Istoricul medical (istoricul bolii) reprezintă o componentă importantă în diagnosticul bolii Huntington. Istoricul familiei Există vreo boală ereditară în familia ta? Există boli neurologice în familia ta? Anamneză socială Istoric medical actual / istoric sistemic (plângeri somatice și psihologice). Suferiți de mișcări involuntare, necoordonate, în special ale brațelor și ... Boala Huntington: istoric medical
Sânge, organe hematopoietice-sistem imunitar (D50-D90). Sindromul antifosfolipidic (APS; sindromul anticorpului antifosfolipidic) - boală autoimună; afectează predominant femeile (ginecotropia); caracterizată prin următoarea triadă: tromboză venoasă și / sau arterială (cheag de sânge (tromb) într-un vas de sânge). Trombocitopenie (lipsa de trombocite (trombocite) în sânge). Avorturi spontane recurente (apariția a trei sau mai multe avorturi spontane consecutive înainte de ... Boala Huntington: Sau altceva? Diagnostic diferentiat
Următoarele sunt cele mai importante boli sau complicații care pot fi comorbide din cauza bolii Huntington: Sistem respirator (J00-J99) Pneumonie prin aspirație (pneumonie cauzată de inhalarea de materiale străine (adesea conținut de stomac)). Pneumonie (pneumonie) Insuficiență respiratorie (insuficiență respiratorie; tulburări ale respirației externe (mecanice)). Sânge, organe hematopoietice - sistem imunitar (D50-D90). Tromboză (boală vasculară în care ... Boala Huntington: complicații
Un examen clinic cuprinzător este baza pentru selectarea etapelor de diagnostic ulterioare: Examenul fizic general - inclusiv tensiunea arterială, pulsul, greutatea corporală, înălțimea; mai departe: Inspecție (vizualizare). Piele, mucoase Ochi: sclere (partea albă a ochiului); mișcare atipică a ochilor? Rigiditate (rigiditate musculară)? Auscultația (ascultarea) inimii [diagnostice diferențiate datorate: infarcte ischemice sau hemoragice]. Examinare … Boala Huntington: examinare
Parametrii de laborator de ordinul 1 - teste de laborator obligatorii. Testarea genetică moleculară - analiza frecvenței repetărilor tripletelor de bază (trei nucleobaze consecutive ale unui acid nucleic) citozină, adenină și guanină în gena HTT prin PCR (reacție în lanț a polimerazei). Diagnosticul LCR (examinarea apei nervoase). Număr mic de sânge Număr diferențiat de sânge Parametri inflamatorii ... Boala Huntington: test și diagnostic
Țintă terapeutică Ameliorarea simptomelor Recomandări terapeutice Terapie simptomatică: amantadină (Antiviralia); antiepileptice: Levetiracetam, valproat; neuroleptice: Aripiprazol, haloperidol, olanzapină, sulpiridă, tetrabenazină, tiapridă. Măsuri complementare Coenzima Q10 - a redus neurodegenerarea cu 15% într-un studiu. Creatina - încetinește apariția bolii Huntington. A se vedea sub „Altă terapie”. Note suplimentare Într-un prim studiu clinic la om (studiu de fază I), ... Boala Huntington: terapie medicamentoasă
Diagnosticarea dispozitivelor medicale obligatorii. Tomografie computerizată a craniului (CT cranian, CT cranian sau CT). Imagistica prin rezonanță magnetică a craniului (RMN cranian, RMN cranian sau RMN). Tomografie cu emisie de pozitroni (PET; procedura de medicină nucleară, care permite crearea de imagini transversale ale organismelor vii prin vizualizarea tiparelor de distribuție a substanțelor radioactive slabe) - ... Boala Huntington: teste de diagnostic
Următoarele simptome și plângeri pot indica boala Huntington: Simptome timpurii (plângeri nespecifice). Tulburări de anxietate Hiperchineze coreatice (dansul Sfântului Vitus; contracții involuntare, aritmice, rapide ale mușchilor) ale brațelor și picioarelor Insomnie (tulburări de somn) Tulburări de concentrare Tulburări de coordonare Modificări ale personalității Tulburări mentale Simptome tardive Demență Depresie Disartrie (tulburare de vorbire) Rigiditate (rigiditate) ) a mușchilor Atenție ... Boala Huntington: simptome, reclamații, semne
Patogenie (dezvoltarea bolii) Boala Huntington este moștenită într-un mod autosomal dominant. Doar 5-10% poartă o mutație spontană ca cauză. Boala este cauzată de o repetare crescută a tripletului de bază (trei nucleobaze consecutive ale unui acid nucleic) CAG în cadrul genei HTT. Acest lucru duce la producerea unei proteine Huntington anormale ... Boala Huntington: cauze
Măsuri generale Revizuirea medicamentelor permanente datorate efectului posibil asupra inhibitorilor MAO ai bolii existente datorită interacțiunii cu tetrabenazina. Ajutoare medicale Scaune cu rotile, fotolii, precum și paturi special adaptate pentru boala Huntington. Controale regulate Controale medicale regulate Medicină nutrițională Consilierea nutrițională bazată pe analize nutriționale Recomandări nutriționale în funcție de o dietă mixtă ținând cont de ... Boala Huntington: terapie
