Chistic medular rinichi boala de tip 1 este o condiție numit chistic rinichi boală. Boala este ereditară și este moștenită în mod autosomal dominant. Fără tratament, boala este fatală la o vârstă medie de 62 de ani.
Ce este boala renală chistică medulară de tip 1?
Chistic medular rinichi boala de tip 1 (ADMCKD1) aparține unui complex de boală care se caracterizează prin formarea unui rinichi chistic. Astfel, rinichii chistici nu reprezintă o boală uniformă. Ele pot fi atât ereditare, cât și dobândite. Medular boli renale chistice tipul 1 este o boală ereditară care este moștenită în mod autosomal dominant. Medular boli renale chistice tipul 2 este, de asemenea, o boală renală ereditară autosomală dominantă, cu simptome similare. Există, de asemenea, o formă autozomală recesivă de boli renale chistice. Acestea sunt boli diferite, cu aceleași simptome. Din cauza simptomelor similare, rinichiul chistic ereditar a fost considerat o boală uniformă până de curând. Singura diferență este momentul apariției primelor simptome în fiecare boală. Cele două forme autosomale dominante ale bolii renale chistice medulare sunt, de asemenea, cunoscute sub numele de ADMCKD1 sau ADMCKD2. Sunt tulburări foarte rare. În general, ambele forme autosomale dominante ale bolii afectează aproximativ cinci milioane de oameni din întreaga lume. Prevalența este de aproximativ 1 la 9 la 100,000 de persoane.
Cauze
După cum sa menționat mai devreme, boala renală chistică medulară de tip 1 este o boală ereditară. Cu toate acestea, spre deosebire de boala renală chistică medulară de tip 2, genă nu a fost încă localizat cu precizie. Cu toate acestea, este localizat pe cromozomul 1. O defecțiune a genă produsele policistin-1 și policistin-2 sunt suspectate ca fiind cauza formării bolii renale chistice. Interacțiunea dintre cei doi compuși este crucială pentru formarea structurii rinichilor. Cu toate acestea, mecanismul exact nu este încă cunoscut. Formele autosomale dominante ale bolii prezintă o progresie foarte lentă a bolii. În boala renală chistică medulară de tip 1, formarea simptomelor începe în a doua sau a treia decadă de viață. Complet insuficiență renală apare la o vârstă medie de 62 de ani.
Simptome, plângeri și semne
Ca și în cazul tuturor rinichilor chistici, boala renală chistică medulară de tip 1 începe cu urină sângeroasă, hipertensiune arterială, durere abdominală, mărirea circumferinței abdominale și a infecțiilor tractului urinar. Sânge presiunea crește deoarece atunci când este renală nave sunt deplasate distal de chisturi, tensiune arterială picături. În acest proces, hormonul renină este secretat, ceea ce provoacă sânge presiunea să crească din nou. Primele simptome ale bolii încep în a doua sau a treia decadă a vieții. Cu toate acestea, există și pacienți care rămân asimptomatici până la insuficiența renală definitivă. Există adesea cronice durere cauzată de presiunea chisturilor în creștere de pe împrejurimi nervi. Sângerarea este cauzată de rupturile chisturilor. Cu toate acestea, sângerarea nu este periculoasă și dispare de la sine. Pe măsură ce chisturile devin un punct de colectare pentru urină, germeni au oportunități excelente de multiplicare. Acest lucru duce la numeroase infecții ale tractului urinar. Rinichii devin din ce în ce mai mari în timpul procesului de boală și pot cântări în cele din urmă câteva kilograme, deoarece se acumulează din ce în ce mai multe lichide în chisturi. Rinichii sănătoși cântăresc de obicei 160 de grame. Greutatea rinichilor chistici poate crește la opt kilograme. Cantități crescute de proteine sunt excretate și în urină. Determinarea proteine în urină contribuie la diagnosticul bolii. Deoarece chisturile obstrucționează și fluxul de urină, pietre la rinichi poate apărea în 20 până la 30 la sută din cazuri. Exact care procesează în cele din urmă conduce pentru a completa insuficiența renală nu este încă cunoscută.
Diagnosticul și evoluția bolii
Ultrasunete examenele sunt potrivite pentru diagnosticarea bolii renale chistice medulare. În cursul acestor examinări, pot fi detectate chisturi de până la cinci milimetri. Astfel, este posibil să se diagnosticheze un rinichi chistic într-un stadiu destul de timpuriu, când simptomele încep să apară, cu o rată de 90%. A biopsie de țesut renal ar trebui să ajute la determinarea tipului. Adesea, totuși, nu se pot lua decizii aici, astfel încât istoria bolii în familie să poată ajuta. Dacă un anumit tip de boală a apărut deja în familie sau rude, se poate presupune cu un grad ridicat de probabilitate că este vorba de aceeași boală renală. O examinare genetică moleculară poate oferi, de asemenea, informații. Cu toate acestea, acest lucru este dificil cu PKD1 genă. Nu este posibil să se deducă tipul bolii renale chistice medulare din simptomele bolii. Nu toate bolile chistice ale rinichilor sunt ereditare. În unele cazuri, rinichii chistici se pot dezvolta și ca urmare a altor boli de bază. Testarea diferențială a diagnosticului trebuie efectuată pentru a diferenția aceste cazuri.
Complicațiile
Acest condiție trebuie tratată de un medic în toate cazurile. Fără tratament, acest lucru are ca rezultat de obicei moartea pacientului. Cei afectați suferă în primul rând de urină sângeroasă. Acest lucru nu rareori duce la transpirație sau la un atac de panică. În plus, nu este neobișnuit să apară infecții ale tractului urinar, care pot să apară conduce la ardere durere la urinare. Calitatea vieții persoanei afectate este semnificativ redusă din cauza bolii. La fel este vorba de o hipertensiune arterială, care poate conduce la inimă atac. De asemenea, nu este neobișnuit pentru durere să apară în stomac și abdomen. În cel mai rău caz, cei afectați pot suferi, de asemenea, insuficiență renală completă și pot muri din cauza acesteia. În acest caz, cei afectați depind în cele din urmă de dializă sau un transplant de rinichi. Rinichiul devine din ce în ce mai mare și nu de puține ori duce la durere. Tratamentul acestei boli poate fi de obicei doar simptomatic și poate reduce durerea. Mai mult, însă, a transplantare or dializă este întotdeauna necesar. Speranța de viață este semnificativ redusă și limitată de această boală.
Când ar trebui să mergi la medic?
Dacă un membru al familiei a fost deja diagnosticat cu o boală genetică a rinichilor, un test genetic complet ar trebui efectuat imediat după nașterea copilului. Deoarece boala duce la moarte prematură dacă nu este tratată, se recomandă diagnosticul în timp util. În acest fel, un plan de tratament poate fi întocmit în primele etape și întotdeauna adaptat nevoilor actuale ale organismului. Alternativ, este necesară o vizită la medic imediat ce sânge apare în urină. Dacă acest lucru nu este cauzat de o supraîncărcare fizică unică a organismului sau dacă apare în mod repetat, trebuie consultat un medic. In caz de hipertensiune arterială, durere în partea superioară a corpului sau umflături neobișnuite, trebuie consultat un medic. Dacă există o deformare în zona abdomenului superior, există motive de îngrijorare. Este necesară o vizită la medic pentru a putea fi inițiată o investigație asupra cauzei. În multe cazuri, primul sănătate problemele apar în a treia sau a patra decadă a vieții. Prin urmare, persoanelor la vârsta adultă li se recomandă, în general, să participe la controalele regulate oferite de un medic. Modificări sau anomalii ale urinării, particularități ale mirosului sau o cantitate redusă de urină indică discrepanțe care trebuie clarificate. A durerea cronica experiența, tulburările de somn sau o scădere a performanței fizice sunt alte semne care ar trebui investigate medical.
Tratament și terapie
Nu există nici un cauzal terapie pentru boala renală chistică medulară de tip 1, la fel ca pentru toți ceilalți rinichi chistici ereditari. Inițial, se pot administra doar tratamente simptomatice. Acestea includ tratamentul infecțiilor tractului urinar, precum și a infecțiilor ridicate tensiune arterială. Durerea poate fi ameliorată prin puncția chisturilor umplute, deoarece aceasta ameliorează presiunea asupra adiacentului nervi. Cu toate acestea, tratamentul susținut poate fi realizat numai prin dializă sau, în cazul insuficienței renale complete, de către transplant de rinichi.
Perspectivă și prognostic
Boala renală chistică medulară renală de tip 1 este o boală severă și letală a rinichilor. De obicei apare în a treia jumătate a vieții. În câțiva ani, este de așteptat o insuficiență renală completă în această boală rară. În medie, acest lucru este cazul în primii ani de viață în jurul vârstei de șaizeci de ani. Prognosticul este, de asemenea, slab din cauza numeroaselor consecințe ale bolii renale chistice medulare de tip 1. Destul de ciudat, persoanele blonde și cu părul roșu au să fie afectat de boala renală chistică medulară de tip 1 decât persoanele cu părul închis la culoare. Deci, pentru aceste persoane, prognosticul este mai rău în medie, deoarece boala este mai frecventă. Problema este că nu există încă abordări terapeutice. Simptomele și simptomele însoțitoare ale bolii renale chistice medulare de tip 1 pot fi atenuate numai. În etapa finală, cei afectați pot fi ajutați doar prin dializă sau a transplant de rinichi. Dacă este disponibil un transplant adecvat, șansele unei vindecări sunt destul de mari. Cu toate acestea, dializa poate face doar o anumită perioadă de timp. Viața funcțională a unui transplant este, de asemenea, limitată. Dacă nu este potrivit transplant de rinichi poate fi găsit, este la fel de bun ca o condamnare la moarte. Este posibil ca în deceniile ulterioare să geneze terapie poate oferi alinare sau un remediu pentru cei afectați. Dar mai este încă un drum lung de parcurs înainte ca acest lucru să se întâmple.
Prevenirea
Boala renală chistică medulară de tip 1 este o boală ereditară. Prin urmare, nu pot exista recomandări pentru prevenirea acestuia. Dacă există cazuri anterioare de boală renală chistică medulară în familie, la om Consiliere genetică poate fi căutat dacă se dorește copiilor să clarifice riscul de recurență.
Urmare
Crucial pentru vindecarea bolii renale chistice medulare de tip 1 este transplantare a noilor rinichi. Aceasta trebuie tratată de un medic specializat în această procedură. În urma acestei operații, corpul slăbit trebuie întărit treptat și cu grijă. La început, totuși, se recomandă o economie strictă pentru a permite intervenția chirurgicală răni a vindeca. transplantare face vizite regulate la medic necesare pentru a clarifica dacă procesul de recuperare se desfășoară așa cum era de așteptat și pentru a recunoaște eventualele complicații care pot apărea în timp util. Deoarece tratamentul de urmărire este relativ complex și de lungă durată, îngrijirea ulterioară se concentrează pe buna gestionare a bolii. Pacienții ar trebui să încerce să se concentreze pe un proces de vindecare pozitiv în ciuda adversităților. Pentru a construi mentalitatea adecvată, relaxare exerciții și meditaţie poate ajuta la calmarea și concentrarea minții. Dacă apar tulburări psihologice și persistă o perioadă mai lungă de timp, poate fi recomandabil să consultați un psiholog și să clarificați acest lucru. Uneori un însoțitor terapie poate ajuta la construirea unei atitudini pozitive.
Ce poți face singur
Dacă a fost diagnosticată boala renală chistică medulară de tip 1, este necesar un tratament medical. Ceva auto-ajutor măsuri iar remedii din gospodărie și natură susțin procesul de vindecare. Este important să tratați mai întâi simptomele. A infecții ale tractului urinar poate fi atenuat de căldură și odihnă, însoțitor antibiotic terapie. În plus, trebuie avut grijă să se mențină o igienă adecvată în zona intimă pentru a preveni răspândirea infecției. În cazul unei infecții acute, produse de îngrijire iritante, cum ar fi săpunuri de curățare sau deodorante ar trebui evitată. Remediile naturale fără aditivi artificiali sunt mai potrivite. O schimbare în dietă este principala modalitate de a combate înalte tensiune arterială. În plus, ar trebui făcut mult sport și stimulenți precum alcool, țigări sau cafeină ar trebui evitată. Excesul de greutate oamenii ar trebui să ia măsuri pentru a le reduce greutatea. În cazul hipertensiunii arteriale severe, se recomandă tratamentul cu medicamente. Medicul responsabil trebuie să monitorizeze cele de mai sus măsuri și susțineți-le prin administrarea de medicamente. Boala renală chistică medulară de tip 1 poate fi tratată de obicei bine, cu condiția ca subiacentul condiție este detectat devreme. Cu toate acestea, succesul tratamentului pe termen lung poate fi obținut numai printr-o schimbare permanentă a stilului de viață.
