Malformații congenitale și anomalii cromozomiale

Boala renală chistică: teste de diagnostic

Diagnosticarea dispozitivelor medicale obligatorii. Ecografie renală (examinarea cu ultrasunete a rinichilor) - pentru diagnostic de bază. [Boli renale polichistice: structuri chistice multiple, sărace în ecou, ​​bine circumscrise, cu îmbunătățire tipică a sunetului dorsal; este necesară dimensionarea regulată a rinichilor prin imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) utilizând un protocol standardizat în clinicile specializate pentru a determina riscul de progresie („riscul ... Boala renală chistică: teste de diagnostic

Boala renală chistică: simptome, plângeri, semne

Următoarele simptome și plângeri pot indica o boală renală chistică (boală renală polichistică): Hipertensiune arterială (hipertensiune arterială). Microhematuria - numai sânge vizibil microscopic în urină. Macrohematuria - sânge în urină vizibil cu ochiul liber. Proteinurie moderată (excreția proteinelor în urină: <1 g / zi). Poliurie moderată - excreție crescută de urină (volum ... Boala renală chistică: simptome, plângeri, semne

Boala renală chistică: cauze

Patogenia (dezvoltarea bolii) Formele bolii renale polichistice autosomale dominante (ADPND) sunt cauzate de mutații genetice. În majoritatea cazurilor, mutația se află în gena PKD1; în aproximativ 15%, mutația se află în gena PKD2. Un mecanism esențial pentru creșterea chistului în ADPND este transportul fluidului în interiorul ... Boala renală chistică: cauze

Boala renală chistică: terapie

Măsuri generale Orice afecțiuni medicale concomitente trebuie monitorizate și tratate cu atenție. Tensiunea arterială trebuie ajustată în mod optim. Lipidele din sânge (grăsimile din sânge) trebuie controlate și, dacă este necesar, aduse la un nivel scăzut. Urina trebuie verificată periodic pentru a detecta infecții ale tractului urinar! Restricția nicotinei; fumatul dăunează rinichilor! Consum limitat de alcool (bărbați: max. ... Boala renală chistică: terapie

Spina Bifida („Deschidere înapoi”): Teste de diagnostic

Diagnosticarea dispozitivelor medicale obligatorii. Sonografie (ultrasunete) în diagnosticul prenatal (sinonim: sonografie fetală; examinări ale copilului nenăscut în uter / prenatale (= înainte de naștere)). [Spina bifida poate fi detectată de examinatori calificați deja în primul trimestru (al treilea de sarcină), adică în mod specific din a 12-a săptămână de sarcină (SSW); altfel, de obicei, în al doilea trimestru între ... Spina Bifida („Deschidere înapoi”): Teste de diagnostic

Spina Bifida („Spatele deschis”): terapie chirurgicală

Spina bifida deschisă de ordinul I: aici, cel mai întâi (proeminență tip blister; sac hernial) este mai întâi incizat (care economisește țesutul nervos). Măduva spinării este transferată ușor înapoi în canalul spinal. Canalul spinal este închis cu un lambou fascial. Închiderea plăgii se realizează în straturi sau prin acoperire din plastic. Mielomeningocele: aici, închiderea ... Spina Bifida („Spatele deschis”): terapie chirurgicală

Spina Bifida („Spate deschis”): Prevenire

Pentru a preveni spina bifida, trebuie acordată atenție reducerii factorilor de risc individuali. Factori de risc comportamentali Dieta Deficiență de acid folic Vezi mai jos „Prevenirea cu micronutrienți”. Factori de risc legați de boală Diabetul zaharat slab controlat în stadiile incipiente ale sarcinii. Medicație Medicamente teratogene: medicamente antiepileptice - de exemplu, acid valproic și carbamazepină. Factori de prevenire (factori de protecție) Factori genetici:… Spina Bifida („Spate deschis”): Prevenire

Spina Bifida („Deschidere înapoi”): Simptome, Plângeri, Semne

Următoarele simptome și plângeri pot indica spina bifida: Patognomonic (care evidențiază o boală). În spina bifida aperta: malformație deschisă, vizibilă. Posibile simptome însoțitoare ale spinei bifide deschise (formă deschisă, vizibilă). Probleme de mers Parezie (paralizie) a picioarelor Paraplegie Tulburări ale vezicii urinare și rectale Hidrocefalie (hidrocefalie; mărirea patologică a spațiilor lichide umplute cu lichid (ventriculii cerebrali) ale ... Spina Bifida („Deschidere înapoi”): Simptome, Plângeri, Semne

Spina Bifida („Open Back”): Cauze

Patogenie (dezvoltarea bolii) În timpul dezvoltării embrionare, secțiunea inferioară a tubului neural dă naștere coloanei vertebrale (lat .: columna vertebrală) și măduvei spinării (secțiunea superioară a tubului neural se dezvoltă în creier și calot). În mod normal, cele două porțiuni arc ale vertebrelor se îmbină pentru a forma un inel. În vertebrale ... Spina Bifida („Open Back”): Cauze

Spina Bifida („Spatele deschis”): Terapie

Metode convenționale de terapie nechirurgicală Cateterizarea (devierea urinară printr-un cateter introdus în vezică) poate fi utilizată dacă este prezentă în același timp o disfuncție de micțiune (golirea vezicii urinare). De asemenea, poate fi utilizat medicamentul. Ajutoare medicale Dacă este cazul, orteze (dispozitive ortopedice purtate în exteriorul corpului ca aparat de susținere) pentru dezvoltarea mersului, corsete, ... Spina Bifida („Spatele deschis”): Terapie

Sindromul Turner: simptome, cauze, tratament

Sindromul Turner (sinonime: mozaic 45, X / 46, XX; mozaic 45, X / 46, XY; disgeneză gonadală; cariotip 45, X; cariotip 46, X iso (Xq); cariotip 46, X cu anomalie gonozomă, cu excepția izo (Xq); mozaic 45,, X / linii celulare ank cu anomalie gonozomică; anomalie Turner a cromozomilor sexuali; sindrom Turner; sindrom Ullrich-Turner; sindrom Ullrich-Turner (UTS); sindrom X0; monosomie X; ICD-10 Q96. -: sindromul Turner) este o tulburare congenitală ... Sindromul Turner: simptome, cauze, tratament