Sinonime
Perturbarea sintezei hemului Porfiria este o serie de boli metabolice în care structura (sinteza) unei părți a transportorului pentru oxigen în sânge (heme în hemoglobină) este deranjat.
Introducere
În organism, mii de etape metabolice sunt efectuate de către enzime care permit (catalizează) reacțiile biochimice. Dacă, fie din cauza unor factori ereditari, fie dobândită, funcționalitatea unei enzime este atât de limitată sau crescută încât apar semne de boală (simptome), expertul vorbește despre o boală metabolică. Opt etape de dezvoltare sunt necesare în formarea hemului.
Dacă una dintre ele nu poate fi efectuată într-o formă suficientă din cauza deficitului sau deficienței enzimei, este prezentă porfiria. Semnele bolii sunt apoi cauzate de acumularea și depunerea substanței care ar trebui efectiv convertită în etapa de reacție problematică. De asemenea, lipsa substanțelor care sunt produse ulterior poate duce la neplăceri.
Porfirii includ protoporfiria eritropoietică, porfiria eritropoietică congenitală, porfiria cutanea tardă, porfiria acută intermitentă și porfiria Doss. Adesea porfirii sunt moștenite, majoritatea urmând o moștenire dominantă, ceea ce înseamnă că cel puțin un părinte trebuie să fie și el bolnav. În schimb, porfiria eritropoietică congenitală, de exemplu, este moștenită autosomal-recesiv.
În acest caz, părinții sunt, de obicei, sănătoși, dar adesea legați de sânge. Modificările genetice ale structurii genetice (mutații), care nu sunt moștenite, pot fi, de asemenea, cauza porfiriei. Astfel, 4 din 5 persoane care suferă de porfirie cutanea tardă nu au moștenit-o, ci au dezvoltat-o datorită mutațiilor genetice.
Porfirii sunt posibile și fără defecte genetice. În aceste cazuri se vorbește despre porfirii dobândite (secundare). Acestea se datorează de obicei otrăvirii, de exemplu cu metale grele precum plumbul și mercurul sau ficat daune cauzate de alcool, droguri sau toxine de mediu, cum ar fi pesticide sau hexaclorobenzen.
Alte boli pot provoca, de asemenea, popiria secundară. Cele mai importante dintre acestea sunt ficat boli (de ex hepatită C), alte boli metabolice (de ex hemocromatoza), Şi sânge-distrugerea (hemolitică) a formelor de anemie.
