Trisomia 18

Definiție

Trisomia 18, cunoscută și sub numele de sindrom Edwards, este o mutație genetică gravă. În acest caz, cromozomul 18 apare de trei ori în loc de cel obișnuit de două ori în celulele corpului. După trisomia 21, numită și Sindromul Down, trisomia 18 este a doua cea mai frecventă: în medie, este afectată aproximativ 1 din 6000 de nașteri. Sindromul Edwards este un sindrom cu simptome severe și cu un prognostic foarte slab. Aproximativ 90% dintre fetușii afectați mor înainte de naștere.

Cauze

Trisomia 18 este o așa-numită aberație cromozomială, în care cromozomul 18 este prezent în celulele corpului într-o formă defectuoasă. În mod normal, fiecare celulă somatică are 23 de perechi de cromozomi cu câte doi cromozomi - numit și set dublu de cromozomi. Unul dintre cromozomi vine de la tată, unul de la mamă.

Acest lucru se datorează faptului că celula de ou și spermă fiecare dintre ele are doar un așa-numit set de jumătate de cromozomi. Când cele două celule se fuzionează, fiecare dintre cele 23 cromozomi este duplicat. Există mai multe posibilități în momentul în care apar acest proces erori care duc la un al treilea cromozom al 18-lea: De exemplu, deja în timpul dezvoltării celulei ovale materne, s-ar fi putut produce o diviziune incorectă a cromozomilor.

Cu toate acestea, este de asemenea de conceput că a apărut o eroare în dezvoltarea tatălui spermă celule. Cu toate acestea, eroarea poate apărea și după fuziunea spermă și ou în alte diviziuni celulare. În funcție de momentul în care a apărut eroarea care a dus la trisomie, există 3 forme diferite de trisomie 18: trisomie liberă, trisomie mozaic și trisomie de translocație.

Probabilitatea trisomiei 18 crește odată cu vârsta mamei la sarcină. Cu toate acestea, tinerele mame pot avea și copii cu trisomie 18. Vârsta mamei este un factor de risc și nu ar trebui să fie asociată categoric cu trisomia.

Diagnostic

Dacă medicul ginecolog tratant observă nereguli tipice la nenăscut făt în timpul unui an ultrasunete examinare, aceste modificări pot indica trisomie 18. Ulterior, a sânge testul poate fi efectuat asupra mamei. Dacă este sigur sânge valorile mamei sunt crescute, acest lucru poate indica o probabilitate crescută de aberație cromozomială.

Recent, a sânge testul mamei poate fi folosit și pentru o analiză concretă a trisomiilor, deoarece fragmente de ADN fetal pot fi găsite și în sângele mamei. Există trei teste disponibile: testul panoramic, testul armoniei sau test prenatal. Cu toate acestea, trebuie spus că o detectare a trisomiei bazată pe sângele mamei nu oferă o certitudine de 100%.

Testul poate fi atât fals negativ, cât și fals pozitiv. Pentru a face un diagnostic fiabil, sunt necesare examinări invazive. Cu toate acestea, riscurile acestor examinări nu trebuie subestimate și, în cel mai rău caz, pot duce la avort. O probă de țesut din placenta sau lichid amniotic este luat pentru a examina celulele fetale conținute în laborator în vederea unei posibile trisomii.