Sinonime
Boala Wilson, degenerescență hepatolenticulară Boala Wilson este o boală determinată genetic în care există depozitare crescută de cupru în diferite organe din cauza unei perturbări a metabolismului cuprului (așa-numita boală de depozitare). Acest lucru duce la deteriorarea progresivă a organelor afectate, cu ficat și creier fiind deosebit de afectat. Sunt cunoscute diferite forme ale bolii Wilson; dacă nu este tratată, boala este adesea fatală.
Terapia se face printr-o durată de viață scăzută de cupru dietă iar aportul anumitor medicamente este foarte reușit. În unele cazuri a ficat transplantare este necesar. Boala Wilson este un defect moștenit al unei proteine din ficat celulă care reglează redistribuirea cuprului în organism și excreția cuprului în bilă.
Ca urmare, corpul este supraîncărcat cu cupru liber, care are un efect dăunător celulelor și se depune în principal în ficat și în anumite regiuni ale creier. Ochiul, rinichii și inimă poate fi, de asemenea, afectat. Depozitele de cupru duc la deteriorarea și pierderea crescută a funcției organelor afectate.
Deoarece funcția reziduală a proteinei defecte poate varia, evoluția bolii poate varia. Frecvența bolii Wilson este dată la 1:30. 000.
Boala este moștenită autozomal recesiv și apare puțin mai frecvent la bărbați. Debutul bolii are loc în tinerețe și la vârsta adultă timpurie, rareori după vârsta de 40 de ani. Boala se manifestă prin tulburări funcționale pronunțate diferit ale organelor afectate: ficat: valori crescute ale ficatului, degenerescență grasă a ficatului până la ciroză hepatică (reconstrucție nodulară a ficatului cu înlocuirea țesutului funcțional prin țesut conjunctiv).
Disfuncția hepatică se manifestă în icter (îngălbenirea pielii și a albului ochiului), tulburări de coagulare, anemie, ascita (retenție de apă în abdomen). Creier: Particular afectat este sistemul de sprijin inconștient și de menținere a funcțiilor motorii. Acest lucru duce la lipsa mișcării, lipsa de expresie a expresiei feței, rigiditatea mușchilor, dar și mișcări excesive, mușcături musculare și tulburări de tremur, vorbire și înghițire.
Spasmul degetelor, cunoscut și sub denumirea de „batere de aripi” sau „batere de aripi” tremur„, Este considerat destul de caracteristic. Schimbări psihologice, cum ar fi crize de atac, râsete sau crize de plâns, memorie tulburări și demenţă poate apărea și în cursul bolii. Ochiul: „Inelul cornean Kayser-Fleischer”, o decolorare maronie la marginea iris este un simptom caracteristic și valoros din punct de vedere diagnostic al bolii Wilson, dar nu restricționează viziunea în sine.
Mai mult: tulburări funcționale pot apărea la rinichi, inimă poate fi afectat în sensul cardiomiopatie (slăbiciune a mușchiului inimii). Decolorările mai sus menționate ale iris sunt revoluționare din punct de vedere diagnostic; cand sânge este examinat, se observă valori mai mici pentru proteina de transport a cuprului (coeruloplasmină) și cupru total, în timp ce cuprul liber din sânge este crescut. În urină, se observă o creștere a excreției de cupru prin rinichi.
Într-un ficat biopsie, poate fi detectat un conținut crescut de cupru al țesutului hepatic. În cazuri neclare, unele teste suplimentare pot oferi clarificări. Baza terapiei este un conținut scăzut de cupru pe toată durata vieții dietă.
Nucile, ciupercile, măruntaiele, ciocolata și produsele integrale trebuie evitate. Din moment ce un dietă singur nu este suficient de eficient, se administrează medicamente care leagă cuprul liber din organism și îl transformă într-o formă care poate fi excretată cu urina (D-penicilamină, trientină). Administrarea de zinc reduce absorbția cuprului din alimente. În unele cazuri a transplantul de ficat poate fi necesar pentru a elimina cauza bolii, dar acest lucru este însoțit de un risc general deloc de neglijat de transplant.
