Boala ei este atribuită grupului de boli de stocare a glicogenului și reprezintă o boală care se caracterizează în majoritatea cazurilor printr-o deficiență a unei enzime specifice. Această enzimă este așa-numita enzimă alfa-glucan fosforilază, care se găsește în special în ficat.
Ce este boala Hers?
Boala ei este o tulburare metabolică în care depozitarea glicogenului este afectată. Boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv sau legat de X. În limba germană, este denumită adesea boala Hers cu prezența așa-numitei glicogenoze de tip VI. Un deficit patologic de fosforilază în ficat duce la faptul că nu poate avea loc o degradare suficientă a substanței glicogen. Ca urmare, glicogenul rămâne în ficat și nu pot fi puse la dispoziția organismului ca substanță energetică. În afară de ficat, în marea majoritate a cazurilor nu există alte organe afectate de deficiența fosforilazei în boala Hers.
Cauze
Există mai multe cauze potențiale pentru boala Her. În general, acestea sunt defecte enzimatice în sistemul fosforilază-kinază din ficat, precum și din mușchii congenitali. Cauzele cunoscute sunt un defect legat de X al așa-numitei fosforilază-b kinază a ficatului, în plus un defect al fosforilazei hepatice, precum și combinația eșecului fosforilazei-kinazei b în musculatură și ficat. În ceea ce privește fosforilaza hepatică, o legătură cu mutațiile unui anumit genă, gena PYGL, a fost stabilită. În ceea ce privește defectul combinat al fosforilazei musculare și hepatice, PHKB genă a fost identificat.
Simptome, plângeri și semne
În majoritatea cazurilor, simptomele bolii Hers apar în copilărie iar în perioada pubertății. Boala este caracterizată de obicei printr-un curs relativ ușor. Simptomele tipice principale ale bolii Hers sunt mărirea anormală a ficatului (termen medical de hepatomegalie) și creșterea întârziere. În plus, ușoară până la moderată hipoglicemie poate apărea, care, totuși, se retrage odată cu creșterea vârstei. Hepatomegalia scade, de asemenea, în multe cazuri odată cu creșterea vârstei persoanei afectate și, de asemenea, poate regresa complet. În unele mutații de novo, s-a demonstrat activitatea enzimatică reziduală, însoțită atât de cetoză ușoară, cât și de niveluri ușor crescute de colesterolului, triglicerideși transaminaze. În ceea ce privește defectul legat de X în fosforilază kinază hepatică, asocieri cu boli fizice, cum ar fi osteoporoza, ciroză, boală neurologică, adipozitate truncală sau crescută lactat niveluri, au fost, de asemenea, raportate mai rar.
Diagnosticul și progresia bolii
Boala ei poate fi diagnosticată cu certitudine numai prin examinare de specialitate și analiză de laborator. Există diferite opțiuni pentru a stabili un diagnostic clar al bolii Hers, iar utilizarea lor este cântărită în funcție de caz. În multe cazuri, o activitate enzimatică redusă a ficatului (termenul medical fosforilază) servește drept dovadă. În mod similar, scăderea activității enzimei la ambele leucocite și eritrocite poate servi ca posibile dovezi ale bolii Her. În plus, scăderea nivelului de glicoză și lactat coroborat cu niveluri crescute de transaminaze indică, de asemenea, prezența bolii Her. În general, defectul enzimatic poate fi detectat atât în ficat, cât și în limfocite. În plus, detectarea genetică moleculară a unei mutații a genelor specifice în combinație cu descoperirile clinice reprezintă o posibilitate de diagnostic suplimentară a bolii Hers. În plus, un ficat biopsie poate fi considerată o opțiune instrumentală pentru diagnosticarea bolii Her.
Complicațiile
Datorită bolii Hers, în special copiii suferă deja de diferite simptome și plângeri. În cele mai multe cazuri, tulburări de creștere și Dezvoltarea copilului apar. Prin urmare, nu este neobișnuit ca persoanele afectate să fie restricționate în viața lor de zi cu zi și, de asemenea, să depindă de ajutorul altor persoane. Calitatea vieții pacientului este semnificativ redusă de boala Hers. Mai mult, mental întârziere poate apărea, de asemenea, ceea ce poate conduce la învăţare dificultăți. Copiii pot deveni astfel victime ale tachinării sau agresiunii și pot dezvolta plângeri psihologice sau depresiune ca rezultat. La fel, boala are un efect foarte negativ asupra ficatului. Nu este posibil un tratament cauzal al bolii Hers. Cei afectați sunt, prin urmare, dependenți de diferite terapii menite să limiteze simptomele. Cu toate acestea, nu este neobișnuit ca tulburările să regreseze singure la o vârstă avansată. De regulă, tratamentul se efectuează cu ajutorul celulelor stem. Imunosupresoare poate limita, de asemenea, boala Hers. În general, nu se poate prevedea dacă acest lucru duce la o reducere a speranței de viață.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Primele simptome ale bolii Hers apar în copilărie prin pubertate. Tulburările de creștere sau umflarea corpului sunt deosebit de vizibile. Dacă o dimensiune corporală semnificativ scăzută în cadrul procesului de creștere poate fi percepută în comparație directă cu copiii de aceeași vârstă, indicațiile ar trebui discutate cu un medic. Dacă există umflături în partea superioară a corpului la nivelul ficatului, trebuie consultat și un medic. Trebuie examinat și clarificat dacă există o mărire a organului. Dacă apar disfuncții generale, dacă există anomalii sau modificări ale aspectului piele, sau dacă unitatea este redusă, este nevoie de un medic. Dacă există paloare sau decolorare gălbuie a piele, ar trebui făcută o vizită la medic. O neliniște interioară, o iritabilitate crescută, precum și tulburări în concentrare indica sănătate deficiențe care trebuie examinate și tratate. Atacuri cu pofta de mancare lacomă și severe oboseală sau epuizarea sunt semne suplimentare ale unei nereguli existente. Dacă simptomele persistă câteva zile sau săptămâni, trebuie consultat un medic. Dacă apar anomalii comportamentale, apar probleme emoționale și mentale sau se observă un comportament puternic de sevraj, există motive de îngrijorare. Este necesară o vizită la medic pentru a putea clarifica cauza. O scădere a performanței obișnuite trebuie prezentată și unui medic.
Tratament și terapie
Terapie de boală Hers cu glicogenoză de tip VI poate fi pur simptomatică la marea majoritate a pacienților afectați, iar simptomele trebuie evitate. În acest context, scopul principal al tratamentului este pur și simplu prevenirea episoadelor hipoglicemiante. Pentru a efectua acest lucru preventiv terapie, trebuie să existe un prognostic general bun al bolii Hers pentru fiecare caz în parte. Pe de altă parte, în cazuri mai complicate, trebuie să aibă loc compensarea tulburărilor metabolice existente, iar disfuncțiile organelor trebuie compensate. În plus, nutrițional concomitent terapie ar trebui, de asemenea, luate în considerare. dietă trebuie să se caracterizeze prin mese bogate în carbohidrați și mici. Utilizarea medicamente imunosupresoare poate fi considerat ca o terapie medicamentoasă. Boala ei poate fi, de asemenea, tratată chirurgical prin transplantare de celule stem. Cu toate acestea, în numeroase cazuri, nu este necesară nicio terapie a bolii Hers. Cu toate acestea, boala trebuie monitorizată de un medic sub formă de examinări periodice. În cazul unei potențiale agravări a simptomelor individuale sau a ansamblului condiție a pacientului afectat, adecvat măsuri pentru terapie poate fi inițiat imediat. În general, prognosticul pentru boala Hers poate fi clasificat ca fiind predominant bun.
Perspectivă și prognostic
Boala ei oferă de obicei un prognostic bun. Boala regresează adesea în timpul pubertății sau la vârsta adultă timpurie. Până atunci, boala oferă un curs relativ ușor, care nu provoacă simptome majore. De obicei, hipotonie, hipoglicemie și apar probleme de creștere. Plângerile grave pot fi evitate prin corectarea simptomelor de deficiență. Condiția prealabilă este de obicei aderarea permanentă la un strict dietă. În combinație cu un stil de viață nesănătos sau sarcină, Boala ei se poate transforma într-o boală cronică care poate duce la complicații grave. O schimbare a stilului de viață sau un tratament cuprinzător al sarcină îmbunătățește prognosticul și permite pacientului să conduce o viață relativ normală, fără limitări vizibile. Boala ei duce adesea la plângeri psihologice care trebuie tratate. Tipice sunt dispozițiile depresive, care se dezvoltă și din cauza dezechilibrului hormonal. Limitările fizice sunt deosebit de problematice, ceea ce provoacă, de asemenea, o calitate a vieții limitată. Complicațiile sunt evitate de către un vizat dietă și controale periodice de către medic. Prognosticul este făcut de specialist, ținând cont de imaginea simptomelor și de terapia aleasă.
Prevenirea
Deoarece boala Hers este o tulburare moștenită cauzată, de exemplu, de genă mutații sau anumite defecte cromozomiale, fără prevenire măsuri deoarece boala există până în prezent. Deoarece boala Hers apare în principal în copilărie și adolescență, este esențial să inițiați examinări medicale imediat la primele simptome. Medicii curanți pot prescrie apoi prevenitor și terapeutic măsuri adecvate tabloului clinic individual. Acest lucru poate avea o influență extrem de pozitivă asupra prognosticului pentru boala Her.
Urmare
Îngrijirea ulterioară în adevăratul sens nu este disponibilă pentru boala genetică metabolică Boala Hers. Nu există un tratament cauzal pentru boală. Baza binelui sănătate in ciuda condiție este o dietă adaptată, precum și examinări ulterioare. În consecință, examinările de urmărire rezultă numai din examinări pentru a controla succesul terapiei. Acest lucru este suficient în toate cursurile mai ușoare de glicogenoză de tip VI. De regulă, nu există complicații medicale care să ducă la tratament suplimentar și măsuri de urmărire. În consecință, îngrijirea medicală în sens restrâns nu este necesară. Situația este diferită atunci când funcțiile organelor sunt afectate în cazuri mai severe. Ficatul în special poate suferi de boala metabolică, iar uneori apar modificări patologice în țesut și ciroză. În consecință, măsuri chirurgicale până la și inclusiv transplantare sunt uneori necesare. Acest lucru are ca rezultat necesitatea îngrijirii medicale pentru stabilizarea pacientului și garantarea acceptării materialului donator de către corpul persoanei afectate. Sunt furnizate examene de îngrijire ulterioară. În general, tuturor persoanelor afectate li se recomandă să se verifice metabolismul lor la intervale regulate. Schimbările circumstanțelor de viață și schimbările fizice fac uneori necesară ajustarea terapiei, succesul căruia ar trebui să fie, de asemenea, monitorizat prin examinări ulterioare.
Ce poți face singur
Pacienții care suferă de boala Hers trebuie să își adapteze în primul rând obiceiurile zilnice și, în special, dieta. Dieta trebuie să ofere energie pe termen lung și să se stabilizeze sânge glucoză niveluri pentru a opri episoadele hipoglicemiante. Perioade prelungite de post trebuie evitată. Pacienții trebuie să mănânce frecvent mese mai mici, menținând în același timp o dietă echilibrată. Sarac carbohidrati iar zaharurile simple ar trebui consumate numai în cantități limitate. În schimb, nefiert amidon de porumb și alte alimente cu digestie lentă sunt o modalitate bună de stabilizare sânge glucoză niveluri. Terapia structurată îmbunătățește bunăstarea și performanța fizică și mentală. Pacienții ar trebui să colaboreze cu medicul lor și cu un nutriționist pentru a dezvolta o dietă adecvată, adaptată simptomelor lor individuale. Acest lucru poate fi însoțit de activități sportive. În timpul unei faze hipoglicemiante, o scurtă plimbare ajută. Cu toate acestea, dacă simptomele sunt severe, medicul trebuie informat, deoarece pot apărea complicații grave în anumite circumstanțe. Împreună cu tratamentul medicamentos, boala Hers poate fi bine tratată prin măsurile de auto-ajutor menționate mai sus. În cazurile severe, este necesar tratamentul internat într-o clinică specializată.
