Sinomie în sens mai larg
- Trisomia 21
- Mai devreme, dar învechit și discriminator: mongolismul
Definiție
Trisomia 21 Sindromul Down este un sindrom cauzat de o alocare greșită a părinților cromozomi copilului. Distribuția nu urmează o moștenire specifică, ci are loc mai degrabă sporadic. Cu toate acestea, există factori de risc. Copiii cu sindrom Down pot prezenta diferite handicapuri fizice și mentale.
Cum recunoașteți copiii cu sindrom Down?
Copiii cu sindrom Down au deja caracteristici fizice la naștere, care sunt relativ specifice acestei boli. Cu toate acestea, copiii afectați nu trebuie să prezinte întotdeauna aceste caracteristici. Una dintre aceste caracteristici este o pliere a pielii suplimentară în zona gât.
Cu toate acestea, acest lucru dispare cu timpul. În plus, greutatea la naștere este adesea mai mică decât la alți copii și crește, de asemenea, mai lent. Cu toate acestea, cea mai izbitoare caracteristică este privirea înclinată în sus, care a dat bolii porecla de mongolism.
Această asemănare este subliniată și de forma deseori rotundă a feței. Între ochi poate apărea și o pliere a pielii suplimentară, dar acest lucru nu duce la o reducere a vederii. La fel de tipic este o brazdă îngustă pe suprafața interioară a mâinii.
Acest patru-deget brazda traversează palma mâinii și apare la aproape toți copiii cu sindrom Down. Dar nu fiecare copil cu o astfel de brazdă are sindromul Down. Pe lângă aceste caracteristici fizice, copiii cu sindrom Down au adesea tulburări cognitive.
Learning dificultățile pot fi adesea identificate, dar severitatea lor poate varia foarte mult între cei afectați. În general, există o anumită întârziere în dezvoltare. Anumite abilități, cum ar fi
Epidemiologie Resurse
Trisomia 21 a fost descrisă pentru prima dată în 1866 de neurologul englez John Langdon-Down. Sindromul a fost numit și după el. Cu toate acestea, abia în 1959 geneticianul francez Lejeune a descoperit cauza genetică a trisomiei 21. Astăzi, copiii cu această distribuție cromozomială se nasc cu o frecvență de 1: 700. Aceasta înseamnă că unul din 700 de nou-născuți din Germania se naște cu sindrom Down.
