Cromozomii

Definiție - Ce sunt cromozomii?

Materialul genetic al unei celule este stocat sub formă de ADN (acid dezoxiribonucleic) și bazele sale (adenină, timină, guanină și citozină). În toate celulele eucariote (animale, plante, ciuperci) acest lucru este prezent în nucleul celular sub formă de cromozomi. Un cromozom este format dintr-o moleculă de ADN unică, coerentă, care este conectată la anumite proteine.

Numele de cromozom este derivat din greacă și ar putea fi tradus aproximativ ca „corp de culoare”. Acest nume provine din faptul că oamenii de știință au reușit foarte devreme în istoria citologiei (1888) să-l coloreze cu coloranți de bază speciali și să-l identifice la microscopul cu lumină. Cu toate acestea, ele sunt vizibile doar într-un anumit moment al ciclului celular, mitoza (meioză în celulele germinale), când cromozomul este prezent într-o formă deosebit de densă (condensată).

Cum sunt structurate cromozomii?

Dacă întreaga ADN dublă spirală a unei celule, adică în jur de 3.4 x 109 perechi de baze, ar fi conectată între ele, rezultatul ar fi o lungime de peste un metru. Cu toate acestea, lungimea totală a tuturor cromozomilor adăugați la un loc este de numai aproximativ 115 μm. Această diferență de lungime se explică prin structura foarte compactă a cromozomilor, în care ADN-ul este înfășurat sau spiralat de mai multe ori într-un mod foarte specific.

Histonele, o formă specială de proteine, joacă un rol important în acest proces. În total sunt 5 histone diferite: H1, H2A, H2B, H3 și H4. Două din ultimele patru histone formează o structură cilindrică, octamerul, în jurul căruia spirala dublă se înfășoară de aproximativ două ori (= superhelix).

H1 se atașează de această structură pentru a o stabiliza. Acest complex de ADN, octamer și H1 se numește nucleozom. Mai mulți dintre acești nucleozomi se află acum „ca lanțul de perle” la intervale relativ scurte (10-60 perechi de baze) unul în spatele celuilalt.

Secțiunile dintre cromozomi se numesc ADN distanțier. Nucleozomii individuali vin acum în contact din nou prin H1, rezultând în spiralizare suplimentară și, prin urmare, și compresie. Catena rezultată este la rândul ei în bucle stabilizate de o coloană vertebrală de non-histonă acidă proteine, cunoscut și sub numele de Hertones.

Aceste bucle sunt la rândul lor prezente în spirale stabilizate de proteine, ceea ce duce la etapa finală de compactare. Cu toate acestea, acest grad ridicat de densificare apare numai în timpul diviziunii celulare în mitoză. În această fază, se poate observa și forma caracteristică a cromozomilor, care este alcătuită din două cromatide.

Locul în care acestea sunt conectate se numește centromer. Împarte fiecare cromozom metafazic în două brațe scurte și două brațe lungi, numite și brațe p și q. Dacă centromerul este situat aproximativ în mijlocul cromozomului, se numește cromozom metacentric; dacă este situat la unul dintre capete, se numește cromozom acrocentric.

Cei din mijloc se numesc cromozomi submetacentrici. Aceste diferențe, care pot fi deja observate la microscopul cu lumină, împreună cu lungimea cromozomilor, permit o divizare inițială a cromozomilor. telomerii sunt capetele cromozomilor care conțin secvențe repetate (TTAGGG).

Acestea nu conțin informații relevante, dar servesc pentru a preveni pierderea unor secțiuni de ADN mai relevante. Cu fiecare diviziune celulară, o parte a cromozomului se pierde din cauza mecanismului de replicare a ADN-ului. telomerii acționează astfel într-un fel ca un tampon, întârziind momentul în care celula pierde informații importante prin divizare.

În cazul în care telomerii a unei celule care cad sub o lungime de aproximativ 4,000 de perechi de baze, se inițiază moartea celulară programată (apoptoză). Acest lucru previne răspândirea materialului genetic defect în organism. Câteva celule posedă telomeraze, adică enzime care sunt capabili să extindă telomerii din nou.

Pe lângă celulele stem, din care sunt derivate toate celelalte celule, acestea sunt celule germinale și anumite celule ale sistemului imunitar. În plus, telomerasele se găsesc și în cancer celule, motiv pentru care se vorbește despre imortalizarea unei celule în acest context. Cromatina este întregul conținut al unui nucleu celular care poate fi colorat cu o colorare de bază.

Prin urmare, termenul include nu numai ADN, ci și anumite proteine, de exemplu, histone și hertonii (vezi structura), precum și anumite fragmente de ARN (hn- și snRNA). În funcție de faza ciclului celular sau de activitatea genetică, acest material este prezent în densități variabile. Forma mai densă se numește heterocromatină.

Pentru o înțelegere mai ușoară, ar putea fi, prin urmare, considerată o „formă de stocare” și aici se face din nou o distincție între heterocromatină constitutivă și facultativă. Heterocromatina constitutivă este cea mai densă formă, care este prezentă în toate fazele ciclului celular în stadiul său cel mai înalt de condensare. Acesta reprezintă aproximativ 6.5% din genomul uman și este localizat în principal lângă centromeri și capetele brațelor cromozomiale (telomeri) în proporții mici, dar și în alte locații (în principal cromozomul 1,9,16,19 și Y).

Mai mult, majoritatea heterocromatinei constitutive este situată în apropierea membranei nucleare, adică la marginile nucleul celular. Astfel, spațiul din mijloc este rezervat pentru activ cromatină, euchromatina. Heterocromatina facultativă este puțin mai densă și poate fi activată și dezactivată după cum este necesar sau în funcție de stadiul de dezvoltare.

Un bun exemplu este al doilea cromozom X din cariotipurile feminine. Deoarece practic un cromozom X este suficient pentru supraviețuirea celulei, întrucât este în cele din urmă suficient și la bărbați, unul dintre cei doi este dezactivat în faza embrionară. cromozomul X dezactivat este cunoscut sub numele de corpul lui Barr.

Numai în timpul diviziunii celulare, în timpul mitozei, se condensează complet, atingând cea mai mare densitate în metafază. Cu toate acestea, din moment ce diferitele gene sunt citite la frecvențe diferite - la urma urmei, nu fiecare proteină este necesară în aceeași cantitate în orice moment - se face aici și o distincție între eucromatină activă și inactivă. Haploid (gr.

haploos = unic) înseamnă că toți cromozomii unei celule sunt prezenți individual, adică nu în perechi (diploide), așa cum se întâmplă de obicei. Aceasta este starea naturală a oricărui ou și spermă celule în care cele două cromatide identice nu sunt separate deocamdată în timpul primei diviziuni de maturare a meioză, ci mai degrabă toate perechile de cromozomi sunt separate mai întâi. Drept urmare, după prima diviziune la om, celulele fiice au doar 23 în loc de 46 de cromozomi obișnuiți, ceea ce corespunde cu jumătate din setul haploid de cromozomi.

Cu toate acestea, din moment ce aceste celule fiice au încă o copie identică a fiecărui cromozom format din 2 cromozomi, este necesară a doua diviziune, în care cele două cromatide sunt separate una de cealaltă. Un cromozom politen este un cromozom format din multe cromatide identice genetic. Deoarece astfel de cromozomi sunt deja ușor de recunoscut la mărire mică, uneori sunt numiți cromozomi gigantici. O condiție prealabilă pentru aceasta este endoreplicarea, în care cromozomii sunt înmulțiți de mai multe ori în interior nucleul celular fără ca diviziunea celulară să aibă loc.