Rahitismul (Rhachis grecesc, coloana vertebrală), este o boală a osului în creștere cu mineralizare perturbată a os și dezorganizarea creșterii articulații la copii. Este cauzată de o perturbare a calciu-metabolismul fosfatului, care este de obicei cauzat de un aport prea mic sau de o tulburare metabolică. La maturitate, rahitismul este denumit osteomalacia.
Rahitismul nu este o boală care trebuie notificată și, prin urmare, este dificil de cuantificat. Cu toate acestea, statistic, se observă că mai ales copiii afro-americani sunt afectați mai des decât alții. Cu toate acestea, apariția simptomelor tipice este foarte rară.
Majoritatea copiilor prezintă doar un produs chimic de laborator vitamina D deficienta. Acest lucru este foarte frecvent și se găsește și în țările foarte dezvoltate. Un studiu american a arătat că aproape jumătate din toate fetele au avut un nivel semnificativ scăzut vitamina D nivel în lor sânge la sfârșitul iernii.
În plus, în țările cu expunere la soare ridicată Vitamina D deficiența apare epidemiologic, deoarece femeile din aceste țări sunt adesea puternic acoperite din motive religioase. În țările europene, în special sugarii și copiii care primesc un macrobiotic dietă prezintă simptome de rahitism. echilibra între calciu iar fosfatul din organism este reglementat de hormoni calcitriol (vitamina D), parathormon și calcitonină.
Concentrația celor două substanțe este strâns legată și este reglementată cu precizie. Cea mai mare cantitate de calciu iar fosfatul este depozitat în os sub formă de hidroxiapatită. Dacă organismul înregistrează prea mult sau prea puțin fosfat sau calciu, parathormonul este eliberat.
Acest lucru eliberează calciu din os sau îl construiește în oase. Excesul de fosfat este excretat prin rinichi sau, în cazul deficitului de fosfat, este din ce în ce mai reabsorbit din urină. Calciul poate fi absorbit numai cu ajutorul vitaminei D3, care este produsă în piele cu ajutorul radiațiilor ultraviolete din lumina soarelui.
Vitamina D3 este apoi convertită în ficat și rinichii prin diferiți precursori (25-hidroxi-colecalciferol) până la efectivul efectiv calcitriol (1,25-dihidroxi-colecalciferol) și permite absorbția calciului în oase. Dacă lipsește vitamina D3, osul devine din ce în ce mai fragil, deoarece mineralizarea nu poate avea loc și apar simptomele tipice ale rahitismului. Practic se disting două forme de rahitism: Forma mai frecventă este rahitismul cu deficit de calium.
Acest lucru este cauzat de lipsa de vitamina D. Aceasta este de obicei cauzată de o combinație de aport prea mic de vitamina D din alimente și de o expunere prea mică la lumina soarelui. În cazuri rare, un defect enzimatic este responsabil pentru deficit de vitamina D. Acest lucru este cunoscut sub numele de rahitism dependent de vitamina D de tip 1 și tip 2.
Mai mult, alte boli intestinale pot preveni absorbția suficientă a vitaminei D din intestine (boala celiacă, fibroză chistică). Anumite medicamente precum fenitoina și fenobarbital pentru epilepsie terapia reduce, de asemenea, absorbția intestinală și crește descompunerea vitaminei D3. Rahitismul cu deficit de fosfat mai rar duce la o pierdere crescută de fosfat prin rinichi și astfel perturbă metabolismul și reglarea hormonilor din organism.
Fofat diabet este o formă congenitală de pierdere a fosfatului și este cunoscută sub numele de rahitism familial hipofosfatemic. Alte boli pot deteriora tubii renali, provocând pierderi excesive de fosfat. O excepție de la aceste boli este deficitul relativ de fosfat la copiii prematuri.
În acest caz, poate exista o creștere prea mare a recuperării în raport cu aportul scăzut de fosfat. Deja în a doua până la a treia lună de viață apar primele simptome ale rahitismului. Copiii suferă de nervozitate crescută, neliniște, transpirație puternică și dezvoltă mâncărime erupție cutanată (miliaria) ca urmare.
De la vârsta de aproximativ 4 luni, copiii dezvoltă o burtă de broască, suferă de constipaţie și prima înmuiere a oaselor din craniu (craniotabe). În plus, deficitul de calciu duce la hiperexcitabilitatea musculaturii până la mușchi crampe. craniu devine din ce în ce mai turtit și extinderea suturilor osoase are ca rezultat forma unui craniu pătrat într-o altă lună.
Încheieturile și gleznele devin tot mai largi (semnul lui Marfan). La creștere articulații a coaste ale cutiei toracice, apar distensii asemănătoare perlelor, numite rozariu. În medie, dinții erup mai târziu și prezintă smalț defecte. Deoarece toracele este neobișnuit de moale, tracțiunea musculară a diafragmă duce la retracții (brazda lui Harrison).
În plus, picior apar curburile, în special picioarele arcului. Aceste semne tipice se găsesc numai în copilărie. În cazul unui rahitism nou dobândit la maturitate, cunoscut sub numele de osteomalacie, nu apar deformări osoase tipice.
Aici, plictisitor durere osoasă iar fracturile patologice sunt de obicei găsite. Semnele tipice ale rahitismului includ neliniște, transpirație și o erupție cutanată indusă de sudoare, precum și o surpriză crescută, deja în primele trei luni de viață. În cursul bolii, debutul slăbiciunii musculare duce la un abdomen vizibil distins (burta de broască), care este cauzată de flaciditatea mușchi abdominali, meteorism și tendința de a constipaţie.
În plus, există primele semne de înmuiere osoasă (craniotabe), ceea ce duce la o aplatizare a spatelui cap și, în decursul timpului, la o răspândire crescută a craniu suturi cu formarea unui craniu pătrat. Hiperexcitabilitate musculară și tendință spre crampe poate fi adăugat datorită deficitului de calciu. La fel ca suturile din craniu,cartilaj limitele creșterii articulații de asemenea, derivă în sus de la coaste (rozariu), rezultând lărgirea deformării încheieturilor și gleznelor.
Un alt semn al deformărilor osoase este curbura picioarelor (picioarele arcului), de asemenea, descoperirea dinților poate fi întârziată și smalț poate fi defect. Diagnosticul este pus de modificările osoase tipice ale radiografie imagine. Cu toate acestea, deoarece nu este posibil să se facă diferența între rahitismul cu deficit de calciu și rahitismul cu deficit de fosfat, parathormonul trebuie determinat.
Acest lucru este crescut în cazul deficitului de calciu și în intervalul normal în cazul deficitului de fosfat. Mai mult, precursorii individuali ai vitaminei D sunt determinați în laborator. Astfel se poate determina dacă un clasic deficit de vitamina D rahitismul sau o formă de rahitism dependentă de vitamina D.
Pentru a putea diagnostica rahitismul, al pacientului istoricul medical și examenul clinic, constatările tipice de laborator (creșterea fosfatazei alcaline și a hormonului paratiroidian, nivel scăzut de vitamina D) și imagistica radiologică sunt, de asemenea, incluse. Deoarece lipsa generală de calciu în oase și lărgirea articulațiilor de creștere, precum și deformările articulare și osoase sunt semne tipice ale rahitismului, acestea pot fi confirmate cel mai bine prin raze X convenționale încheietura (mai ales în deficit de vitamina D rahitism) sau articulatia genunchiului (în special la rahitismul cu deficit de fosfat). Capetele osoase (epifize) apar lărgite în Radiografie, puțurile osoase (diafize) au un conținut scăzut de calciu și au pseudofracturi și zone de resorbție.
Zonele de tranziție ale capătului osului și ale arborelui osos (metafizele) prezintă, de asemenea, lărgirea și apar încețoșat limitate. Sistemul de bile osoase spongioase al oaselor (substantia spongiosa) apare din ce în ce mai poros. Terapia se bazează practic pe forma rahitismului.
Copiii cu rahitism clasic cu deficit de vitamina D primesc vitamina D și calciu în doze mari timp de 3 săptămâni. Apoi, doza este redusă semnificativ pentru următoarele 3 săptămâni. După aceea, este de obicei suficient să treceți la un bogat în calciu dietă și expunere suficientă la soare.
Dacă este prezent rahitismul de tip 1 dependent de vitamina D, acest lucru nu este suficient. În acest caz conversia precursorilor este perturbată astfel încât calcitriol trebuie administrat în plus față de doza mare de calciu, astfel încât calciul să poată fi încorporat în os. Dacă osul este umplut cu calciu, o terapie pe tot parcursul vieții cu calcitriol este suficientă pentru a menține nivelul de calciu în organism.
Terapia rahitismului de tip 2 dependent de vitamina D este mult mai dificilă. Aici aportul oral de calciu și precursorul lipsite de vitamina D (dihidroxi colecalciferol) este adesea insuficient. Prin urmare, la începutul terapiei, calciul trebuie adesea administrat în doze mari prin perfuzie.
Dacă organismul este apoi saturat cu suficient calciu, calciul trebuie să fie ingerat pe cale orală în doze foarte mari pe tot parcursul vieții, pentru a menține nivelul de calciu. În cazul rahitismului cu deficit de fosfat, fosfatul trebuie administrat în plus față de calcitriol. Dacă cauza deficitului de fosfat este o tulburare congenitală a enzimei, substituția este pe tot parcursul vieții.
În cazul unui rinichi tulburare, trebuie să i se acorde un tratament prioritar, dacă este posibil, pentru a restabili absorbția fosfatului propriu a corpului. Deformațiile osoase se vindecă fără terapie suplimentară, cu condiția să fie furnizat suficient calciu și vitamina D. În cazul unor deformări severe sau rahitism cu deficit de fosfat, este adesea necesară intervenția chirurgicală pentru a restabili poziția osoasă corectă (osteotomie de repoziționare). Dacă rahitismul este recunoscut în timp și terapia este inițiată devreme cu un diagnostic, majoritatea malpozităților și deformărilor osoase regresează, dar boala subiacentă sau dereglarea hormonală din spatele bolii nu poate fi vindecată complet. Cu toate acestea, simptomele rahitismului pot fi încă conținute prin substituirea temporară sau chiar pe tot parcursul vieții a vitaminei D sau a calcitriolului, posibila substituție a fosfatului și profilaxia ulterioară sub forma unui aport suficient de alimente care conțin calciu și expunerea la lumina soarelui. În cele mai severe cazuri de rahitism, totuși, deformările picioarelor (picioarele arcului) pot rămâne în continuare, astfel încât poate fi necesară așezarea cu orteze sau chiar o osteosinteză de conversie în cursul terapiei.
