Hemocromatoza

Sinonime

Sideroză primară, hemosideroză, siderofilie, boală de stocare a fierului Engleză: hematocromatoză

Introducere

Hemocromatoza este o boală în care există o absorbție crescută a fierului în partea superioară intestinului subtire. Această absorbție crescută a fierului face ca fierul total din corp să crească de la 2-6g la valori de până la 80g. Această supraîncărcare a fierului duce la formarea de depozite de fier în multe organe diferite, cum ar fi inimă, ficat, splină, pancreasului, tiroidei și așa-numitelor glanda pituitară, care afectează funcția organelor pe o perioadă lungă de timp.

Epidemiologie / distribuția frecvenței

Hemocromatoza este o boală rară. Aproximativ 0.3-0.5% din populația Europei de Nord este afectată de această boală. Sunt afectate doar persoanele cu un defect genetic homozigot.

Aproximativ 10% din populația Europei de Nord este heterozigotă pentru defectul genei HFE. În prezent, se estimează că aproximativ 200,000 de persoane din Germania sunt afectate de hemocromatoză. De asemenea, se poate întâmpla ca persoanele de rasă pură pentru defectul genei HFE să nu dezvolte boala în primul rând.

Acest lucru se datorează penetrantei diferite a bolii. Bărbații se îmbolnăvesc de 5-10 ori mai des decât femeile, deoarece femeile pierd sânge si astfel calca in fiecare luna. Majoritatea pacienților dezvoltă hemocromatoză între deceniul 4 și 6 din viață.

Hemocromatoza, la fel ca multe boli ale medicinei interne, poate fi împărțită într-o formă primară și una secundară: deoarece este, de asemenea, important să știm cum se comportă genetic această boală ereditară, hemocromatozei i se dă numele suplimentar de boală ereditară autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că boala se poate manifesta numai atunci când două persoane cu același defect genetic au un copil. Spre deosebire de bolile ereditare recesive, bolile ereditare dominante sunt bolile ereditare dominante.

Aici este suficient ca un părinte să aibă informațiile defecte pentru o genă. După cum sa menționat mai sus, într-o boală ereditară o anumită genă este defectă, ceea ce poate duce apoi la manifestarea bolii. La 80% dintre pacienții cu hemocromatoză este prezentă o mutație în așa-numita genă HFE: gena HFE conține informații despre o proteină care se numește proteină ereditară de hemocromatoză.

Funcția acestei proteine ​​este aceea că inițiază producerea unei alte substanțe, și anume hepcidina. Împreună cu altele proteine, hepcidina previne absorbția gheții prin intestine. Deci, dacă proteina HFE este întreruptă, nu se poate produce hepcidină, iar intestinul poate absorbi fierul necontrolat.

Corpul depinde de îndepărtarea fierului din intestin, deoarece nu are alte mijloace de excreție a fierului. Hemocromatoza secundară se dezvoltă la baza unei alte boli de bază preexistente:

  • În acest sens, primar înseamnă că hemocromatoza este boala de bază, în timp ce hemocromatoza secundară este o altă boală cauzală responsabilă de supraîncărcarea cu fier. Hemocromatoza primară aparține grupului de boli ereditare. În acest caz, materialul genetic conține informații incorecte care supără fierul normal echilibra.
  • Această suprasarcină de fier dobândită poate fi, de exemplu, pur și simplu rezultatul unui aport excesiv de fier prin alimente. Acest lucru este mai frecvent în regiunea Sahara de sud, unde spiritele sunt distilate în fier nave.
  • În alte cazuri, de exemplu, sânge transfuzii, care sunt de obicei utilizate în contextul anemie, poate duce la hemocromatoză secundară.
  • Hemoliză (distrugerea roșu sânge celule) poate duce, de asemenea, la supraîncărcare cu fier, deoarece fierul eliberat din globulele roșii se acumulează în organism.