Aberațiile cromozomiale se caracterizează prin modificări numerice sau structurale în cromozomi. Sunt defecte genetice care pot fi vizualizate prin testarea cromozomilor și care afectează mai multe gene. Datorită modificărilor genetice semnificative, foarte multe aberații cromozomiale sunt incompatibile cu viața.
Ce sunt aberațiile cromozomiale?
Aberațiile cromozomiale sunt modificări genetice care afectează o gamă largă de material genetic. Astfel, există modificări numerice și structurale în cromozomi. Aberațiile numerice cromozomiale se caracterizează fie prin pierderea, fie prin numărul excesiv de cromozomi. Genomul uman este format din 23 de perechi de cromozomi, cu 22 de perechi de cromozomi care conțin autozomi (cromozomi care nu determină sexul). Cea de-a 23-a pereche de cromozomi conține cromozomii sexuali X și Y. Aici, cromozomul X reprezintă cromozomii sexuali feminini, iar cromozomul Y reprezintă cromozomii sexuali masculini. În aberațiile numerice cromozomiale ale autozomilor, doar unele trisomii (3 cromozomi în loc de 2) sunt compatibile cu viața. Monosomii (un cromozom în loc de doi cromozomi) în autozomi nu pot forma un organism viabil. În cazul cromozomilor sexuali, monosomia cu cromozomul X este viabilă pe lângă trisomii. Pe lângă aberațiile numerice cromozomiale, există și aberații cromozomiale structurale. Acestea sunt, de exemplu, ștergeri, inversiuni sau translocații. Ștergerile reprezintă scurtarea segmentelor cromozomiale cu pierderea informațiilor genetice. În inversiuni, părțile cromozomului rupte sunt reasamblate în sens invers. Translocațiile se caracterizează prin relocarea segmentelor cromozomiale în alte locații din materialul ereditar. Acest lucru poate apărea și în cazul cromozomilor.
Cauze
Există multe cauze ale aberațiilor cromozomiale. Aberațiile numerice cromozomiale rezultă din erori în timpul diviziunii celulare. De exemplu, în timpul meioză, cei doi cromozomi ai unui set de cromozomi pot rămâne împreună. De când în meioză celulele germinale se formează prin bisecția setului de cromozomi, în cazul diviziunii defectuoase, o celulă germinativă (gamet) are o pereche completă de cromozomi, iar cealaltă nu are deloc cromozomi de tipul cromozomului în cauză. Dacă doar unul dintre acești gameti (ou sau spermă) fuzionează cu un gamet normal în timpul fertilizării, fie apare o trisomie, fie o monozomie. Cu excepția monosomiei X, toate monosomiile sunt incompatibile cu viața. Cu toate acestea, unele trisomii sunt compatibile cu viața. Aberațiile numerice cromozomiale pot duce teoretic la mai mult de trei cromozomi într-un set de cromozomi. Aberațiile cromozomiale structurale rezultă de obicei din rupturile cromozomilor cauzate de expunerea la substanțe chimice, radiații și alte influențe. Bucățile individuale rupte sunt apoi asamblate incorect dacă, în plus, sistemul de reparații nu funcționează corect. Astfel, se pierd fragmente, prin care cromozomul corespunzător este scurtat (ștergere). Sau fragmentele sunt asamblate incorect (inversiune). Fragmente sau chiar cromozomi întregi pot fi, de asemenea, atașați la alți cromozomi. Dacă toate informațiile ereditare sunt păstrate în acest caz, este o translocație echilibrată. Persoana afectată este complet sănătoasă. Cu toate acestea, descendenții săi pot suferi atunci de așa-numita trisomie de translocație. Au setul normal de cromozomi și, în plus, un cromozom translocat. Trisomia de translocație produce simptome similare cu cele ale trisomiei normale.
Simptome, simptome și semne
Simptomele aberației cromozomiale depind de tipul tulburării. Cea mai cunoscută trisomie reprezintă așa-numita Sindromul Down. În Sindromul Down, cromozomul 21 este prezent de trei ori. Este irelevant dacă este prezentă o trisomie normală sau o trisomie de translocație. Sindromul Down se caracterizează prin mongoloidul caracteristic pleoapă poziția axei, inimă defecte sau hipotonie musculară. Mentalul întârziere poate fi adesea bine controlată prin sprijin intensiv. Speranța de viață este de 50 până la 60 de ani. Trisomia 13 (sindromul Pätau) și trisomie 18 (Sindromul Edward) sunt, de asemenea, cunoscute. Ambele sindroame conduce până la moarte devreme copilărie.Abererațiile numerice gonozomale cromozomiale (cromozomi sexuali), cu excepția monosomiei X (Ullrich-sindromul Turner), sunt adesea descoperite întâmplător, deoarece simptomele sunt ușoare. În Sindromul Klinefelter cu constelația XXY, eunucoid statură înaltă, pubertate întârziată, infertilitate iar habitusul feminin se remarcă. IQ-ul este de obicei normal. Femelele XXX și masculii XYY sunt, de obicei, discret, deci aceste trisomii sunt aproape întotdeauna o constatare incidentală. Printre aberațiile cromozomiale structurale, sindromul Cri-du-Cat (deleție în brațul scurt al cromozomului 5) și Sindromul Wolf-Hirschhorn (ștergerea în brațul scurt al cromozomului 4) sunt cele mai cunoscute. Ambele sindroame sunt asociate cu dizabilități fizice și psihice severe.
Diagnostic
Aberațiile cromozomiale sunt diagnosticate prin vizualizarea și evaluarea cariogramelor. Pentru a produce o cariogramă, celulele sunt stimulate să se divizeze și tratate simultan cu citotoxina colchicină pentru a menține cromozomii divizați împreună. Ulterior, cromozomii astfel determinați sunt vizualizați la microscop și fotografiați. Se prezintă un tipar tipic de bandă, prin care modificările cromozomiale pot fi detectate destul de clar.
Complicațiile
Aberațiile cromozomiale pot provoca diferite defecte genetice și malformații la pacient. În majoritatea cazurilor, persoanele afectate suferă de așa-numitul sindrom Down. Majoritatea sindroamelor împovărează pacientul cu malformații severe. În primul rând, există un inimă defect și, de asemenea, mental întârziere. Inteligența pacientului este puternic redusă, deși acest lucru poate fi influențat de terapii și altele învăţare metode. Din cauza inimă defect, speranța de viață este redusă la aproximativ 60 de ani. De multe ori pacienții suferă mic de statura și alte malformații, care pot afecta fața sau extremitățile. Nu este neobișnuit ca malformațiile să provoace plângeri psihologice sau depresiune. Dezvoltarea sexuală a persoanelor afectate este, de asemenea, întârziată sau are loc doar într-un mod foarte limitat datorită aberațiilor cromozomiale. Nu este posibilă tratarea cauzală a aberațiilor cromozomiale. Pacientul trebuie să-și trăiască întreaga viață cu simptomele sindromului respectiv. Cu toate acestea, multe dintre ele pot fi limitate și tratate, astfel încât viața de zi cu zi să devină suportabilă pentru pacient. Care măsuri sunt necesare pentru tratament și dacă există complicații, dacă există, depind în mare măsură de defectul genetic și de măsura specială.
Când trebuie să mergi la medic?
În cazul aberațiilor cromozomiale, vizitele la medic depind foarte mult de severitatea și natura simptomelor. Din păcate, în multe cazuri cu aberații cromozomiale, pacienții nu pot supraviețui și muri la scurt timp după naștere. În acest caz, ar trebui consultat și un psiholog în cazul în care părinții și rudele suferă de plângeri psihologice. De regulă, pacienții cu această boală necesită examinări periodice ale tuturor organelor și funcțiilor corporale. Mai ales inima trebuie examinată în mod regulat. O vizită la medic este de asemenea necesară dacă persoana afectată suferă de probleme psihice întârziere datorită aberațiilor cromozomiale. În acest caz, pacientul este dependent de un sprijin special. De regulă, diagnosticul poate fi pus de un medic generalist sau de un pediatru. Tratamentul suplimentar depinde de amploarea reclamațiilor și are loc de obicei la specialiștii respectivi. Dacă copilul suferă și de plângeri psihologice, tratamentul ar trebui să aibă loc și cu un psiholog.
Tratament și terapie
terapie a bolilor și sindroamelor cauzate de aberații cromozomiale este întotdeauna simptomatică. Tratamentul cauzal este exclus. Unele sindroame pot fi bine controlate cu sprijin concomitent. Aceasta include sindromul Down. Atât dezvoltarea mentală, cât și tratamentul tulburărilor fizice depind adesea de sprijin măsuri inițiat și conceptul general de tratament.
Perspectivă și prognostic
Aberațiile cromozomiale au un prognostic slab, deoarece nu este posibilă o vindecare. Cu toate acestea, în esență, acestea sunt dependente de tulburările prezente, care se manifestă individual la fiecare pacient. La majoritatea pacienților, aberațiile cromozomiale sunt asociate cu o reducere semnificativă a speranței medii de viață. De la intervenția la om genetică nu este permis legal, nu este cauzal terapie și astfel nu poate avea loc nicio modificare a mutațiilor genetice. Tratamentul vizează ameliorarea simptomelor existente ale pacientului. În plus, medicii încearcă să întârzie progresul bolii cât mai mult posibil cu terapii specifice. Aberațiile cromozomiale sunt asociate cu numeroase malformații sau afectări cognitive. În plus, există restricții în dezvoltare, precum și funcții sexuale. Pe lângă anomaliile fizice, aberațiile cromozomiale pot provoca numeroase tulburări psihologice. Acest lucru scade și mai mult calitatea vieții pacientului și agravează global pacientul sănătate. Când sunt concepuți descendenți, aberațiile cromozomiale pot fi transmise generației următoare. Există posibilitatea scăderii sau creșterii simptomelor acolo. În sindroamele care sunt bine cercetate, există posibilitatea îmbunătățirii semnificative. A sustine măsuri precum și un concept individual de tratament, care reprezintă oportunități de dezvoltare mai bune pentru pacient.
Prevenirea
Pentru profilaxia împotriva bolilor cauzate de aberații cromozomiale la descendenți, intensivi umani Consiliere genetică trebuie efectuată dacă au apărut deja cazuri de boală în familie sau rude. În cele mai multe cazuri, aceste sindroame apar spontan. Cu toate acestea, există o anumită probabilitate de moștenire în cazul unei trisomii de translocație. În acest caz, este posibilă o apariție familială grupată, care ar trebui clarificată de om genetică.
Urmare
În majoritatea cazurilor de aberații cromozomiale, persoana afectată nu are sau are foarte puține măsuri de îngrijire ulterioară la dispoziția sa. Deoarece este o boală genetică, ea nu poate fi tratată complet. Prin urmare, testarea genetică și consilierea ar trebui să se facă întotdeauna atunci când un copil este dorit pentru a preveni apariția aberațiilor cromozomiale la copii. Tratamentul suplimentar depinde foarte mult de manifestarea exactă a bolii, astfel încât nu se poate face nici o previziune generală. Eventual, speranța de viață a persoanei afectate este, de asemenea, redusă. În majoritatea cazurilor, tratamentul în sine este efectuat prin intervenții chirurgicale, care sunt menite să atenueze malformațiile și deformările. După o astfel de operație, persoana afectată ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corpul său. Eforturile și activitățile stresante sau fizice ar trebui evitate în orice caz. La fel, datorită aberațiilor cromozomiale, cele mai multe persoane afectate sunt, de asemenea, dependente de ajutorul și sprijinul propriei familii pentru a face față vieții de zi cu zi. În acest context, conversațiile intensive și iubitoare sunt deseori necesare, de asemenea, astfel încât supărările psihologice sau depresiune nu apar.
Asta poți face singur
Posibilitățile de auto-ajutorare sunt relativ limitate în cazul aberațiilor cromozomiale. Persoana afectată depinde astfel de un simptom pur terapie, deoarece boala nu poate fi tratată cauzal. Adesea, de asemenea, aberații cromozomiale conduce până la moartea prematură a persoanei afectate. Persoanele care suferă de aberații cromozomiale necesită îngrijire intensivă și sunt adesea incapabile să facă față singure viața de zi cu zi. În acest caz, îngrijirea de către familie sau prieteni este foarte utilă și are un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Copiii au nevoie și de specialități școală, deoarece suferă de inteligență redusă. Cu toate acestea, tratamentul exact depinde foarte mult de boala exactă, astfel încât aici nu se poate face o predicție generală. În mod frecvent, contactul cu alte persoane se poate dovedi, de asemenea, foarte util, întrucât acest lucru se poate conduce la un schimb de informații. În cazul plângerilor psihologice sau depresiune, conversațiile cu prietenii și familia vă pot ajuta. Cu toate acestea, acestea nu înlocuiesc un psiholog, deci un medic trebuie consultat în cazul unor plângeri grave. De asemenea, părinții și rudele pacientului suferă adesea de plângeri psihologice din cauza aberațiilor cromozomiale și sunt dependenți de o vizită la un psiholog.
