genetică

Genetica, numită și ereditate, este studiul genelor, variațiile lor și ereditatea în cadrul unui organism. Este împărțit în trei subgrupuri: genetica clasică, genetică moleculară și Epigenetics.

Genetica clasică

Genetica clasică este cel mai vechi domeniu din genetică. Acest lucru își are originea în Gregor Mendel, care a descris procesul de moștenire a trăsăturilor ereditare monogene (trăsături a căror expresie este determinată de un singur genă). Cu toate acestea, regulile lui Mendel se aplică doar organismelor care au moștenit două seturi de cromozomi de la ambii părinți, ceea ce este cazul majorității plantelor și animalelor. Odată cu descoperirea genă legătură, care afirmă că unele gene care codifică o anumită trăsătură sunt moștenite împreună, regula lui Mendel că toate genele se divid independent în timpul meioză (procesul de diviziune celulară care reduce numărul cromozomilor la jumătate și are loc în timpul reproducerii sexuale) a fost respins și regulile lui Mendel au fost puse în discuție. Această regulă se aplică numai genelor de pe același cromozom - cu cât este mai aproape genă distanță, cu atât este mai mare probabilitatea de moștenire comună. După descoperiri precum codul genetic (ADN și ARNm) sau clonarea (metode de obținere și duplicare identică a ADN-ului), genetica a evoluat dincolo de genetica clasică.

Genetică moleculară

Genetica moleculară, numită și biologie moleculară, este partea geneticii care se ocupă de structura, funcția și biosinteza acizi nucleici acidul dezoxiribonucleic (ADN) și Acid ribonucleic (ARN) la nivel molecular. Mai mult, genetica moleculară se preocupă de interacțiunea la nivel molecular între ele și cu diverse proteine, precum și studiul expresiei genelor (informații genetice ale unei gene), reglarea genei (controlul activității genelor) și funcția proteinelor în cadrul unei celule specifice. Tehnicile de biologie moleculară sunt aplicate în mare măsură cercetărilor în medicină și biologie. Exemple de tehnici utilizate în mod obișnuit includ reacția în lanț a polimerazei (PCR; amplificarea in vitro a ADN-ului), clonarea ADN-ului și mutageneza (generarea de mutații în genomul unui organism viu). Subiectul și-a dat numele în 1952 de către biologul și fizicianul molecular William Astbury, care a jucat un rol major în conturarea geneticii moleculare.

Epigenetics

Epigenetics se ocupă de trăsături moleculare ereditare a căror bază nu este secvența ADN. Prefixul epi- (în greacă: επί) afirmă că modificările „pe” ADN sunt luate în considerare. Se face distincția între subcâmpurile metilațiilor (adăugarea grupelor CH3) și modificările histonice (histone = proteine înfășurat de ADN, a cărui unitate „octamer” constă din două copii ale proteinelor H2A, H2B, H3 și H4). Metilarea centrală a ADN-ului la om este cea a citozinei de bază nucleică din așa-numitele insule CpG ale ADN-ului. În aceste insule, guanina Baze de sunt urmate de baze citozinice („CpG dinucleotidă”). 75% din insulele CpG sunt metilate. Efectul metilațiilor este mediat de legarea metilului proteine. Acestea determină închiderea conformației nucleozomului (nucleozom = unitate de ADN și un octamer histonic). În consecință, siturile metilate sunt mult mai dificil de accesat de factori de transcripție (TPF; proteine ​​care se atașează la ADN și acționează asupra transcripției). În funcție de localizarea metilațiilor, acestea au un efect de inhibare a transcripției (transcriere = transcriere ADN în ARN) sau de îmbunătățire a transcripției. Metilarea este catalizată de o mare varietate de ADN metiltransferaze - demetilare (îndepărtarea grupării metil) de către demetilaze. Metilarea este considerată a fi cea mai veche funcție din punct de vedere evolutiv, în sensul unei tăceri permanente a unei mari părți a transpozonilor (elemente ADN care își pot schimba locația (locația), prin care eliminarea sau adăugarea nouă a acestor elemente poate conduce la evenimente de mutație de natură potențial patologică). Dacă aceste metilații sunt localizate în regiunile promotor, acumularea de TPF specifice este redusă semnificativ. Astfel, transcrierea segmentului ADN nu este posibilă. Metilările la secvențele de conținut previn atașarea TPF-urilor care îmbunătățesc transcripția. Metilările la secvențe nereglementatoare reduc rata de transcripție datorită afinității scăzute de legare a ADN polimerazei la ADN. Numai metilările la secvențele amortizoare ale ADN pot contribui la creșterea activității transcripționale, deoarece împiedică acumularea factorilor de inhibare a transcripției. Modificările histonice se caracterizează prin adăugarea unei varietăți de grupuri chimice la lanțurile laterale ale aminoacizi a proteinelor histonice. Cele mai frecvente dintre acestea sunt acetilările și metilările. Acetilarea afectează doar aminoacidul lizină și are ca rezultat neutralizarea lizinei încărcate pozitiv. interacţiuni cu scăderea ADN-ului încărcat negativ, ducând la o slăbire, adică scădere a compactării, a complexului histonă-ADN. Rezultatul este o accesibilitate sporită a factorilor de transcriere. Metilările histonice afectează, de asemenea, gradul de compactare a conformației nucleozomilor. Totuși, aici depinde de aminoacizi sau proteine ​​histonice indiferent dacă apare deschiderea sau compactarea. O altă caracteristică specială este prezența unui cod de histone. „Succesiunea” diferitelor modificări ale histonelor conduce în cele din urmă la recrutarea așa-numitelor cromatină factori de modelare - în funcție de tip, aceste proteine ​​cresc sau scad gradul de condensare a confirmării nucleozomilor. Terapie (perspectivă): Deoarece modelul optim de metilare a celulelor și tipurilor de celule este în mare parte necunoscut și, prin urmare, se pot face doar afirmații minore cu privire la cel mai ideal raport proteic al celulei, dar și codul histonei este determinat doar fragmentar, modificările terapeutice sunt în prezent nefolositor. Cu toate acestea, în viitor, reglarea ascendentă și reglarea descendentă a genelor pot fi utile în tratamentul bolilor cum ar fi tumorile, tulburările mentale și bolile autoimune, precum și în anti-îmbătrânire sector.