Intermitent acut porfirie este numele dat unui subtip de porfirie. În această tulburare moștenită, corpul este incapabil să producă în mod corespunzător sânge hem pigmentar.
Ce este porfiria acută intermitentă?
În această boală moștenită, organismul este incapabil să producă corect sânge hem pigmentar. Heme este o componentă a hemoglobină, roșu sânge pigment. Intermitent acut porfirie (AIP) este una dintre cele patru forme acute de porfirie. Celelalte trei tipuri sunt numite coproporfirie ereditară, porfirie variegata și Doss porphyria. Ceea ce au toate în comun este debutul brusc durere abdominală, uneori durând câteva zile. De o relevanță medicală deosebită este porfiria acută intermitentă, care este cea mai comună formă. Se prezintă în primul rând la femei.
Cauze
Porfirie precum porfiria intermitentă acută sunt slab înțelese deoarece apar foarte rar. Aceste tulburări metabolice asociate sunt în mare parte vizibile în sistem nervos și piele. Ca și în celălalt Porfirie, producerea hemului pigmentar din sânge care conține proteine este perturbată în porfiria acută intermitentă. Ca urmare a acestui proces, precursorii hemului, cunoscuți sub numele de porfirine, se acumulează în organism și provoacă simptome. Heme este o componentă a hemoglobină, pigmentul roșu din sânge. Corpul are nevoie de specialitate enzime a produce hem. Cu toate acestea, în cazul porfiriei există un defect la cel puțin o enzimă, care la rândul său are un efect negativ asupra producției de hem. Porfiria intermitentă acută este cauzată de un defect al celei de-a treia enzime a căii de sinteză a hemului, ceea ce duce la întreruperea producției. Un autosomal dominant genă defectul porfobilinogen deaminazei este responsabil pentru porfirie. Autosomal dominant înseamnă independent de sex cromozomi. Cu toate acestea, în porfiria acută intermitentă, simptomele apar numai împreună cu infecțiile, influența alcool sau utilizarea medicamentelor. Astfel, acestea conduce la declanșarea unei erupții acute a bolii. În majoritatea cazurilor, porfiria acută intermitentă se prezintă între 20 și 40 de ani. Cele mai frecvente declanșatoare ale bolii sunt medicamente precum sulfonamide, barbiturice sau estrogenul conținut în pilula contraceptivă, precum și alcool, tutun consum, psihologic stres și stres fizic cauzat de infecții sau proceduri chirurgicale. Alte motive pot include creșterea de fier niveluri, menstruație, și foamete din cauza post sau dietă.
Simptome, plângeri și semne
Porfiria acută intermitentă prezintă multe simptome diferite, ceea ce face dificilă stabilirea unui diagnostic. Cu toate acestea, la aproximativ 90 la sută din toți pacienții, nu există deloc simptome, în timp ce în alte cazuri devin atât de severe încât apare chiar și paralizie. Principalele simptome ale porfiriei acute intermitente sunt acute durere abdominală. Simptomele neurologice și psihiatrice nu sunt, de asemenea, neobișnuite. Simptomele apar în episoade care durează una până la două săptămâni. Uneori, cu toate acestea, este posibilă o perioadă mai lungă de simptome. Pe lângă coliciul sever durere abdominală în abdomenul inferior, persoanele afectate suferă de cronică constipaţie, vărsături, febră, și paralizie parțială sau completă. Există, de asemenea, tulburări senzoriale în miros, auz, vedere și degustare, precum și hipertensiune arterială și palpitații. O altă caracteristică este urina roșiatică, care se întunecă pe măsură ce progresează. Pete negre apar pe lenjerie. La fel, simptome psihologice precum starea de spirit leagăne, confuzie sau amăgiri sunt de conceput.
Diagnostic și curs
Diagnosticarea porfiriei acute intermitente este uneori dificilă, chiar și pentru medicii cu experiență. Simptomele tipice ale porfiriei sunt considerate o caracteristică importantă. Pacientii istoricul medical poate fi de asemenea util dacă simptome similare au apărut deja la rude. Pentru a face un diagnostic exact, medicul ia probe de urină, scaun și sânge. Acestea sunt examinate pentru a găsi porfirine într-un laborator. Ar trebui efectuată o examinare dacă pacientul suferă de simptome, deoarece valorile pot scădea în cursul bolii. Dacă urina este lăsată să stea mult timp în porfiria acută intermitentă, aceasta ia roșu până la roșu închis culoare la două treimi din toți pacienții. Un alt test care poate fi utilizat este analiza inversă a aldehidei Ehrlich, în care se adaugă o picătură de urină la un mililitru de reactiv Ehrlich. În cazul porfiriei acute intermitente, apare o decolorare roșu cireș. În majoritatea cazurilor, cursul AIP este favorabil, cu condiția să fie adecvat terapie este dată. Cu toate acestea, complicații, cum ar fi suferința respiratorie, lipsa de lichid și deteriorarea ficat iar rinichii devin uneori evidenti.
Complicațiile
Porfiria acută intermitentă este o boală rar întâlnită, care este mai probabil să afecteze femeile decât bărbații. Simptomul intermitent se umflă latent în corp până când un factor specific îl scoate la lumină. Ca patogenie, un defect enzimatic determinat genetic este considerat responsabil pentru apariția porfiriei. Nu apare la fiecare persoană afectată care are predispoziția la acest simptom. Primele episoade izbucnesc în tinerețe. Focarele sunt imprevizibile și aduc pacientului complicații semnificative, precum și uneori care limitează viața. Factorii declanșatori includ influențe externe, cum ar fi: stres, medicamente, alcool, ciclul menstrual, infecții, nicotină, și diete extreme. Paleta de simptome a focarelor este variabilă și include greaţă precum și colici, probleme circulatorii, decolorarea urinei, tulburări neurologice și modificări psihologice și halucinații. Dacă simptomele sunt interpretate greșit sau tratate greșit, pot apărea complicații suplimentare și recidivele se pot agrava. În unele cazuri, există riscul de paralizie respiratorie care pune viața în pericol. Mai mult, persoanele afectate sunt predispuse la ficat cancer și rinichi daune ca complicații secundare. Datorită diversității factorilor declanșatori și a simptomelor însoțitoare ale acestora, pot apărea diagnostice greșite. Prin urmare, se recomandă o istorie aprofundată în unitate de terapie intensiva. Simptomul nu este vindecabil. Strategiile sunt dezvoltate pentru a localiza factorii declanșatori, pe care pacientul învață să îi evite.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă reapar simptomele gastro-intestinale acute, simptomele cardiovasculare și tulburările senzoriale, pacientul trebuie să se adreseze imediat unui medic, dacă este posibil. Medicul poate stabili dacă condiție este porfiria acută intermitentă pe baza simptomelor și a unor probe de scaun sau urină. Diagnosticul este facilitat vorbind cu pacientul. Dacă simptomele sunt prezente de mai mult de una până la două săptămâni, acest lucru indică cel puțin o boală gravă care trebuie monitorizată. Simptome în creștere, cum ar fi cronice constipaţie, vărsături, febră sau paralizie, precum și probleme cu vederea, miros, gust și auzul sunt semne de avertizare clare ale porfiriei acute intermitente. Dacă boala este diagnosticată pe baza acestor simptome, tratamentul trebuie administrat în orice caz. O vizită la medic este recomandată cel târziu atunci când există simptome fizice de eșec și o scădere severă a bunăstării. Oameni care sunt în mod regulat sub stres, ia medicamente, nicotină sau alcool sau sunt la extremă dietă ar trebui să consultați imediat un medic dacă boala izbucnește.
Tratament și terapie
Deoarece porfiria acută intermitentă este un defect genetic, nu există nici un remediu pentru boală. Din acest motiv, se administrează un tratament simptomatic pentru ameliorarea simptomelor. În plus, trebuie evitați factorii declanșatori. Dacă episoadele AIP sunt severe, poate fi necesară îngrijire medicală intensivă într-un spital. Astfel, există riscul de paralizie respiratorie. Dacă anumite medicamente sunt responsabile pentru apariția bolii, este necesară întreruperea lor. Pacientul primește hemă suplimentară arginină or glucoză printr-o infuzie. În acest fel, precursorii hemului îmbogățiți pot fi eliminați din organism. Morfină derivate și acid acetilsalicilic poate fi administrat pentru tratarea durere. Un remediu eficient pentru palpitații sunt reserpină și beta-blocante. În plus, pacientul trebuie să se abțină de la alcool. Dacă există infecții declanșatoare, este important să le tratezi.
Prevenirea
Din păcate, nu este posibilă prevenirea porfiriei acute intermitente, deoarece este un defect genetic. Cu toate acestea, există o opțiune de a contracara episoadele bolii evitând tutun, alcool, lumina puternică a soarelui și stres.
O poți face singur
În această formă de porfirie, simptomele pot fi atât de severe încât stresează pacienții nu numai fizic, ci și psihologic. În plus, există adesea și plângeri neurologice. Ambii factori fac recomandabil tratamentul psihoterapeutic însoțitor. Ca și în cazul tuturor formelor de porfirie, trebuie evitate toate declanșatoarele care ar putea declanșa un alt episod. Prin urmare, pacientul cu porfirie acută intermitentă nu ar trebui să bea alcool și să evite anumite medicamente. Medicul curant va stabili în detaliu care sunt aceste medicamente după consultarea adecvată. Pacienții cu porfirie acută intermitentă pot găsi, de asemenea, o fișă de informații despre medicamente pe site-ul de auto-ajutor al EPP Germania (www.epp-deutschland.de). Nicotină trebuie să fie tabu și un pacient cu porfirie acută intermitentă ar trebui, de asemenea, să evite situațiile stresante pe cât posibil. În schimb, el ar trebui să acorde atenție unui ritm zilnic regulat, să doarmă suficient și să facă mișcare cât mai mult posibil. Relaxare exerciții precum Reiki, yoga sau a lui Jacobson relaxare musculară progresivă ajuta la reducerea stresului zilnic. Dietele extreme sunt, de asemenea, stres inutil. Un echilibrat, sănătos dietă constând din alimente proaspete precum fructe și legume și care conțin la fel de puține grăsimi și zahăr pe cât posibil este mai recomandabil. Acest dietă întărește, de asemenea sistemului imunitar, care este util în combaterea infecțiilor. Acest lucru este și mai important având în vedere că infecțiile se numără printre factorii declanșatori ai porfiriei acute intermitente.
