Glicerol deficitul de kinază, cunoscut și prin sinonimele deficit de GK, deficit de glicerol kinază, hiperglicerinemie sau deficit de ATP-glicerol-3-fosfotransferază, este o tulburare metabolică care poate fi tratată în cadrul Departamentului uman genetică. Se face distincția între izolat, infantil, juvenil și adult glicerol deficit de kinază.
Ce este deficitul de glicerol kinază?
Glicerol deficitul de kinază este o tulburare metabolică rară în patru forme diferite care pot fi tratate de om genetică și aparține categoriei bolilor moștenite. Metabolismul este afectat deoarece glicerolul nu este transformat în glicerol-3-fosfat în ficat. În schimb, are loc oxidarea sau fosforilarea, rezultând glicerol aldehidă-3-fosfat sau glicerol 2-fosfat. Semnele variază de la absența simptomelor la plângeri fizice și indicații de laborator. Diagnosticul se poate face pretanal și postnatal prin metode de diagnostic diferențiale și moleculare. Mental întârziere și pot apărea tulburări musculo-scheletice și vertebrale. Terapeutic, înlocuirea cu glucocorticoizi și cu conținut scăzut de grăsimi dietă este indicat. Preventiv măsuri nu sunt cunoscute până în prezent.
Cauze
În primul rând este un defect genetic recesiv legat de X. Acest lucru este legat de cromozomul Xp21.3 și de mutațiile din GK genă la lacation Xp21.2 stau la baza bolii. Criteriile clinice se referă la creștere întârziere, retard mental, osteoporoza cu prezent fractură tendinţă. În timpul digestiei grăsimilor, glicerolul este eliberat în intestin, absorbit de țesuturi și transportat la ficat. În ficat, glicerol kinaza transformă glicerolul în glicerol-3-fosfat. Pentru a face acest lucru, enzima necesită nu numai substratul, ci și adenozină trifosfat sau ATP pe scurt. În timpul clivajului acestui fosfat, se eliberează energie. Glicerol kinaza folosește această energie pentru a cataliza reacția biochimică cu glicerol-3-fosfat. Dacă această conversie nu are loc, poate avea loc oxidarea sau fosforilarea (atașarea reversibilă a unei grupări fosfat la o moleculă organică în biochimie). Se formează gliceraldehidă-3-fosfat sau acid gliceric-2-fosfat. Acest lucru nu numai că atacă metabolismul. Mai degrabă, există interferențe periculoase cu metabolismul în ceea ce privește procesarea grăsimilor și carbohidrati. În cazuri mai rare, există o combinație a criteriilor clinice cu distrofie musculara (atrofie musculară ereditară cu slăbiciune musculară în creștere) și hipoplazie suprarenală congenitală (subdezvoltare cauzată genetic a rinichi cu formare celulară insuficientă). O altă cauză a deficitului de glicerol kinază este în apolipoproteina C2, o componentă a lipoproteinelor care ajută la transport lipide prin sânge.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele sunt foarte versatile, dar pot fi reproduse foarte bine de către cei afectați, astfel încât a istoricul medical poate fi luată foarte bine și pe larg pe baza prezentării pacientului. Astfel, începând de la absența simptomelor până la vărsături, transpirația recurentă este, de asemenea, evidentă, mai ales în timpul efortului și înainte de a mânca. În termeni de laborator, nu numai hipoglicemie (prea jos sânge glucoză nivel) este detectabil. Mai degrabă, parametrii de laborator din sânge iar urina (hiperglicerinemia și hiperglicerinuria) sunt crescute. Deficiență enzimatică și pseudohipertrigliceridemie (creșterea simulată a trigliceride în sânge) pot fi de asemenea detectate. Cetoacidoza (deraiere metabolică periculoasă din cauza insulină deficit) și motor mental întârziere, măsurată prin media grupei de vârstă relevante, se poate adăuga la o posibilă simptomatologie.
Diagnostic
Diagnosticul se face postnatal în timpul testării genetice moleculare utilizând, printre alte metode, analiza secvenței ADN a GK genă. Acest lucru necesită trei până la cinci ml de sânge EDTA. Rezultatul este disponibil după două-trei săptămâni. Glicerina liberă cu valori crescute poate fi detectată în urină, precum și în serul sanguin. Dacă există o indicație medicală, examenul de laborator se efectuează prin intermediul unei fișe de trimitere. Diagnostic diferentiat include foarte rar sindromul Snyder-Robinson. Aceasta este o tulburare congenitală care poate apărea în principal cu retard mental, atrofie musculară, osteoporoza sau cifoscolioza (curbura spinării ne-fiziologică, direcționată dorsal), dar și asimetria feței și instabilitatea mersului. Diagnosticul este posibil și în etapa prenatală. Toate diagnostic de laborator poate fi bazat pe diagnostic biochimic și molecular, precum și pe screening-ul heterozigotului de către NGS. „Diagnosticul dizabilității intelectuale” ca diagnostic postnatal se aplică căutării mutațiilor, screeningului mutațional, precum și secvențierii.
Complicațiile
Deficitul de glicerol kinază are ca rezultat o mare varietate de simptome. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, vărsături apare, care este însoțită de transpirație abundentă la pacienți. Calitatea vieții este redusă considerabil de simptome, care în majoritatea cazurilor apar direct după consumul de alimente. De asemenea, apar plângeri motorii, astfel încât activitățile obișnuite din viața de zi cu zi nu mai pot fi efectuate. Majoritatea celor afectați suferă, de asemenea, de o întârziere crescută și sunt dependenți de ajutorul altor persoane pentru a face față vieții lor de zi cu zi. Nu este neobișnuit să apară tulburări de mișcare și instabilitate a mersului, astfel încât pacienții suferă de un risc crescut de căderi și accidente. Nu este posibil să se trateze direct deficitul de glicerol kinază, deci tratamentul ia doar forma unui adecvat dietă. Acest dietă trebuie să fie relativ scăzut în grăsimi pentru a elimina deficiența. Dacă sunt diagnosticate devreme, multe simptome pot fi limitate și pot fi evitate leziunile secundare. Speranța de viață nu este redusă de boală, dar viața de zi cu zi a pacienților este considerabil restricționată. Părinții și rudele pacienților suferă, de asemenea, foarte mult de disconfort psihologic și posibil depresiune ca urmare a deficitului de glicerol kinază.
Când ar trebui să mergi la medic?
De regulă, deficitul de glicerol kinază trebuie întotdeauna examinat de către un medic. Cu asta condiție, nu există auto-vindecare. Simptomele cresc de obicei și au un efect foarte negativ asupra calității vieții persoanei afectate. Un medic trebuie consultat dacă vărsături apare foarte frecvent și, mai presus de toate, fără cauză. Cu toate acestea, transpirația severă poate indica, de asemenea, un deficit de glicerol kinază și ar trebui investigată. Acestea pot apărea mai ales după ingestia de alimente. În multe cazuri, deficitul de glicerol kinază duce, de asemenea, la întârziere mentală și motorie. Acest lucru poate fi detectat în principal de părinți sau rude și ar trebui, de asemenea, examinat de un medic. În primul rând, o vizită la un medic generalist sau la un medic pediatru este potrivită în acest scop. Tratamentul în sine depinde de simptomele exacte și, de asemenea, de cauza deficienței. Diagnosticul și tratamentul precoce au un efect pozitiv asupra evoluției bolii.
Tratament și terapie
Tratamentul constă într-o dietă cu conținut scăzut de grăsimi. Dacă există concomitent hipoplazie suprarenală, substituția glucocorticoidă poate fi nu numai importantă, ci chiar vitală. Pentru adecvat terapie pentru a limita posibilele sechele, este important să detectați boala cât mai devreme posibil și să o tratați corespunzător. În acest sens, diagnostic prenatal este o etapă importantă în medicina de diagnostic diferențial și molecular. Glicerolul este prezent în toate grăsimile și esterii acizilor grași (trigliceride = triple esteri ai glicerolului). Nivelul de concentrare din acestea trigliceride în sânge reprezintă indicatorul uman sănătate. Următoarele valori pot fi utilizate ca bază pentru o terapie luată în considerare:
Dacă valoarea trigliceridelor este peste 150 miligrame pe dl, este considerată prea mare și poate indica o tulburare a metabolismului lipidic (hipertrigliceridemie). O cauză poate fi o predispoziție genetică, iar cealaltă poate fi o deficiență a lipoproteinei lipază.
Perspectivă și prognostic
Când se solicită îndrumare medicală, prognosticul deficitului de glicerol kinază este de obicei favorabil. Pacienții sunt supuși pe tot parcursul vieții terapie pentru boala ereditară, deoarece defectul genetic nu poate fi corectat atât din motive juridice, cât și din motive științifice. În funcție de gravitatea bolii, este adesea suficient să se dezvolte și să respecte o dietă specială cu conținut scăzut de grăsimi. Ca urmare, pacienții experimentează o ușurare semnificativă față de simptomele existente și se pot bucura de stilul lor de viață în multe alte zone fără reclamații. În cazurile severe, deficiența duce și la cea obișnuită administrare de medicamente. Acest lucru asigură supraviețuirea pacientului. Metabolismul este stimulat de medicamente și, în cele din urmă, este monitorizat pentru a nu declanșa complicații sau sechele. Refuzul îngrijirii medicale poate conduce la tulburări severe și disconfort. Speranța medie de viață scade, de asemenea. Dacă pacienții suferă de întârziere mintală din cauza deficitului de glicerol kinază, prognosticul este nefavorabil. În ciuda programelor de asistență și a asistenței medicale în timp util, aceasta nu poate fi compensată sau remediată în forma necesară. Pacientul depinde de ajutor și sprijin pentru a face față vieții de zi cu zi pentru tot restul vieții sale. Cu toate acestea, o îmbunătățire a calității vieții poate fi realizată și în acest caz, cu respectarea unei diete, precum și a unei administrare de medicamente.
Prevenirea
Cercetarea medicală nu a reușit încă să se dezvolte orientată spre țintă măsuri în contextul profilaxiei. Astfel, cea mai bună posibilitate de tratament țintit în stadiile incipiente este detectarea cât mai timpurie a deficitului de glicerol kinază.
Urmare
În deficitul de glicerol kinază, nu există de obicei o monitorizare specială măsuri la dispoziția pacientului. În acest caz, persoana afectată este în primul rând dependentă de tratament medical, deși de obicei nu este posibilă o vindecare completă. Simptomele pot fi tratate doar simptomatic și nu cauzal. Dacă persoana afectată dorește să aibă copii, Consiliere genetică și testarea poate fi, de asemenea, efectuată pentru a preveni reapariția deficitului de glicerol kinază la descendenți. Această deficiență este de obicei tratată printr-o dietă specială. Procedând astfel, persoana afectată trebuie să acorde atenție unei diete cu conținut scăzut de grăsimi pentru a contracara deficiența. În caz de îndoială, medicul curant poate oferi, de asemenea, persoanei afectate un plan care să susțină dieta. Deoarece deficitul de glicerol kinază poate, de asemenea conduce pentru alte boli și complicații, examinările periodice ale întregului corp sunt foarte utile. În unele cazuri, deficiența reduce și speranța de viață a persoanei afectate. În general, un stil de viață sănătos, cu o dietă echilibrată, are un efect pozitiv asupra evoluției bolii. De asemenea, contactul cu alți pacienți care suferă de deficit de glicerol kinază poate fi util, deoarece nu este neobișnuit ca acest lucru să ducă la un schimb de informații.
Iată ce poți face singur
Nu este posibilă tratarea deficitului de glicerol kinază prin mijloace de auto-ajutorare. Din acest motiv, cei afectați sunt întotdeauna dependenți de tratament medical. Aceasta implică, de obicei, utilizarea unor înlocuitori pentru a compensa deficiența. Adesea, acestea medicamente trebuie luate de-a lungul vieții pacientului pentru a reduce permanent simptomele. Prin urmare, pacienții trebuie să se asigure că iau aceste medicamente medicamente in mod regulat. Mai mult, diagnosticul precoce al deficitului de glicerol kinază este foarte important, deoarece acest lucru poate preveni alte boli și leziuni în consecință. Prin urmare, un medic trebuie consultat cu privire la primele semne ale deficitului de glicerol kinază. Dacă deficitul de glicerol kinază este o boală genetică, cei afectați și părinții lor ar trebui să fie supuși Consiliere genetică, deoarece acest lucru poate preveni apariția bolii la mai mulți copii. Mai mult, contactul cu alte persoane afectate de boală are adesea un efect pozitiv asupra bolii, așa cum se poate conduce la un schimb de informații. Acest lucru poate face viața de zi cu zi mai ușoară și poate crește calitatea vieții persoanei afectate. Copiii ar trebui să fie pe deplin informați despre boală și posibilele sale consecințe.
