Boala Huntington: Sau altceva? Diagnostic diferentiat

Sânge, organe hematopoietice-sistemului imunitar (D50-D90).

  • Sindromul antifosfolipidic (APS; sindromul anticorpului antifosfolipidic) - boală autoimună; afectează predominant femeile (ginecotropia); caracterizată prin următoarea triadă:
  • Arterita lui Takayasu - granulomatoasă vasculita (inflamație vasculară) a arcului aortic și ieșire mare nave; aproape exclusiv la femeile tinere.

Boli endocrine, nutriționale și metabolice (E00-E90).

  • Intermitent acut porfirie (AIPe) - tulburare genetică cu moștenire autozomală dominantă; pacienții cu această boală au o reducere de 50% a activității enzimei porfobilinogen deaminază (PBG-D), care este suficientă pentru sinteza porfirinei. Declanșatorii unui porfirie atacul, care poate dura câteva zile, dar și luni, sunt infecții, medicamente or alcool. Tabloul clinic al acestor atacuri prezintă ca abdomen acut sau deficite neurologice, care pot urma un curs letal. Principalele simptome ale acutului porfirie sunt tulburări neurologice și psihiatrice intermitente. Neuropatia autonomă este adesea în prim-plan, provocând colici abdominale (abdomen acut), greaţă (greaţă), vărsături, Sau constipaţie (constipație), precum și tahicardie (bătăile inimii prea rapide:> 100 bătăi pe minut) și labile hipertensiune (hipertensiune arterială).
  • Hipoglicemia (hipoglicemie).
  • Hipo- /hipernatremie (sodiu deficit / exces de sodiu).
  • Hipocalcemie (exces de calciu)
  • Hipoparatiroidism (insuficiență paratiroidiană).
  • Hipertiroidism (hipertiroidism)
  • Ficat insuficiență incluzând degenerescența hepato-cerebrală cronică dobândită.
  • Hiperglicemie necetotică (NHK) în diabetul zaharat - tulburare metabolică caracterizată prin hiperglicemie (hiperglicemie), plasmă hiperosmolară, deshidratare extremă (lipsa fluidelor) și modificări ale conștiinței în absența cetozei relevante (creșterea concentrației corpurilor cetonice acide)
  • Insuficiență renală

Sistemul cardiovascular (I00-I99)

  • Apoplexie (cursă; infarcte ischemice sau hemoragice).

Boli infecțioase și parazitare (A00-B99).

  • Alte encefalitide bacteriene (creier inflamații).
  • Encefalopatia HIV (HIVE) - infecția centrală sistem nervos cu HIV.
  • Bacteriene endocardită (inflamația peretelui interior al inimă).
  • Difterie - boala infecțioasă cauzată de Corynebacterium diphtheriae.
  • Tulburari cognitive
  • Criptococoza (boală fungică cauzată de Cryptococcus neoformans) cu implicare SNC.
  • Mastikatorische Myorhythmien - ritm involuntar spasm, actul masticator (masticare) referitor la.
  • Noua variantă de Boala Creutzfeldt-jakob.
  • Neurobruceloza - Bruceloză-simptome ale bolii legate de sistem nervos.
  • Neuroborrelioză - Boala Lyme-simptome ale bolii legate de sistem nervos.
  • Neurolues - etapa târzie a sifilis în care există demielinizare a măduva spinării.
  • Neuro-cisticercoza - infestarea oamenilor cu larve de porc teniei (Taenia solium) și, în consecință, sistemul nervos.
  • cerebral toxoplasmoza - toxoplasmoza creier.

Gură, esofag (pipa alimentară), stomac și intestine (K00-K67; K90-K93).

  • Boala Whipple - boli infecțioase sistemice rare; cauzată de bacteria gram-pozitivă a tijei Tropheryma whippelii (din grupa actinomicete), care poate afecta alte câteva sisteme de organe în plus față de sistemul intestinal afectat în mod obligatoriu și este o boală cronică recurentă; simptome: Febră, artralgie (dureri articulare), creier disfuncție, scădere în greutate, diaree (diaree), durere abdominală (dureri articulare) si multe altele.

Psyche - Sistem nervos (F00-F99; G00-G99).

  • Ataxia (tulburare de mișcare) cu apraxia occulomotorie (tulburare de vorbire).
  • Coreea ereditară benignă - tulburări de mișcare motorie extrapiramidale ereditare (moștenite) neprogresive în copilărie.
  • Tulburări de mișcare precum ticuri (mișcări rapide repetate neregulat sau spasm).
  • Coreea-acantocitoză (ChAc) - formă de neuroacantocitoză; manifestare de obicei în a treia până la a cincea decadă a vieții cu tulburări de mișcare.
  • Coreea în encefalitidele autoimune sinaptice (idiopatice și paraneoplazice) (boli inflamatorii autoimune ale substanței cenușii a sistemului nervos central).
  • Choreea gravidarum (adesea LES sau APS ca cauză; sarcină).
  • Mutații C9orf72 ca declanșatoare ale scleroza laterala amiotrofica (ALS) sau frontotemporal demenţă (FTD).
  • Atrofia dentatorubro-palidoluiziană (DRPLA) - formă congenitală foarte rară de ataxie cerebeloasă dominantă autosomală (ADCA).
  • Ataxia Friedreich (FA; boala Friedreich) - tulburare genetică cu moștenire autozomală recesivă; boală degenerativă a sistemului nervos central care duce, printre altele, la tulburări de mișcare; cea mai frecventă formă ereditară de ataxie (tulburare de mișcare); boala se instalează în general în timpul copilărie sau la vârsta adultă timpurie.
  • FOXG1 - mutație rară a FOXG1 genă care perturbă dezvoltarea și funcția creierului.
  • Orice forme de Boala Creutzfeldt-jakob - boala sistemului nervos central care duce la progresiv (progresiv) demenţă.
  • Sindromul Lesch-Nyhan (LNS; sinonime: hiperuricemie sindrom; hiperuricoză) - boală metabolică moștenită recesivă legată de X de tip reumatic (tulburare în metabolismul purinelor).
  • Louis Bar sindrom (sinonime: Ataxia teleangiectatica (Ataxia teleangiectasia); sindrom Boder-Sedgwick) - moștenire autozomală recesivă; primele simptome în jurul celui de-al doilea la al treilea an de viață; ataxie cerebeloasă (mers și instabilitate de poziție) cu atrofie cerebeloasă (irosirea substanțelor); Teleangiectazia (dilatarea arterelor mici) în principal pe față și conjunctivă a ochiului; Defectul celulelor T și imunocompetența scăzută asociată; hipersalivație (sinonime: sialoree, sialoree sau ptialism; salivație crescută) și hipogonadism (hipofuncție gonadică)).
  • Boala Leigh (sindromul Leigh) - tulburare genetică cu tulburări mitocondriale metabolismul energetic.
  • boala Parkinson
  • Neuroacantocitoze (boala Huntington ca 2, coreea-acantocitoză recesivă autosomală, sindromul McLeod).
  • Neurodegenerare cu de fier depunere în creier.
  • Neuroferritinopatie - autosomal dominant ganglionii bazali boală cu manifestare tardivă.
  • Neurosarcoidoză - Boală sistemică inflamatorie care afectează piele, plămâni și sistemul nervos.
  • Niemann-Pick C (Sinonime: boala Niemann-Pick, sindromul Niemann-Pick sau lipidoza sfingomielin) - tulburare genetică cu moștenire autozomală recesivă; aparține grupului sfingolipidozelor, care la rândul lor sunt clasificate ca boli de depozitare lizozomală; principalele simptome ale bolii Niemann-Pick de tip A sunt hepatosplenomegalia (ficat și splină mărire) și declin psihomotor; nu se observă simptome cerebrale la tipul B).
  • Coreea paraneoplazică (care apare în timpul bolii tumorale) cu anticorpi antigeni onconeurali (intracelulari)
  • Coreeatoetoză paroxistică (combinație de coree și atetoză / tulburare de mișcare) cu convulsii febrile infantile
  • Kinesiogen paroxistic diskinezie (tulburarea secvenței unei mișcări).
  • Dischinezie paroxistică non-kinesiogenă
  • Psihoză
  • Sindromul Rasmussen (sinonim: al lui Rasmussen encefalită) - encefalita (inflamația creierului) de geneză neinfecțioasă limitată la o emisferă cerebrală.
  • Mutația SETX - declanșator al ataxiei cerebrale (tulburări de mișcare coordonare cauzate de modificări patologice la nivelul creierului).
  • Ataxii spinocerebeloase - tulburări de mișcare coordonare cauzate de modificări patologice în cerebel și măduva spinării.
  • Encefalopatia cu reacție la steroizi (modificări patologice ale creierului) în autoimune tiroidita (AIT; tiroidita Hashimoto; boala autoimună a glanda tiroida).
  • Coreea Sydenham (afecțiunea corpului striat; aproape numai la copii).
  • sistemică lupus eritematos (LES) - grup de boli autoimune în care se formează autoanticorpi apare. Este una dintre colagenoze.
  • Tardvie dykinisie (sinonim: tardiv diskinezie) - tulburări de mișcare (diskinezii) care apar după termen lung terapie cu dopamina antagoniști.
  • Scleroza cerebrală tuberoasă - boală autozomală dominantă cu malformații și tumori ale creierului.
  • Mielinoliza pontină centrală (ZPM) - tulburare neurologică în care există leziuni ale învelișului fibrelor nervoase, în special la pons (trunchiul cerebral) / mielinoliză extrapontină (varianta ZPM).
  • Lipofuscinoza zero - defect autozomal recesiv de stocare lizozomală.

Neoplasme - boli tumorale (C00-D48).

  • Tumori

Alte diagnostice diferențiale

Ziua Operației

  • Coreea postpump (PPC) după o intervenție chirurgicală cardiacă - sindromul coreic acut după o intervenție chirurgicală cardiacă pe bypass cardiopulmonar hipotermic („CPB”).

Medicament