Scleroza laterală amiotrofică (SLA) (sinonime: scleroză laterală miotrofică; neuron motor boală; Sindromul Lou Gehrig; ICD-10-GM G12.2: neuron motor boală) este o degenerare progresivă (progresivă), ireversibilă a motorului sistem nervos. Primul și al doilea motoneuron (celulele nervoase responsabile de mișcările musculare) sunt afectate de leziuni. Treptat, legătura dintre creier iar mușchii se pierd. Acest lucru afectează mișcările musculare (mușchii extremităților, grupurile musculare apropiate de trunchi, mușchii furnizați de bulbar). În cele din urmă, paralizia atrofică și spastică sunt caracteristice tabloului clinic. SLA este printre cele mai frecvente neuron motor boli la adulți. O variație a bolii este așa-numita „SLA juvenilă cronică”. Progresează mult mai încet. Între timp, activitatea patologică moleculară arată că scleroza laterală amiotrofică este mai mult decât o boală pură a neuronilor motorii: SLA este o degenerare multisistemică cu o varietate de simptome nemotorii. Se disting patru subtipuri de SLA:
- Paralizie bulbară progresivă: leziuni combinate de la motoneuronii 1 și 2, care se limitează la mușchii bulbari (mușchii faringelui / laringelui); incidență, aproximativ 20%; prognostic: nefavorabil
- Scleroza laterală primară (PLS): deteriorare în mare parte izolată a motoneuronului 1; vârsta manifestării 50-55 ani an; frecvență aproximativ 2-4%; prognostic: favorabil.
- Sindromul Flail-Braț sau sindromul Flail-picior: afectare predominantă sau exclusivă a celui de-al 2-lea motoneuron, care se prezintă clinic ca pareză periferică inițial asimetrică (paralizie) a brațelor sau picioarelor; bărbații sunt afectați semnificativ mai des (9: 1); prognostic: relativ favorabil
- Atrofia musculară progresivă (PMA): afectarea exclusivă a celui de-al 2-lea motoneuron; prognostic: relativ favorabil dacă este izolat, cel de-al 2-lea motoneuron rămâne afectat / relativ nefavorabil dacă în curs se ajunge să afecteze primul motoneuron.
Raportul de sex: bărbații la femei este de 1.5-2: 1. În contextul SLA familială, ambele sexe sunt afectate în mod egal. Vârful de frecvență: boala apare predominant la vârsta de aproximativ 60 de ani (mediană), în SLA familială în jur de 45 de ani. Prevalența (frecvența bolii) este de aproximativ 5-8 boli la 100,000 de locuitori. Incidența (frecvența cazurilor noi) este de aproximativ 2-2.5 cazuri la 100,000 de locuitori pe an (la nivel mondial; tendința crește). Curs
- Debutul bolii poate lua o mare varietate de forme. De obicei, inițial apare atrofia musculară progresivă nedureroasă (atrofia musculară) a mâinilor. Rezultatul este tulburările motricității fine, precum și fasciculările (mișcări involuntare ale unor grupuri musculare foarte mici).
- Se dezvoltă paraspasticitatea picioarelor (paralizie spastică a ambelor picioare).
- Boala poate începe, de asemenea, cu pareză atrofică sau spastică a picioarelor și picioarelor inferioare. Ulterior, brațele sunt afectate.
- În 20% din cazuri, paralizia bulbară cu tulburări de vorbire și deglutiție sunt simptomul inițial.
- Fasciculările pot apărea și la mușchii neparalizați.
- 2-5% dintre pacienți prezintă simptome ale frontalei demenţă.
- Poate apărea așa-numita „paralizie pseudobulbară”. Acest lucru se poate manifesta prin râs patologic (patologic) sau plâns (aproximativ 50% dintre bolnavi sunt afectați).
- Autonomia sistem nervos pot fi, de asemenea, afectate (tulburări gastro-intestinale (care afectează tractul gastro-intestinal)), dar și alte organe, cum ar fi inimă musculare și ficat.
- În cursul bolii, toate grupurile musculare sunt în cele din urmă afectate, inclusiv mușchii respiratori.
Boala progresează rapid și inexorabil. Abilitățile intelectuale și conștiința nu sunt afectate de boală. Prognostic: Durata mediană a bolii este de 25 de luni (după diagnostic 12-24 luni). Speranța de viață este mai mare la vârste mai mici de debut, cu o medie de 3.5 ani. O treime dintre cei cu boală supraviețuiesc 5 ani, iar 5% supraviețuiesc mai mult de 10 ani. Disfagia (disfagia înghițirii) duce în cele din urmă la aspirație pneumonie (pneumonie cauzată de inhalare de substanțe străine (adesea stomac conținut)) și afectarea mușchilor respiratori duce la insuficiență respiratorie. Ambii conduce la moartea răbdătoare. Insuficiența respiratorie este cea mai importantă cauză a speranței de viață limitate a pacienților cu SLA.
