau o boală ereditară este o boală a cărei cauză se află într-una sau mai multe gene ale persoanei afectate. În acest caz, ADN-ul acționează ca un factor declanșator direct al bolii. Pentru majoritatea bolilor genetice, sunt cunoscute localizările genelor declanșatoare.

În cazul în care se suspectează o boală genetică, diagnosticul respectiv se poate face prin testare genetică. Pe de altă parte, însă, există și un număr mare de boli în care există sau este discutată o influență genetică, cum ar fi diabet mellitus („diabet”), osteoporoza or depresiune. Acestea sunt așa-numitele dispoziții, adică o probabilitate crescută de anumite boli. Dispozițiile trebuie distinse de bolile ereditare.

Acestea sunt boli ereditare comune

Bolile ereditare nu sunt frecvente în număr absolut, dar bolile ereditare enumerate aici apar frecvent în comparație cu alte boli de cauză genetică. Sindromul Marfan anemie falciformă hemofilie (hemofilie A sau B) Factor V Mutația Leiden și rezistența APC rezultată slăbiciune roșu-verde deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (deficit G6PD) polidactilie („multitasking”, posibil și ca simptom în alte boli) trisomia 21 (sindrom Down) Boala Huntington

  • Sindromul Marfan
  • Anemie falciformă
  • Hemofilie (hemofilie A sau B)
  • Mutația factorului V Leiden și rezistența APC rezultată
  • Slăbiciune roșu-verde
  • Deficiență de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD)
  • Polidactilie („polifagie”, posibilă și ca simptom în alte boli)
  • Trisomia 21 (sindrom Down)
  • Coreea Huntington

Cauze

Bolile ereditare sunt extrem de diverse ca aspect. Practic, ei au un singur lucru în comun: cauza fiecăruia dintre ei constă în ADN, adică în materialul genetic al persoanei în cauză. Pot apărea diverse modificări, cum ar fi mutațiile (schimbul de informații ADN) sau ștergerile (absența anumitor materiale genetice).

O mulțime de informații sunt codificate în materialul genetic, cum ar fi „planurile” pentru diferite componente care sunt importante pentru funcționarea unei celule corporale. Acestea pot fi enzime, canale de electroliți sau substanțe mesager, de exemplu. Aceste elemente mai mici sunt apoi citite incorect sau deloc din ADN, care lipsește apoi din sistemul sofisticat al corpului. Informațiile genetice incorecte sau lipsă cauzează astfel anumite disfuncționalități în organism. Acestea provoacă apoi simptome corespunzătoare sistemului funcțional în care acum lipsește un element.