Chistic rinichi boală (boală renală polichistică; ICD-10 Q61.-: chistică rinichi boală) este o boală renală caracterizată prin prezența multor chisturi (cavități umplute cu lichide).
Se pot distinge următoarele forme:
- Polichistic autosomal dominant rinichi boală (ADPKD; boală renală polichistică autosomală dominantă).
- Boală renală polichistică autosomală recesivă (ARPKD; boală renală polichistică autosomală recesivă).
- Sindromul Bardet-Biedl (BBS; sinonim: sindromul Laurence-Moon-Biedl-Bardet, LMBBS) - un moștenitor autosomal recesiv genă mutaţie.
- Boala renală chistică medulară (MCKD).
- Nephronophthisis (NPH) - formă autozomală recesivă de nefrită tubulointerstițială; consecința bolii sunt rinichii chistici la marginea corticomedulară a rinichilor.
- Sindrom digital orofascial cu rinichi polichistic (OFD) - moștenire legată de X.
- Afecțiuni renale polichistice rare.
- Alte boli renale chistice cu moștenire autosomală dominantă, cum ar fi sindromul Von Hippel-Lindau sau scleroza tuberoasă.
- Boală renală chistică cu mod necunoscut de moștenire.
Incidența maximă: de obicei ADPKD începe între 30 și 50 de ani.
Prevalența (incidența bolii) a ADPKD este <1: 2,000 (Europa).
Incidența (frecvența cazurilor noi) a bolii renale polichistice autosomale dominante (ADPKD) este de aproximativ 1: 500-1: 1,000 populație pe an. Aproximativ cinci milioane de oameni din întreaga lume sunt afectați. Incidența ADPKD este de 1: 500 la 1: 1 000 populație pe an. Incidența ARPKD este de 1: 20,000 1 populație pe an. Incidența NPH este de 10,000: 1 populație pe an. Incidența MCKD este <10,000: XNUMX populație pe an.
Curs și prognostic: boala renală polichistică nu are niciun leac până în prezent. Mai mult de 50% dintre pacienții cu boală renală polichistică ereditară autosomal dominantă (ADPKD) ajung la stadiul de necesitate dializă până la vârsta de 60 de ani. Cu toate acestea, există mari diferențe individuale în ceea ce privește riscul de progresie a insuficiență renală (insuficiență renală cronică; proces care duce la o reducere lentă progresivă a funcției renale) la nevoia de dializă.
Comorbidități (boală concomitentă): în ADPKD, ficat chisturile se găsesc adesea pe lângă chisturi renale (la> 90% dintre pacienții cu vârsta peste 35 de ani).
