Sindromul Lowe este o boală ereditară foarte rară. Deoarece este localizat pe cromozomul X, aproape numai băieții sunt afectați de boală. Este o tulburare multisistemică care afectează mai multe organe și poate fi tratată doar simptomatic.
Ce este sindromul Lowe?
Ochii, rinichii, mușchii și creier sunt afectate în special de sistemul lui Lowe. În boală, cataracta este congenitală, deși unele persoane afectate pot avea, de asemenea, dovezi ale creșterii presiunii oculare (glaucom). Deja în primul an de viață, băieții afectați se dezvoltă rinichi probleme, care sunt însoțite de o pierdere peste medie de sodiu, potasiu, calciu și diverse acizi în urină. În plus, mental întârziere devine evident la o vârstă fragedă. Sindromul Lowe este cauzat de mutații în OCLR1 genă. Boala a fost descrisă pentru prima dată la mijlocul anilor 1950 de Charles Upton Lowe, care i-a dat numele. El a notat condiție ca sindrom de scăzut uree producție, mentală întârziere și acidurie. Tulburarea genetică este, de asemenea, cunoscută sub numele de sindrom oculo-cerebro-renal.
Cauze
Tulburarea este moștenită într-o manieră recesivă legată de x. Din acest motiv, bărbații sunt afectați predominant. Le lipsește al doilea cromozom X, care ar putea compensa defectul. Femelele, pe de altă parte, pot transporta cromozomul defect fără a fi afectate de boală, deoarece în ele al doilea cromozom X previne apariția bolii. Doar în cazul altor defecte genetice, fetele pot fi afectate. Boala este localizată pe brațul lung al cromozomului X (Xq24-q26.1). Mutația oferă un defect în insozitol fosfat metabolism, datorită defectului în formarea unei enzime.
Simptome, plângeri și semne
Există mai multe semne care indică boala. În plus față de simptomele enumerate mai sus, băieții afectați prezintă slăbiciune musculară. În plus, reflex adesea nu pot fi declanșate sau sunt foarte întârziate. Întârziere afectează nu numai dezvoltarea mentală, ci și dezvoltarea fizică. Suferinții sunt subdezvoltați și sunt de obicei caracterizați de un strigăt foarte strident. Semnele dismorfice includ pal piele, foarte subțire păr și o frunte înaltă. Neurologic, pot apărea convulsii. În plus, pacienții nu prezintă aproape niciun tendon reflex. Influența mușchilor este legată de influența nervosului sistem nervos pe creier și măduva spinării. Din acest motiv, pot apărea și crize epileptice și probleme de comportament. Tulburările convulsive apar și la jumătate dintre cei afectați. Acestea pot fi însoțite de convulsii febrile. În plus, bolnavii de sindrom Lowe prezintă anumite anomalii comportamentale care îngreunează lucrul cu ei. De regulă, au caracter neproblematic și deseori dulci și destul de fericiți, dar se caracterizează prin mișcări frecvente, repetitive. În special, au adesea mișcări repetitive ale mâinilor care nu pot fi controlate în mod conștient. În afară de aceasta, de obicei au dificultăți de concentrare și sunt mai ușor distrase decât în medie. Datorită afectării mușchilor, doar 25% dintre copii învață să meargă în poziție verticală până la vârsta de 6 ani. Restul nu dezvoltă abilitatea până la vârsta de 13 ani. Unii copii, pe de altă parte, nu învață niciodată să meargă. Din cauza slăbiciunii din spate, unii dintre cei afectați se pot dezvolta, de asemenea scolioză or Boala lui Scheuermann. Un alt simptom este rahitism sau moale os. În zona ochilor, strabismul și opacitățile lentilei sunt posibile. Băieții sunt obligați să poarte ochelari or lentilele de contact dacă îi pot tolera. În cazurile severe, presiunea ochilor poate provoca nervul optic rănire, care poate conduce la orbire. Țesutul cicatricial din fața retinei poate, de asemenea, împiedica pătrunderea luminii, ducând la orbire. Această schimbare nu poate fi operată și este ireversibilă. Din cauza afectării centralei sistem nervos, unii copii sunt, de asemenea, hiperactivi sau, în cazuri rare, pot fi predispuși la crize de criză.
Diagnosticul și evoluția bolii
Sindromul Lowe este diagnosticat printr-un test ADN special numit RFLP (restricție fragment lungime polimorfism). În plus, cataractă poate fi diagnosticat după naștere cu ajutorul unei lămpi de comutare. În unele cazuri, presiunea intraoculară este deja crescută în acest stadiu. Acesta este un prim semn de boală. CT poate fi utilizat pentru a determina dilatarea ventriculilor și a analiza urinei poate oferi și informații. Fosfat, aminoacidul și proteinuria sunt detectabile în urină. În plus, sânge creatina kinaza este crescută.
Complicațiile
În primul rând, persoanele afectate suferă de slăbiciune musculară severă ca urmare a sindromului Lowe. Acest lucru are ca rezultat o capacitate redusă a pacientului de a face față stres și astfel, de asemenea, în limitări severe în viața de zi cu zi a persoanei afectate. Nu este neobișnuit ca pacienții să fie subponderal, iar copiii în special pot suferi de dizabilități de dezvoltare ca urmare a limitărilor. Pacientii' piele este palid și convulsiile și convulsiile epileptice apar frecvent. În cel mai rău caz, acestea pot conduce până la moartea pacientului. Copiii înșiși suferă de probleme de comportament și sunt adesea incapabili să urmeze lecțiile. Adulții pot suferi, de asemenea, de simptome psihologice, astfel încât, în multe cazuri, efectuarea unei activități nu poate avea loc fără alte îndoieli. Mai mult, sindromul Lowe poate, de asemenea conduce pentru a finaliza orbire a persoanei afectate. Pacienții sunt hiperactivi, astfel încât nu de puține ori părinții și rudele pot suferi și plângeri psihologice. Nu este posibil un tratament cauzal al sindromului Lowe. Prin urmare, tratamentul se efectuează în principal cu ajutorul medicamentelor și al consilierii psihologice. Nu se poate prevedea, de obicei, dacă toate reclamațiile pot fi limitate în cadrul procesului.
Când ar trebui să mergi la medic?
Dacă părinții observă un comportament anormal la copilul lor, medicul pediatru trebuie consultat. Sindromul Lowe se manifestă prin retard mental și simptome fizice care apar de obicei în primii câțiva ani de viață. Semnele de avertizare, cum ar fi dificultatea de mers sau probleme cu vorbirea, indică un grav condiție. La fel și problemele de vedere, refuzul de a mânca sau icter. Creșterea încetinită trebuie discutată rapid cu un profesionist medical. Sindromul Lowe trebuie întotdeauna diagnosticat de un specialist în boli interne, altfel pot apărea complicații suplimentare. Actualul terapie are loc de obicei într-o clinică specială, fiind consultați diverși specialiști în funcție de simptome. De exemplu, orice tulburări musculare trebuie tratate de un ortoped sau de un chiropractor, în timp ce tulburările de vedere, cum ar fi cataracta, trebuie tratate de către un oftalmolog. Întârzierea mentală necesită tratament măsuri care durează adesea o viață. Pe lângă persoana afectată, părinții și rudele sunt adesea implicați. Ultimul, fizioterapeutic măsuri, Cum ar fi fizioterapie, sunt, de asemenea, o parte esențială a terapie.
Tratament și terapie
Sindromul Lowe nu este vindecabil, iar recuperarea este imposibilă. Prin urmare, boala este tratată pur simptomatic. Aceasta include fizică și logopedie, precum și tratamente pentru simptome individuale. Aceasta include, de exemplu, glaucom tratament și cataractă interventie chirurgicala. Problemele oculare sunt tratate cu picături sau unguente, daca este posibil. În plus, de obicei sunt prescrise medicamente pentru tulburări de comportament. Acestea pot fi stimulenți pe de o parte și neuroleptice pe de altă parte. Antidepresivele sunt, de asemenea, posibile. Standardul terapie include și regulat administrare of fosfat și vitamina D. În acest fel rahitism și anemie poate fi tratat. Sodiu carbonatul este obișnuit echilibra acidoză. Prognosticul pentru bolnavi este slab. Puțini supraviețuiesc primului deceniu și, dacă da, sunt grav invalizi în anii următori. Moartea prematură este de obicei cauzată de insuficiență renală or hipotensiune. Speranța de viață abia depășește vârsta de treizeci de ani.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul sindromului Lowe este nefavorabil. Genetica condiție nu poate fi tratat cauzal. Legea interzice intervenția și modificarea materialului genetic la om. Prin urmare, medicii și cercetătorii pot aplica doar tratament măsuri care duc la ameliorarea simptomelor. Deoarece boala duce la o varietate de simptome, calitatea vieții pacientului este sever limitată. În plus, durata medie de viață a celor afectați este redusă. În ciuda tuturor eforturilor de a găsi o terapie adecvată, neregulile mentale, precum și cele fizice apar cu această boală. Pacienții mor adesea din cauza insuficienței organelor. Majoritatea celor afectați abia ating vârsta de 30 de ani. În general, boala reprezintă o provocare majoră în a face față vieții de zi cu zi atât pentru pacient, cât și pentru rudele sale. Îngrijirea zilnică este necesară pentru a menține o bună calitate a vieții. Primele semne și simptome apar în primele luni sau ani de viață. În orice moment, o acută sănătate poate apărea o afecțiune care face necesară îngrijirea medicală intensivă. Apariția convulsiilor, problemele comportamentale sunt prezente și diferite limitări în funcționarea organismului caracterizează boala. Se pot produce daune în consecință în orice moment și ar trebui solicitată consiliere psihologică.
Prevenirea
Nu există indicații sau sfaturi disponibile în urma cărora boala poate fi prevenită.
Post-Operație
Defectele genetice sau mutațiile pot avea consecințe atât de grave încât medicii le pot atenua, corecta sau trata doar câteva dintre ele. În multe cazuri, bolile moștenite declanșează dizabilități severe cu care indivizii afectați se luptă adesea pe viață. Prin urmare, îngrijirea ulterioară se concentrează pe acceptarea și gestionarea acestor limitări. Îngrijirea psihoterapeutică este utilă în cazurile de boli ereditare în care depresiune, sentimentele de inferioritate sau alte tulburări psihologice apar ca urmare a caracteristicilor bolii. Adesea, pe lângă stabilizarea psihologică, se aplică măsuri fizioterapeutice sau psihoterapeutice. Cu toate acestea, succesele tratamentului pot fi obținute pentru o gamă întreagă de boli ereditare lent progresive. Măsura în care acestea îmbunătățesc bunăstarea generală depinde de gravitatea bolii în sine. Declarațiile generalizate despre tipul de îngrijire ulterioară sunt permise numai în măsura în care viața este mai ușoară pentru pacienții afectați, dacă este posibil. Unele dintre simptomele sau tulburările bolilor moștenite pot fi tratate cu succes în zilele noastre.
Ce poți face singur
Persoanele care suferă de sindromul Lowe necesită un proces complet [[Terapie fizica| Fizioterapie și Logopedie. Măsurile de auto-ajutorare se limitează la susținerea tratamentului prin exerciții fizice regulate. În plus, orice simptom însoțitor trebuie diagnosticat și tratat. Pacientul poate contribui la un diagnostic rapid prin menținerea unui jurnal al simptomelor. Simptomele individuale pot fi tratate individual. De exemplu, picături sau unguente pot fi folosite pentru glaucom, cataracta și alte probleme oculare. De obicei, medicul va prescrie un preparat adecvat, dar în unele cazuri pot fi folosite și remedii din medicina naturală. Orice tulburări de comportament trebuie tratate, pe lângă medicamente, ca parte a terapia comportamentală. Persoana afectată are nevoie de sprijinul prietenilor și rudelor care pot interveni rapid în caz de crampe și alte plângeri. Însoțind aceste măsuri, o schimbare în dietă este indicat. Pacienții cu sindrom Lowe trebuie să ia vitamina D, fosfat și altele vitamine și minerale în mod regulat pentru a atenua sau preveni simptome precum rahitism și anemie. Uneori administrare de dietă suplimente este, de asemenea, util. Ceea ce mai pot face ei înșiși persoanele afectate depinde de situația individuală și poate fi răspuns doar de către medicul responsabil.
