Polichistic autosomal dominant rinichi boală (ADPKD) este o boală ereditară care afectează rinichii. Rezultă în formarea rinichilor chistici.
Ce este boala renală polichistică autosomală dominantă?
Rinichii chistici sunt, de asemenea, cunoscuți sub numele de rinichi polichistici. Acestea sunt în mare parte serioase rinichi boli în care se formează un număr mare de chisturi. Chisturile sunt cavități care conțin lichid. Un singur chist nu este de obicei un sănătate problemă, deci tratamentul medical nu este necesar. Cu toate acestea, dacă se formează mai multe chisturi într-unul rinichi, se numește rinichi chistic sau rinichi polichistic. O formă comună de rinichi chistic este boala renală polichistică autosomală dominantă (ADPKD), care este o boală ereditară comună. La vârste mai înaintate, rinichiul chistic are un efect negativ asupra funcțiilor renale. Din acest motiv, dializă sau chiar transplant de rinichi este de obicei necesară. Incidența bolii renale polichistice autosomale dominante este cuprinsă între 1: 400 și 1: 12,000, iar aproximativ 5 milioane de persoane din întreaga lume suferă de ADPKD.
Cauze
Termenul „autosomal” înseamnă „independent de sex”. Fiecare persoană are 46 cromozomi, sau 23 de perechi de cromozomi, în care se află informațiile genetice. Pe lângă sexul pereche cromozomi X și Y, există 22 de autozomi. Pentru genele localizate pe autozomi, are loc moștenirea autozomală. Se spune că o boală ereditară dominantă apare atunci când una dintre genele pe care o persoană le moștenește de la mama și tatăl său este modificată. O boală recesivă, pe de altă parte, apare numai atunci când apar modificări la ambele gene. Trei gene sunt posibile declanșatoare ale bolii renale polichistice autosomale dominante. În 80 la sută din toate persoanele afectate, ADPKD genă 1 este prezent pe cromozomul 16. 15 la sută din toți pacienții suferă de ADPKD genă 2 pe cromozomul 4. În restul de cinci procente, genă nu poate fi atribuit cu precizie. Medicii presupun că numărul cazurilor neraportate de boală renală polichistică autosomală dominantă este ridicat, ceea ce o face cea mai frecventă boală ereditară care pune viața în pericol. Dacă un părinte are ADPKD, riscul copilului de a dezvolta și boala este de 50%.
Simptome, plângeri și semne
Dacă este prezentă o genă ADPKD, aceasta se va face mai devreme sau mai târziu conduce până la debutul bolii renale polichistice autosomale dominante. În majoritatea cazurilor, se manifestă între 20 și 40 de ani. Cu toate acestea, simptomele apar doar atunci când există atât de multe chisturi în rinichi încât au un efect negativ asupra funcției organelor. Extensia simptomelor poate varia în ADPKD. Aproximativ 60 până la 70 la sută din toți pacienții au experiență hipertensiune arterială. Motivul pentru aceasta este că chisturile pun presiune pe rinichi nave. Pentru că acest lucru provoacă o scădere sânge presiunea, rinichiul afectat secretă enzima asemănătoare hormonilor renină ca răspuns, care la rândul său duce la o creștere a tensiune arterială. Nu este neobișnuit ca cei afectați să sufere de cronică durere când nervi sunt afectate de chisturi. Durere radierea către inghină, flancuri și spate este tipică. O altă trăsătură caracteristică a bolii renale polichistice autosomale dominante este formarea de pietre la rinichi. Acestea apar la 20-30 la sută din toți pacienții. Astfel, chisturile perturbă scurgerea urinei, determinând formarea cristalelor mai rapid. De asemenea, femeile suferă frecvent de infecții ale tractului urinar, deoarece sunt dăunătoare bacterii se pot acumula în chisturi. Există, de asemenea, la aproximativ unul din doi pacienți cu ADPKD sânge în urină, a cărei cantitate variază de la individ la individ.
Diagnosticul și progresia
If boli renale chistice este suspectat, medicul efectuează o examinare a urinei. Descoperirile anormale includ roșu sânge celule și proteine din urină. În plus, urina concentrare este mai mic decât în mod normal. O indicație suplimentară este oferită de funcția de deteriorare a rinichilor, care poate fi văzută prin măsurarea diferită valorile rinichilor. Cea mai fiabilă metodă de diagnostic este sonografia (ultrasunete examinare), care poate detecta boala renală polichistică autosomală dominantă. Proceduri de imagistică precum tomografie computerizată (CT) sau imagistică prin rezonanță magnetică (RMN), pe de altă parte, sunt rareori necesare. Cursul bolii renale polichistice autosomale dominante progresează încet, astfel încât în stadiile incipiente nu există încă restricții asupra rinichilor. An de an, însă, rinichiul volum scade, ducând în cele din urmă la insuficiență renală definitivă la o vârstă ulterioară. La femei, acest lucru apare în medie cu șase ani mai târziu decât la bărbați.
Complicațiile
Boala renală polichistică autosomală dominantă poate conduce la multe complicații diferite. În general, boala renală polichistică autosomală dominantă poate duce la insuficiență renală (insuficiență renală). Când apare eșecul, există inițial o excreție crescută de urină (poliurie). Cu toate acestea, acest lucru se usucă rapid din nou și scade excreția de urină (oliguria). Ca urmare, substanțele toxice urinare nu mai sunt suficient de excretate. Acestea includ, de exemplu, neurotoxina amoniac. concentrare este astfel mult crescută și, odată cu aceasta, probabilitatea ca amoniac se va răspândi la creier și declanșează o encefalopatie. Acest lucru duce la tulburări senzoriale, crampe și paralizie, precum și dureri de cap. În plus, toxinele pot conduce la otrăvirea sângelui (uremie), care se poate încheia cu o viață în pericol comă. În cele mai rele cazuri, acest lucru trebuie tratat cu dializă sau chiar a transplant de rinichi. Mai mult decât atât, dacă nu excretați suficient lichid crește riscul de edem, care poate fi foarte dureros și mare. În plus, nu este suficient acizi sunt excretate, astfel încât sângele să supraacidizeze. Acest lucru are ca rezultat hiperkaliemia, o creștere în potasiu concentrare, care uneori se poate declanșa aritmii cardiace. De asemenea, insuficient potasiu ionii sunt excretați prin rinichi, ceea ce favorizează și dezvoltarea aritmii cardiace.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În majoritatea cazurilor, boala renală polichistică autosomală dominantă trebuie cu siguranță tratată de un medic. În majoritatea cazurilor, simptomele acestei boli apar la vârsta adultă și duc la hipertensiune arterială. În plus, pe lângă hipertensiune arterială, există și permanent durere în rinichi. Prin urmare, dacă apar aceste afecțiuni, boala renală polichistică autosomală dominantă trebuie examinată de un medic. În plus, durere în spate, inghinală și flancuri pot fi, de asemenea, indicative ale acestei boli și ar trebui examinate de un medic. În plus, suferă și cei afectați pietre la rinichi și, prin urmare, nu de puține ori de la dureri foarte severe și înjunghiate, care pot apărea în special în timpul urinării. Urina sângeroasă poate fi, de asemenea, un semn al bolii renale polichistice autosomale dominante și ar trebui examinată de un medic. De obicei, boala renală polichistică autosomală dominantă este tratată și diagnosticată de un urolog. Cu toate acestea, în situații de urgență acută sau dacă durerea este foarte severă, trebuie chemată o ambulanță sau spitalul trebuie vizitat direct pentru a evita complicații suplimentare.
Tratament și terapie
Cauza bolii renale polichistice autosomale dominante nu poate fi tratată, deci doar simptomatică terapie se poate da. Majoritatea pacienților au regulat Monitorizarea of tensiune arterială. Astfel, prea sus tensiune arterială are un efect negativ asupra rinichilor. Dacă este necesar, pacientului i se administrează antihipertensiv medicamente. Evitarea tutun, mâncând un aliment sănătos dietă și exercitarea suficientă are, de asemenea, un efect pozitiv asupra funcția renală. Analgezicele sunt administrate pentru a trata durere în zona rinichilor. În cazul chisturilor mari, a străpungere poate fi necesar pentru drenarea fluidului. Dacă apare insuficiență renală permanentă, dializă (spălarea sângelui) trebuie efectuată. În unele cazuri, a transplant de rinichi Este nevoie. Pentru tratarea eficientă a ADPKD, este necesară o colaborare coordonată între mai mulți specialiști.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul bolii renale polichistice autosomale dominante este nefavorabil. Are un curs progresiv care nu poate fi oprit sau tratat în mod adecvat cu opțiunile medicale actuale. Din motive juridice, intervenții la om genetică Prin urmare, în cazul bolii ereditare, scopul este de a găsi opțiuni alternative pentru un tratament bun. Acestea sunt destinate îmbunătățirii pacientului sănătate și crește bunăstarea. Pe măsură ce boala progresează, aceasta duce la insuficiență renală. Fără îngrijiri medicale, insuficiența organului determină moartea pacientului. În caz de insuficiență a organului, persoana afectată are câteva minute înainte ca rezultatul decesului. Odată cu tratamentul, perspectivele de recuperare sunt mult îmbunătățite. De îndată ce boala este foarte avansată, se efectuează dializa. Acest tratament permite pacientului să continue să trăiască. În același timp, aceasta terapie metoda este asociată cu o mulțime de provocări și deficiențe în viața pacientului. În plus față de boala fizică, există adesea tulburări psihologice care au un impact negativ asupra prognosticului general. Pentru o calitate mai bună a vieții, pacientul are nevoie de un rinichi nou. În cele din urmă, doar un succes transplant de rinichi poate asigura supraviețuirea pacientului. transplantare este asociat cu numeroase riscuri și efecte secundare, dar permite pacientului să continue să trăiască.
Prevenirea
Preventiv măsuri împotriva bolilor renale polichistice autozomale dominante nu sunt cunoscute. De exemplu, ADPKD este deja congenital.
Urmare
În majoritatea cazurilor, măsuri sau opțiunile pentru îngrijirea ulterioară sunt sever limitate în această boală. De obicei, persoana afectată depinde mai întâi de diagnosticul precoce și de depistarea bolii, astfel încât să poată fi tratată corespunzător și, de asemenea, pentru a evita complicații suplimentare. Din acest motiv, depistarea precoce a acestei boli se află în prim-plan. În acest caz, de asemenea, nu este posibil ca boala să se vindece singură. În cel mai rău caz, persoana afectată va muri de această boală dacă nu este tratată la timp. În tratamentul acestei boli, persoana afectată este dependentă de vizite și controale regulate cu un medic. Aceasta implică scurgerea fluidului. Aceste verificări trebuie urmate de pacient. Cu toate acestea, în cazurile severe, este necesară și dializa. Mulți pacienți au nevoie și de ajutorul și sprijinul propriei familii și prieteni. Acest lucru poate atenua, de asemenea, disconfortul psihic sau supărarea, iar un psiholog profesionist poate fi, de asemenea, consultat. În multe cazuri, această boală reduce speranța de viață a persoanei afectate. Nu se poate prezice universal dacă se poate produce o vindecare completă în acest caz.
Iată ce poți face singur
Pacienții cu boli renale polichistice autosomale dominante nu pot ajuta ei înșiși la tratarea bolii de bază. Dacă tulburarea se desfășoară în familie, se recomandă screening-ul pentru a detecta boala cât mai devreme posibil. Sonografia poate fi utilizată pentru a determina dacă s-au format chisturi de organe în rinichi, ficat, pancreas sau splină. Boala renală polichistică autosomală dominantă este adesea însoțită de acută inflamaţie a vezică și uretră, mai ales la femei, deoarece patogenii se pot aduna la chisturi și se pot înmulți bine. În aceste cazuri, aceeași auto-ajutorare măsuri care sunt eficiente pentru infecțiile tractului urinar induse în alte moduri ajută, de asemenea. Pacienții afectați ar trebui să bea cât mai mult posibil pentru a elimina patogenii prompt. Încă mineral de apă, ceai de plante neindulcit sau special vezică ceaiul de la farmacie este recomandat în special. În plus, picioare reci, îmbrăcămintea prea strânsă la temperaturi scăzute și așezarea pe suprafețe reci trebuie evitată. În naturopatie, preparate bazate pe dovleac și merișor sunt utilizate împotriva infecțiilor recurente frecvente ale tractului urinar. Aceste remedii sunt disponibile fără prescripție medicală sub formă de suc, picături sau sub formă de tablete.
