Sinonime
Atrofia musculară, distrofia musculară progresivă; Distrofie musculară Duchenne, distrofie Becker-Kiener, distrofie miotonică, distrofie musculară Fazio-Scapulo-Humerală, FSHD
Rezumat
Distrofiile musculare sunt boli congenitale ale musculaturii, care duc la o pierdere progresivă a masei musculare și la creșterea slăbiciunii printr-o perturbare a structurii și / sau proceselor metabolice ale mușchilor. Până în prezent, sunt cunoscute mai mult de 30 de forme diferite de distrofie musculară, dintre care unele diferă semnificativ prin simptomele predominante, frecvența, cursul și prognosticul. Pentru multe boli de distrofie musculară, este cunoscut defectul genetic subiacent, ceea ce face posibil diagnosticul genetic (examinarea materialului genetic). O terapie cauzală pentru distrofia musculară nu există până acum. Prin urmare, terapiile simptomatice se află în centrul atenției, care ar trebui să atenueze consecințele bolii și să îmbunătățească calitatea vieții persoanelor afectate.
Definiție
Termenul de distrofie musculară este folosit pentru a descrie bolile congenitale ale musculaturii care duc la o pierdere progresivă a masei și numărului muscular și sunt evidente prin slăbiciunea grupurilor musculare afectate (atrofie musculară). Până în prezent, sunt cunoscute mai mult de 30 de forme diferite de distrofie musculară, care diferă prin moștenire, grupuri musculare afectate, debutul simptomelor și severitatea cursului clinic. În unele distrofii musculare, inimă muschii sunt, de asemenea, afectați.
Forme de distrofie musculară și caracteristici
- Tip Duchenne: debut precoce, infestare a inimă mușchii, evoluția severă, cea mai frecventă formă, aproape exclusiv băieții afectați.
- Tipul Becker-Kiener: Simptome similare ca în distrofia musculară Duchenne, dar cu debut ulterior, o evoluție oarecum mai ușoară, de asemenea aproape exclusiv băieți afectați
- Distrofia musculară fazio-scapulo-humerală: forma ușoară, care debutează la vârsta adultă tânără, afectează inițial mușchii centură scapulară și față, bărbații și femeile sunt la fel de afectați.
Frecvență
În general, frecvența distrofiilor musculare este estimată a fi între 1: 2000 și 1: 5000, bolile distrofiei musculare individuale prezentând diferențe de ereditate și frecvență în populație. Dintre cele menționate mai sus, Duchenne (aproximativ 1: 5000) și distrofia musculară Becker-Kiener (aproximativ 1: 60000) aparțin bolilor recesive legate de x și, prin urmare, afectează aproape exclusiv băieții și respectiv bărbații. Distrofia musculară Fazio-Scapulo-Humerală (aprox. 1: 20000), pe de altă parte, este moștenită autosomal-dominant, prin urmare bărbații și femeile sunt afectați la fel de des.
