Imunodeficiențele congenitale sau primare sunt destul de rare și încă puțin cunoscute. Din păcate, acesta este motivul pentru care diagnosticul este adesea pus foarte târziu - în cel mai rău caz cu consecințe fatale pentru cei afectați. Pacienții cu congenital imunodeficiență lipsesc o componentă importantă a propriului sistem de apărare al organismului: produc prea puține anticorpi sau deloc. Ca urmare, suferă de infecții recurente care depășesc semnificativ nivelurile normale. Dar mai ales în copilărie, răcelile și altele asemenea sunt la ordinea zilei, deci nu este ușor să identificăm granița dintre ceea ce este încă considerat normal și ceea ce este deja patologic. Aproximativ 100,000 de persoane - în majoritate copii - se estimează că sunt afectate în Germania și doar o parte dintre ele sunt diagnosticate. Și chiar dacă diagnosticul este pus în cele din urmă, acesta este precedat de o perioadă lungă și dureroasă.
O formă de imunodeficiență
imunodeficienţei, sau PID (Deficitul imun primar), este una dintre bolile cu deficit imunitar în care procesele imune nu funcționează suficient de eficient. În plus față de aceste rare imunodeficiențe congenitale (primare), care sunt apoi pe tot parcursul vieții, defectele dobândite (secundare) pot, de asemenea, să dezactiveze sistemului imunitar. Acestea includ boli cronice, infecția cu HIV (SIDA), cronică subnutriţie sau subnutriție sau medicamente, de exemplu ca terapii imunosupresoare în contextul anumitor autoimune sau cancer boli. Un intact sistemului imunitar constă dintr-o varietate de blocuri care servesc la apărarea împotriva agenților patogeni. Simplificat: anticorpii se formează în sânge care recunosc și distrug viruși, bacterii și alți invadatori dăunători. Daca un imunodeficiență este prezent, anticorpul concentrare în sânge este de obicei prea scăzut - organismul nu mai poate face față bolilor corespunzătoare de unul singur. De regulă, cei afectați se luptă, uneori, încă de la naștere, cu infecții recurente frecvent (în special ale tractului respirator), care sunt, de asemenea, severe și durează mult. Acest lucru poate duce la deteriorarea ireversibilă a organelor afectate (de exemplu, bronhii, plămâni). În funcție de ce parte a sistemului imunitar este afectat, se disting mai multe imagini clinice, care pot prezenta și simptome diferite. Imunodeficiența în sine nu este încă vindecabilă; pe termen lung, ar putea fi posibil să obțineți succes cu ajutorul ingineriei genetice. Cu toate acestea, sunt disponibile cel puțin diverse terapii care previn infecțiile și deteriorarea organelor. În general, cu cât este tratată mai devreme imunodeficiența congenitală sau dobândită, cu atât este mai mare succesul măsuri tind să fie.
Diagnosticul imunodeficiențelor congenitale
Tocmai pentru că imunodeficiențele congenitale sunt rare, ele sunt adesea recunoscute prea târziu. Diagnosticul corect cauzează întotdeauna probleme în practică tocmai din cauza numărului mare de simptome nespecifice și nu se face rareori decât după mai multe încercări nereușite de a terapie. Dar există câteva semne care indică o astfel de tulburare. Fiecare medic ar trebui să fie alert dacă un copil sau adult cade cu aceeași infecție de trei sau patru ori și se vindecă prost în ciuda antibiotic terapie.Dacă copilul dumneavoastră prezintă unul sau chiar mai multe dintre următoarele simptome, ar trebui să-l duceți urgent la un specialist pentru a exclude PID.
- Peste 2 pneumonii pe an.
- Peste 2 infecții sinusale severe pe an
- Peste 8 infecții ale urechii noi într-un an
- Măduvă osoasă și meningita sau infecții severe.
- Acoperire permanentă în gură după vârsta de 1 an.
- Boli cauzate de bacterii normal inofensive
- Roșeață inexplicabilă la sugari pe mâini și picioare (boală grefă vs. gazdă).
- Recurent profund piele sau abcese de organe.
- Mai mult de 2 luni de antibiotic terapie fără efect sau iv antibiotic terapie.
- Imunodeficiențe primare în familie
- Boli declanșate de vaccinare la copii și adulți.
- Creștere redusă, greutate corporală redusă
Terapie pentru imunodeficiențe congenitale
În cele mai multe forme, pentru a corecta deficiența de anticorpi și a preveni infecțiile asociate, persoanele afectate trebuie să primească anticorpi (imunoglobuline obținute de la donatori sănătoși) în mod regulat - pentru tot restul vieții. În funcție de formă, măduvă osoasă/ transplanturi de celule stem, antibioterapie suplimentară pentru infecții și fizioterapie pentru infecții respiratorii frecvente sunt de asemenea utilizate. Oricine solicită sfaturi sau ajutor poate contacta Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e. V. (Auto-ajutor german pentru imunodeficiențe congenitale). (DSAI). Organizația se oferă ca punct de contact și partener competent într-o rețea de persoane afectate, specialiști, autorități și echipe de cercetare.
