Simptome
În fibroza chistică (CF, fibroză chistică), sunt afectate diferite sisteme de organe, rezultând un tablou clinic eterogen cu simptome de severitate variabilă: căi respiratorii inferioare:
- Cronic tuse cu formare de mucus vâscos, obstrucție, boli infecțioase recurente, de exemplu, cu, inflamație, remodelare a plămânilor (fibroză), pneumotorax, insuficiență respiratorie, dificultăți de respirație, respirație șuierătoare, oxigen deficienta.
Căile respiratorii superioare:
- Polipi nazali, sinuzita, curgător nas, colonizarea bacteriană.
Tractului digestiv:
- Meconiu ileus la nou-născuți, diaree, constipaţie, indigestie, malabsorbție.
Pancreas:
- Insuficiența pancreasului exocrin, a scaunelor grase, deficit de vitamina, diabet mellitus, pancreatită.
Incapacitatea de a prospera:
- Dimensiune mică a corpului, subponderalitate
Tractul reproductiv:
- Infertilitate, mai ales la bărbați
Oase:
- osteoporoza
Piele:
- Creșterea clorurii concentrare în sudoare, sărat piele.
Ficat:
- Ficat boală, ciroză, colestază, calculi biliari.
Boala apare în copilărie și pune viața în pericol pe termen lung, mai ales pentru că plămân funcția se deteriorează progresiv. Pacienții au o speranță de viață mai scurtă, dar astăzi tratamentul poate fi extins la 50 de ani sau mai mult. In orice caz, fibroză chistică rămâne incurabilă.
Cauze
Fibroză chistică este o boală metabolică moștenită cauzată de mutații ale genei regulatorului conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR) pe brațul lung al cromozomului 7. CFTR este un transportor ABC cu un canal de clorură care transportă clorura de-a lungul concentrare gradient peste membranele celulare. Se află pe membrana apicală a celulelor epiteliale. Gating, adică deschiderea și închiderea canalului, este controlată de ATP. Cu toate acestea, ATP nu furnizează energie ca în cazul altor transportoare. CFTR se găsește în multe organe, inclusiv în plămâni, ficat, pancreasul, tractului digestiv, tractului reproductiv și piele. Mutațiile provoacă clorură și de apă să fie transportat necorespunzător peste membrana celulara. Acest lucru duce luminal la îngroșarea secrețiilor și la eliminarea obstacolelor, provocând inflamații. Secrețiile vâscoase fac pacienții susceptibili la infecții la plămâni. Până în prezent au fost identificate peste 2000 de mutații posibile. De obicei sunt mici modificări. De exemplu, mutației comune F508del îi lipsește o singură fenilalanină la poziția 508 a proteinei. Consecința este plierea defectă a proteinelor, cu rezultatul că proteina nu ajunge la suprafața celulei. Moștenirea este autosomală recesivă de la ambii părinți. Doar atunci când se întâlnesc două gene defecte, una de la mamă și una de la tată, boala izbucnește la copil.
Diagnostic
Diagnosticul se face prin tratament medical bazat pe istoricul pacientului, simptome clinice, cu o măsurare a clorurii în transpirație (testul transpirației), o piept radiografie, A plămân testul funcțional și testul genetic, printre alte teste. Un test genetic este o condiție prealabilă pentru tratamentul cu eficiență specifică medicamente, deoarece acestea nu sunt potrivite pentru toți pacienții. Screening pentru nou-născut cu un sânge test de măsurare a unei enzime (imunoreactiv tripsină) se desfășoară în multe țări din 2011.
Tratament nonfarmacologic
- Slăbirea și îndepărtarea mucusului vâscos în plămâni prin diferite metode, fizioterapie respiratorie.
- Inhalări zilnice
- Fizioterapie și sport
- Reglarea dietei
- Transplantul pulmonar ca ultimă soluție
Tratament medicamentos
Terapie cauzală: corectori CFTR precum lumacaftor (Orkambi + ivacaftor), tezacaftor (Symdeko + ivacaftor), și și elexacaftor (Trikafta + tezacaftor + ivacaftor) stabilizează structura CFTR, promovează transportul proteinei la suprafața celulei și crește concentrare în membrana celulara. Potențiatori CFTR precum ivacaftor (Kalydeco) permit transportul clorurii prin creșterea probabilității că canalul este deschis. În terapia genică, gena funcțională este introdusă temporar sau permanent în organism. Niciun agent eficient de terapie genică nu a fost încă aprobat, dar sunt în curs studii clinice. plămân este principalul organ țintă pentru terapia genică. Terapia simptomatică: Preparate cu vitamine precum AquADEKS conțin liposolubile și de apă-solubil vitamine precum și câteva oligoelemente. Sunt folosite pentru prevenirea sau tratarea deficit de vitamina. Enzime pancreatice precum pancreatină (de ex. Creon) furnizează organismului necesarul enzime digestive, care sunt secretate insuficient de partea exocrină a pancreasului. antibiotice sunt utilizate pentru tratarea bolilor infecțioase bacteriene. Aztreonam, colistimetat, și tobramicină se administrează ca inhalări. Perorale sau parenterale antibiotice se mai folosesc. Bronhodilatatoare precum salbutamol (Ventolin, generic) Sau parasimpatolitice dilata bronhiile, îmbunătățindu-se temporar respiraţie. Antiinflamator nesteroidian medicamente precum ibuprofen și glucocorticoizi sunt eficiente împotriva proceselor inflamatorii. Agenți mucolitici precum ser fiziologic hipertonic (3 până la 6%), manitol (bronhitol) sau acetilcisteina sunt utilizate pentru a mobiliza secrețiile. Enzima dornase alfa (Pulmozyme) clivează ADN extracelular în plămâni. ADN-ul face mucusul vâscos și împiedică îndepărtarea acestuia. vaccinuri pentru a preveni bolile infecțioase. Oxigen pentru tratarea hipoxiei. Dacă se efectuează un transplant pulmonar, imunosupresori trebuie administrat pe viață pentru a preveni respingerea plămânului donator.
