Consilierea genetică (sinonim: consiliere genetică umană) este utilizată pentru consilierea pacienților care au sau se tem de o malformație congenitală, de un handicap sau de o boală genetică pentru ei înșiși sau pentru descendenții lor. Etapele individuale ale consilierii sunt prezentate mai jos la subiectul „Procedura”.
Indicații (domenii de aplicare)
Consilierea genetică este recomandată pacienților cu următoarele probleme:
- Tulburări genetice în familie - de exemplu, trisomia 21 (Sindromul Down).
- Boli genetice a gravidei sau a partenerului.
- Frecvent sau chiar devreme boli tumorale în familie - de exemplu, carcinom mamar (cancer de san), colon carcinom (cancer de colon).
- Deformități în familie precum spina bifida (spate deschis), vitia (congenital inimă defecte) etc.
- Un partener (sau chiar ambii) este (sunt) purtători cunoscuți ai unei boli genetice.
- Într-un parteneriat sa născut deja un copil cu o boală genetică
- Relația de sânge cu partenerul
- Ca ajutor pentru luarea deciziilor înaintea unui amniocenteza (amniocenteza).
- În caz de constatări anormale în graviditate - după amniocenteza, test triplu or ultrasunete, dacă este necesar, cu ultrasunete 3D.
- Educație și consiliere înainte de diagnostic genetic prenatal („prenatal”).
- Sarcini de la 35 de ani
- Sterilitate
- infertilitate - condiție în urma mai multor avorturi spontane (avorturi spontane) / nașteri.
- Dizabilități mintale în familie
- Medicamente sau infecții în timpul gravitației (sarcină) - de exemplu toxoplasmoza, pecingine.
- Expunerea la radiații în timpul gravitației
Procedura
Consilierea genetică include:
- Colecție de sănătate istorie (anamneză). Predispozițiile ereditare de către familie sunt înregistrate sau documentate cu ajutorul unui diagnostic al arborelui genealogic (istoricul membrilor familiei până la generația bunicilor; vezi și sub istoricul familiei în sănătate Verifica).
- Dacă există o cauză, a examinare fizică poate avea loc pentru a determina orice semne existente de boală.
- Transmite informații despre riscurile genetice generale, precum și estimarea riscului genetic special, dacă există.
- Discutarea riscurilor de invaliditate, malformație sau alte posibile boli asociate cu o boală genetică.
- În caz de dorință de a avea copii sau graviditate existentă (sarcină) consultare cu privire la metodă și semnificație.
- Screeningul purtătorului (testarea trăsăturilor purtătoare ale unei boli genetice) Notă: A fi purtător nu înseamnă că va fi declanșată o boală recesivă. Setul dublu de cromozomi de obicei protejează împotriva acestuia.
- Test genetic
- Sfaturi cu privire la metoda și semnificația diagnosticului genetic prenatal, inclusiv riscul de intervenție în procedurile invazive (de ex amniocenteza).
Alte proceduri din domeniul diagnosticului genetic sunt hibridizarea in situ a fluorescenței (FISH), microarray analysis / Array-CGH (= Comparative Genomic Hybridization) și single genă Analiza.
După consultare, se ia o decizie cu privire la testele genetice adecvate într-un caz individual.
Beneficia
În funcție de întrebare, consilierea va arăta riscul dacă descendenții dvs. vor suferi de o anumită boală ereditară sau tulburare genetică.
Consilierea genetică contribuie la luarea deciziilor personale și arată opțiuni pentru diagnosticarea și tratamentul boli genetice.