Diagnosticul prenatal se ocupă cu examinările copilului nenăscut din uter (prenatal = înainte de naștere).
Este oferit în primul rând femeilor după vârsta de 35 de ani, deoarece riscul apariției malformațiilor copilului din cauza modificărilor cromozomiale crește semnificativ. Mai mult, diagnosticul prenatal poate fi utilizat și pentru examinarea diferitelor infecții, boli metabolice și ereditare (boli monogene) ale copilului.
Indicații (domenii de aplicare)
- Varsta materna; pe măsură ce vârsta maternă crește (> 35 de ani), crește probabilitatea unor anomalii cromozomiale la copil
- Rezultatul unei proceduri de screening neinvaziv (de exemplu, măsurarea sonografiei / translucidității nudului; test triplu).
- O constatare sonografică care face posibilă suspectarea unei tulburări cromozomiale.
- O anomalie cromozomială, cum ar fi translocația, inserția sau inversarea la un părinte (în astfel de cazuri, probabilitatea unei anomalii cromozomiale dezechilibrate la copil este crescută peste riscul matern legat de vârstă).
- Predispoziție genetică familială la boli severe.
Metode de diagnostic prenatal
| Metodă | Timp |
| Diagnosticul genetic preimplantator (PGD) *. | Fertilizare in vitro |
| NIPT (neinvaziv test prenatal): genetic molecular sânge test pentru a detecta ADN fără celule. | 10 + 0 SSW |
| Eșantionarea villusului corionic* * (prelevarea de probe de țesut din porțiunea fetală (copil) a placenta* (placenta)). | 11-14 SSW |
| amniocenteza* * (lichid amniotic colectare de străpungere a cavității amniotice). | 15-17 SSW |
| placentară străpungere* (înțepătura placenta). | de la 15. SSW |
| Cordocenteza * * * (străpungere a cordon ombilical, de preferință la locul atașamentului placentar). | De la 16-20 SSW |
| Biopsie fetală (eșantionarea țesutului fetal) pentru diagnosticarea anumitor genodermatoze | De la 20 SSW |
| Colectarea sângelui fetal (colecția de sânge fetal ghidată cu ultrasunete din vena ombilicală sau inima fetală) | Cea mai timpurie: 20 SSW |
| Fetoscopie (observarea endoscopică a copilului nenăscut; în prezent efectuată doar în cazuri excepționale). | Timp optim: 18-24 SSW. |
SSW = săptămâna de gestație * Screening pentru anomalii cromozomiale utilizând biologia celulară și testarea genetică moleculară; detectarea defectelor genetice specifice (genă mutații) inclusiv. Screeningul aneuploidiei (screeningul prezenței cromozomilor supranumerari sau lipsă) * * Examinarea modificărilor cromozomiale cu ajutorul analizei cromozomiale; în plus, diagnosticul genetic și diagnosticul biochimic; în cazul amniocentezei, în plus, diagnosticarea defectelor tubului neural deschis * * * Examinarea modificărilor cromozomiale cu ajutorul analizei cromozomiale; în plus, diagnosticul hematologic și biochimic
Alte proceduri viitoare
- Diagnosticul prenatal este posibil începând cu a cincea săptămână a anului sarcină din celule fetale (celule fetale) într-un frotiu cervical (frotiu din col uterin). Aproximativ la fiecare 2,000 de celule din frotiu este un trofoblast (stratul celular exterior al unui blastocist (etapa de dezvoltare a embriogenezei) care îl conectează la peretele uterin) din placenta și astfel provine din făt. Procedura este încă în curs de dezvoltare.
- Următorul pas în diagnosticul prenatal este secvențierea întregului exom (WES; segmente potențial codificatoare de ADN). În cazurile de anomalii structurale fetale, ADN-ul fetal a fost analizat din vilozități corionice, lichid amniotic, și sânge. WES a permis astfel detectarea variantelor genetice de diagnostic suplimentare la rate cuprinse între aproximativ 3% și 15%.
