Amauroza: Descriere
Termenul tehnic de amauroză (amauroză) înseamnă orbire, care este incapacitatea completă de a percepe lumina, la unul sau ambii ochi. Aceasta corespunde definiției științifice a orbirii.
Ce înțelege legiuitorul prin orbire și deficiență de vedere?
Conform legii, orbirea este prezentă în mod natural la toate persoanele cu amauroză. Cu toate acestea, oamenii sunt clasificați ca orbi și dacă acuitatea lor vizuală în ochiul mai bun, chiar și cu ochelari sau lentile de contact, este mai mică de 0.02 (valoare normală: 1.0) - adică văd mai puțin de două procente din ceea ce poate o persoană cu vedere normală. percepe.
Oamenii al căror câmp vizual este mai mic de cinci grade sunt, de asemenea, considerați nevăzători prin lege. Câmpul vizual este zona din mediu care poate fi văzută fără a mișca capul.
Orbire: Frecvență
Spre deosebire de alte țări, Germania nu înregistrează central câte persoane cu orbire sau deficiențe de vedere sunt în această țară. Uniunea Mondială a Nevăzătorilor (WBU) estimează că există 253 de milioane de nevăzători și cu deficiențe de vedere în întreaga lume. Pe baza datelor de la Organizația Mondială a Sănătății (OMS), se estimează că 1.2 milioane de oameni din Germania sunt orbi sau cu deficiențe de vedere.
Date mai precise sunt furnizate de statisticile privind persoanele cu dizabilități severe: la sfârșitul anului 2021, 66,245 de persoane cu handicap grav din această țară erau nevăzători, 43,015 aveau deficiențe de vedere severe și 225,340 aveau alte deficiențe de vedere.
Incidența orbirii în alte regiuni ale lumii variază foarte mult. În comparație cu țările industrializate, orbirea este mai frecventă în țările în curs de dezvoltare din cauza prevalenței diferitelor boli infecțioase care amenință vederea. Acestea includ, mai ales:
- Onchocercoza („orbirea râului”): o formă de filarioză (infecție cu nematode). A doua cea mai frecventă cauză de orbire la nivel mondial.
Alte două boli care duc la amauroză vor fi luate în considerare în principal mai jos:
- Amaurosis fugax (orbire tranzitorie, de asemenea orbire temporară).
- Amauroza congenitală a lui Leber (amauroza congenitală Leber)
Amauroza: simptome
Dacă un pacient suferă de amauroză, nu poate vedea nimic în ochiul afectat. În funcție de cauza acestei orbiri, pot apărea diverse alte simptome.
Simptomele amaurozei fugace
În amaurosis fugax, cineva orbește brusc pentru câteva minute, aproape întotdeauna doar într-un ochi. Durerea nu apare. Printre altele, această orbire temporară poate fi prevestitorul unui accident vascular cerebral și poate fi însoțită de alte deficite neurologice, cum ar fi hemiplegia bruscă.
Simptomele amaurozei congenitale Leber
În plus, pacienții suferă adesea de tremor ocular involuntar (nistagmus), strabism și hipermetropie. În plus, amauroza congenitală a lui Leber poate fi asociată cu cataractă (încețoșarea cristalinului ochiului, numită și cataractă) sau cu keratoconus (proeminență a corneei ochiului).
Amauroza: cauze și factori de risc
Există diverse boli care pot sta la baza amaurozei. În consecință, și factorii de risc sunt variabili. Cele mai frecvente cauze ale orbirii în Europa sunt următoarele:
- Diabet zaharat (boală diabetică a retinei)
- Degenerescența maculară legată de vârstă (pierderea locului vederii celei mai clare pe retină)
- Glaucom
- Accidentări
- Inflamații, de exemplu, inflamație a irisului (uveită)
- Desprinderea retinei (Ablatio retinae)
În afară de acestea, există cauze specifice care pot duce la diferite tipuri de amauroză. Acestea sunt descrise mai jos.
Amaurosis fugax: Cauze
Cel mai adesea, cheagul de sânge provine din artera carotidă îngustată de arterioscleroză: în arterioscleroză, pe peretele interior al vasului se formează depozite bogate în grăsimi (plăci). Pe aceste plăci se pot forma cu ușurință cheaguri de sânge, care se pot desprinde și pot fi spălate în artera centrală a retinei cu fluxul de sânge. Când înfundă aceasta sau ramurile sale, orbirea temporară are ca rezultat ochiul afectat. Poate fi un semnal de avertizare pentru un accident vascular cerebral sau un AIT (precursor al unui accident vascular cerebral) – cheaguri de sânge detașați din artera carotidă pot bloca și vasele creierului.
Alte cauze posibile ale amaurozei fugace includ:
- inflamație vasculară (vasculită), cum ar fi poliarterita nodoasă (o inflamație a arterelor de dimensiuni medii) sau arterita temporală
- boli ale țesutului conjunctiv (colagenoze), în special lupus eritematos
Factori de risc pentru amauroza fugax
Cea mai frecventă cauză a amaurozei fugace – arterioscleroza cu microembolism la nivelul retinei – poate fi promovată de următorii factori, printre alții:
- Fumatul
- Hipertensiune arterială
- colesterol crescut
- supraponderalitate sau obezitate
Amauroza congenitală a lui Leber: cauze
Amauroza: examinări și diagnostic
Medicul oftalmolog (oftalmolog) este persoana potrivită cu care să discutați dacă nu puteți vedea în unul sau ambii ochi. Mai întâi, îți ia istoricul medical punându-ți diverse întrebări, cum ar fi:
- De cât timp este prezentă pierderea vederii?
- Ambii ochi sunt afectați de pierderea vederii?
- Ochii dor?
- Aveți vreo afecțiune de bază cunoscută, cum ar fi boala vasculară?
- Există vreo boală ereditară cunoscută în familia ta?
Apoi, medicul vă examinează ochii folosind diverse metode și dispozitive. De exemplu, el determină acuitatea vizuală a fiecărui ochi. Pentru a face acest lucru, trebuie să recunoașteți anumite litere sau numere la o anumită distanță pe perete, acoperind alternativ ochiul stâng și ochiul drept.
Constatări în amauroză
În cazul amaurozei fugace, în vasele retinei pot fi observate adesea depozite mici, strălucitoare, care le blochează. Pentru a confirma suspiciunea acestei forme de orbire și pentru a detecta în timp util orice blocaj iminent în alimentarea cu sânge a creierului, trebuie consultat în continuare un neurolog și un chirurg vascular. Ei examinează arterele care alimentează creierul cu sânge, în primul rând cu un stetoscop și în al doilea rând folosind ultrasunete (sonografie). În acest fel, ei pot detecta eventuale constrângeri.
Alte cauze posibile de deteriorare acută a vederii (de exemplu, migrenă, nevrita optică) trebuie să fie distinse de amauroza datorată fluxului sanguin.
În amauroza congenitală a lui Leber, medicul oftalmolog poate obține, de obicei, următoarele constatări în timpul examinării, pe lângă pierderea vederii:
- nistagmus (tremor ocular)
- strabism (schint)
- nicio reacție a pupilelor la lumina incidentă
În cazul acestei orbiri ereditare, un medic pediatru ar trebui să excludă posibile alte boli care apar adesea în plus. Acestea includ boli de rinichi, epilepsie și retard mental.
Amauroza: Tratament
Orbirea face viața de zi cu zi mult mai dificilă. Cu toate acestea, cu ajutorul diverselor ajutoare, orbii își pot găsi drumul în mediul lor. Acestea includ:
- Programe de calculator care citesc cu voce tare informațiile de pe ecran
- aparate electrocasnice care comunică cu orbul prin sunete, de exemplu atunci când o oală de gătit este umplută până la refuz
- @ un baston pentru nevăzători pentru a detecta obstacolele la mers
În plus, câinii ghid pot crește siguranța în timpul mersului, deoarece pot detecta obstacole mai înalte, cum ar fi cutiile poștale agățate, pe care un baston de ghid le ratează.
Terapia pentru amauroza fugax
În plus, un stil de viață sănătos este de mare importanță pentru a evita un posibil accident vascular cerebral iminent. Include, dar nu se limitează la:
- abținându-se de la nicotină
- regulat exerciţiu
- control bun al glicemiei în cazul diabetului zaharat
- scăderea tensiunii arteriale în caz de hipertensiune arterială
- dieta sanatoasa
Dacă o arterită temporală este diagnosticată ca fiind cauza amaurozei fugace, pacientul trebuie tratat imediat cu un preparat cu cortizon. Altfel, orbirea permanentă este iminentă!
Terapia în amauroza congenitală a lui Leber
Dacă orbirea congenitală se datorează unei mutații a genei RPE65, există posibilitatea terapiei genice: În acest caz, substanța activă Voretigen Neparvovec este injectată sub retină. Acest lucru ar trebui să permită pacienților să se orienteze mai bine în condiții de lumină slabă.
Opțiuni terapeutice suplimentare (de asemenea împotriva altor mutații genetice) sunt încă obiectul cercetării.
Amauroza: evoluția bolii și prognosticul
Amauroza congenita a lui Leber este o boala incurabila. Copiii afectați se nasc adesea orbi sau orbesc în primul lor an de viață. În unele cazuri, rămâne o mică parte din câmpul vizual, astfel încât pacienții pot chiar să învețe să citească cu ajutorul ajutoarelor vizuale adecvate.
