Sindromul De Toni Debre Fanconi este numele dat unei boli genetice. Aceasta implică reabsorbția diferitelor substanțe din rinichi.
Ce este sindromul de Toni Debre Fanconi?
Sindromul De Toni-Debre-Fanconi este, de asemenea, cunoscut sub numele de complexul De Toni-Debre-Fanconi, sindromul De Toni-Fanconi sau glucoză-amino acid diabet. Aceasta se referă la o tulburare de resorbție renală a tubului proximal, care este o secțiune a tubului renal. Sindromul De Toni-Debre-Fanconi este o boală ereditară și are ca rezultat reabsorbția diferitelor substanțe. Acestea includ aminoacizi, glucoză, și anorganice fosfor. Ca urmare, excreția patologică a glucoză, fosfat și aminoacizi apare. Sindromul De Toni-Debre-Fanconi a fost descris pentru prima dată de medicul italian Giovanni de Toni (1896-1973) și de elvețianul Guido Fanconi (1892-1979), care au dat și numele bolii. Sindromul De Toni-Debre-Fanconi este una dintre bolile destul de rare. În Europa sunt cunoscute aproximativ 50 de cazuri de tip infantil. Cu toate acestea, formele secundare apar mai frecvent.
Cauze
Sindromul De Toni Debre Fanconi poate fi împărțit în trei forme distincte. Acestea sunt sindromul Fanconi idiopatic primar, care este moștenit într-un mod autosomal recesiv, dar care poate apărea și spontan. Sindromul Fanconi de tip adult este mai puțin sever decât sindromul Fanconi de tip infantil. A treia formă este sindromul Fanconi secundar. Acest lucru apare concomitent cu boli metabolice ereditare, cum ar fi cistinoza sau sindromul Lowe. În plus, este secundar Sindromul Sjögren, amiloidoză, tumori, otrăvire sau ca efect secundar nedorit al medicamentelor. Sindromul De Toni-Debre-Fanconi este în mare parte o boală ereditară. În timp ce tipul infantil al sindromului este moștenit într-un mod autosomal recesiv, tipul adult este moștenit într-un mod autosomal dominant. În cazul sindromului De Toni-Debre-Fanconi, există o tulburare de resorbție generalizată a tubului proximal. Patomecanismul sindromului nu a fost încă pe deplin elucidat. Se presupune o deficiență de ATP indusă de ischemie sau insuficiență de Na + - / K + ATPază. Consecința acestora este că diferite substanțe, cum ar fi glucoza, aminoacizi sau ioni precum fosfat nu mai sunt secretate din urină și excretate. La rândul său, aceasta duce la aminoacidurie, inclusiv la hipercalciurie hipokaliemie, hiperfosfaturie asociată cu o perturbare a fosfat echilibrași glucozurie incluzând diureza osmotică. Pe lângă forma ereditară a sindromului De Toni-Debre-Fanconi, care este determinată genetic, există și o formă dobândită. Acest lucru este cauzat de boli metabolice, cum ar fi intoleranță la fructoză or Boala Wilson, ischemie sau substanțe nefrotoxice precum metale grele or medicamente.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele sindromului De Toni-Debre-Fanconi depind de faptul dacă este vorba de o formă infantilă sau adultă a bolii. În sindromul primar idiopatic, care apare la copil, simptome precum mic de statura, episoade febrile și vărsături apar între 2 și 3 ani. În plus, copiii afectați suferă rahitism, Care este vitamina D rezistent. În plus, există o situație severă durere în os. Chiar și fracturile se află în domeniul posibilităților. Dacă rinichi insuficiența (slăbiciune renală) care apare, de asemenea, nu este tratată cu sânge spălare (dializă) Sau transplantare a rinichi, copilul afectat este chiar amenințat cu moartea. Dacă simptomele sindromului De Toni-Debre-Fanconi nu apar până la vârsta adultă, de obicei nu este nevoie să ne temem de consecințele care pun viața în pericol. Forma adultă a sindromului se caracterizează prin hipotonie musculară, polidipsie (sete anormală) sau înmuiere a os (osteomalacia). În plus, există un risc de complicații din cauza deficiențelor. Acestea includ hipoglicemie (scăzut sânge zahăr), fracturi osoase spontane, tulburări neurologice și simptome hipokalemice. În plus, global insuficiență renală pot apărea.
Diagnostic și curs
Pentru a diagnostica sindromul Toni Debre Fanconi, medicul examinator se adresează mai întâi pacientului istoricul medical. Mai mult, el efectuează un examinare fizică precum și un examen de laborator. Prin starea urinei, este posibil să se detecteze aminoaciduria sau glucozuria. În cazul mielomului multiplu, proteinuria poate fi detectată. Nivelul fosfatului în sânge serul este scăzut. Uneori, hipokaliemie poate fi de asemenea detectat. Razele X pot fi luate pentru a diagnostica sechele secundare ale sindromului De Toni-Debre-Fanconi, cum ar fi osteomalacia sau rahitism. Uneori un rinichi biopsie (prelevarea de țesuturi) este, de asemenea, efectuată. Cursul sindromului De Toni-Debre-Fanconi depinde de forma sa. De exemplu, prognosticul formei infantile este considerat nefavorabil, deoarece fără a transplant de rinichi, moartea are loc între zece și doisprezece ani din cauza insuficiență renală. Pe de altă parte, dacă este forma adultă, care este văzută doar la adulți, speranța de viață este normală.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă simptome precum mic de statura, febră episoade și vărsături sunt observate între vârsta de doi și trei ani condiție poate fi sindromul De Toni Debre Fanconi. Se recomandă o vizită la medicul pediatru dacă simptomele nu se rezolvă singure sau dacă apar simptome suplimentare. În general, dacă există semne ale unui grav condiție, consultați întotdeauna un medic. În caz de severitate durere osoasă sau chiar fracturi, ambulanța trebuie alertată sau copilul afectat trebuie dus la spital. Același lucru este valabil și pentru semnele de insuficiență renală or rahitism. Dacă simptomele nu apar până la vârsta adultă, medicul trebuie consultat cu sete anormală, afecțiuni osoase și alte semne tipice. Sfaturi medicale sunt necesare cel târziu în caz de complicații precum hipoglicemie, tulburări neurologice sau fracturi osoase spontane. Pe lângă medicul de familie, poate fi consultat și un specialist în boli ereditare sau un internist. În cazul simptomelor nespecifice, cel mai bine este să contactați mai întâi serviciul medical de urgență. Cu toate acestea, este recomandată o clarificare medicală în orice caz cu reclamațiile menționate.
Tratament și terapie
În tratamentul sindromului De Toni-Debre-Fanconi, atât cauzal, cât și simptomatic terapie sunt posibile. Dacă pacientul suferă de forma secundară, se tratează cauza bolii primare. Standard terapie include administrare of vitamină D3 sau calcitriol a trata vitamina D-rahitism rezistent. hidroclorotiazidă este, de asemenea, administrat pentru a reduce pierderea de electroliți prin rinichi. Multe mese mici bogate în proteine și carbohidrati sunt, de asemenea, considerate de ajutor. În plus, pacientul trebuie să consume unul până la trei litri de lichid pe zi. În același timp, este important să reduceți aportul de sare de masă. De asemenea, este important să compensați pierderea fosfatului, potasiu și sodiu. acidoză este la rândul său echilibrat de tampon Soluţii. Dacă este prezentă o tulburare proximală ereditară, numai simptomatică terapie este posibil, în care pacientul primește sodiu bicarbonat, fosfat, glucoză și potasiu. Regulat Monitorizarea de rinichi și os este, de asemenea, considerat important.
Perspectivă și prognostic
Deoarece sindromul De Toni-Debre-Fanconi este o tulburare genetică, nu poate fi tratat cauzal, ci doar simptomatic. Auto-vindecarea nu are loc cu acest sindrom. Dacă nu este tratat, sindromul De Toni-Debre-Fanconi poate conduce pentru a finaliza insuficiență renală, rezultând în final moartea individului afectat. Pacienții sunt apoi dependenți de un rinichi donator sau dializă. În mod similar, mic de statura, vărsături sau din cauza sindromului pot rezulta diferite simptome de carență. Calitatea vieții și speranța de viață sunt semnificativ reduse. La copii, sindromul duce și la dezvoltarea tulburată și încetinită. Fracturile osoase și încetinite vindecarea ranilor sunt comune. Sindromul De Toni Debre Fanconi poate fi de obicei tratat relativ bine cu ajutorul medicamentelor. Acest lucru ameliorează toate simptomele și are ca rezultat o evoluție pozitivă a bolii. Cu toate acestea, pacienții sunt dependenți de administrarea acestor medicamente pentru tot restul vieții, deoarece sindromul nu poate fi vindecat complet. Mai mult, examinări periodice ale organe interne trebuie efectuată pentru a evita complicațiile. Cu o terapie timpurie și un tratament de succes, nu există scăderea speranței de viață.
Prevenirea
Sindromul De Toni-Debre-Fanconi este considerat o boală genetică. Prin urmare, nu există măsuri preventive măsuri.
Post-Operație
În majoritatea cazurilor de sindrom De Toni Debre Fanconi, persoana afectată are puține opțiuni pentru îngrijirea ulterioară directă. Persoana afectată trebuie să se prezinte la un medic la începutul evoluției acestei boli pentru a evita complicații suplimentare. Deoarece aceasta este o boală genetică, nu există un tratament complet. Dacă există dorința de a avea copii, Consiliere genetică iar testarea poate fi utilă pentru a preveni reapariția bolii. Auto-vindecarea nu apare în sindromul De Toni-Debre-Fanconi. În majoritatea cazurilor, pacienții cu această boală trebuie să ia medicamente. Este întotdeauna important să vă asigurați că medicamentul este luat în mod regulat și în doza corectă. În cazul copiilor, părinții trebuie să controleze aportul. De asemenea, pacienții ar trebui să bea multe lichide și să evite sarea pe cât posibil, pentru a nu supune rinichii inutile. Deoarece sindromul De Toni Debre Fanconi poate provoca probleme renale severe, controale și examinări periodice ale organe interne sunt foarte importante. Mai ales oasele și rinichii trebuie verificați. Nu se poate prezice universal dacă sindromul va duce la scăderea speranței de viață a pacientului.
Iată ce poți face singur
În plus față de forma genetică ereditară a sindromului De Toni-Debre-Fanconi, apare încă într-o formă dobândită. Pacienții înșiși nu pot întreprinde nicio acțiune care să cauzeze varianta genetică a tulburării. Forma infantilă a bolii este deosebit de severă și devine de obicei evidentă între vârsta de doi și trei ani. Părinții ar trebui apoi să insiste ca copilul lor să fie tratat de un medic care a avut de fapt experiență cu această boală destul de rară. Specialiștii pot fi găsiți prin asociația medicală sau cu ajutorul sănătate companie de asigurari. Simptome însoțitoare ale staturii scurte frecvente, cum ar fi tensiunea, mușchii durere sau abilitățile motorii restrânse, pot fi de obicei atenuate de fizioterapie a început într-un stadiu incipient. De îndată ce copiii încep să sufere din punct de vedere emoțional din cauza staturii lor scurte, ar trebui consultat un psiholog al copiilor. Dacă condiție este dobândit mai degrabă decât genetic, primul lucru de făcut este să identificăm declanșatorul. Acestea pot fi, de exemplu, tulburări metabolice, intoleranță la fructoză sau otrăvire cu metale grele. Medicamentele pot fi, de asemenea, responsabile pentru sindromul dobândit De Toni-Debre-Fanconi. Dacă boala se corelează cu stilul de viață al pacientului, de exemplu, dietă sau ocupație, pacientul trebuie să fie pregătit să-și modifice stilul de viață. Dacă o modificare a dietă este necesar, ar trebui consultat un ecotrofolog. Dacă ocupația nu mai poate fi practicată, consilierea profesională a agenției pentru ocuparea forței de muncă ar trebui apelată într-un stadiu incipient. Sindicatele oferă, de asemenea, consiliere gratuită în astfel de cazuri.