Ce este sindromul Klinefelter?
Sindromul Klinefelter apare la fiecare 750 de bărbați. Este una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale congenitale în care bărbații afectați au un cromozom sexual prea mult. De obicei au cariotipul 47XXY în loc de 46XY obișnuit. X-ul dublu din setul de cromozomi duce la a testosteron deficit, care continuă să provoace simptome tipice ale sindromului Klinefelter. Aflați mai multe despre acest lucru.
Ce cauzează sindromul Klinefelter?
Sindromul Klinefelter nu este o boală transmisă de la părinți la copiii lor. Este mai probabil să apară accidental din cauza unei tulburări în timpul meioză. În timpul acesta meioză, spermă iar ouăle sunt produse.
Este important în meioză că câte un cromozom este distribuit bărbatului și femelei spermă celule. Nu este cazul sindromului Klinefelter. Fie spermă sau oul au un cromozom X suplimentar.
Aceasta înseamnă că un cromozom sexual este prea mare atunci când este fertilizat. Aceasta se mai numește aberație cromozomială. Tabloul clinic se manifestă doar la bărbați, care au de obicei cariotipul 47XXY în loc de 46XY.
X suplimentar cromozomi cauza a testosteron deficiență, care are consecințe suplimentare. O boală, care se bazează și pe un număr modificat de cromozomi, este sindromul Turner. Sindromul Klinefelter este o boală cromozomială congenitală.
Cauza bolii este o tulburare în timpul maturării spermatozoizilor și a celulelor ovulelor - numită și meioză. cromozomi nu sunt distribuite exact în mod egal, astfel încât un spermă sau celulă ovulă conține un cromozom X suplimentar. Sindromul Klinefelter nu este o boală transmisă de la părinți la copii. Se dezvoltă întâmplător. Prin urmare, nu este nici moștenitor, nici contagios.
Aceste simptome pot indica sindromul Klinefelter
Simptomele tipice care apar în sindromul Klinefelter sunt cauzate de o testosteron deficienta. De obicei are ca rezultat următorul aspect: mic testicule: În copilărie, un testicul nedescendent este adesea văzut pentru prima dată, care poate fi unilateral sau bilateral. Adulții cu sindrom Klinefelter au de obicei un testicul mic.
Penis mic: În plus, persoanele afectate au de obicei un penis mic. Lipsa spermei poate duce, de asemenea, la infertilitate.
- Testicul mic: Adesea un testicul nedescendent apare mai întâi în copilărie, care poate fi unilaterală sau bilaterală.
Adulții cu sindrom Klinefelter au de obicei un testicul mic.
- Penis mic: În plus, persoanele afectate au de obicei un penis mic. Lipsa spermei poate duce, de asemenea, la infertilitate.
Alterarea masei musculare și a grăsimilor: Testosteronul sprijină creșterea musculară. În sindromul Klinefelter, nivelurile scăzute de testosteron duc la reducerea masei musculare în favoarea masei grase.
Cei afectați au un depozit crescut de grăsime și tind să fie exces de greutate. Creștere ridicată: Din cauza lipsei de testosteron, creșterea articulații închideți mai târziu, rezultând o creștere a lungimii crescută. Persoanele afectate au o dimensiune peste medie.
- Alterarea masei musculare și a grăsimilor: Testosteronul sprijină creșterea musculară. În sindromul Klinefelter, nivelurile scăzute de testosteron duc la reducerea masei musculare în favoarea masei grase. Cei afectați au un depozit crescut de grăsime și tind să fie exces de greutate.
- Creștere ridicată: Din cauza lipsei de testosteron, creșterea articulații închideți mai târziu, rezultând o creștere a lungimii crescută.
Cei afectați au o dimensiune peste medie.
- Acestea sunt simptomele ADHS
- Probleme la școală
Persoanele afectate au adesea un testicul nedescendent, o mică slăbiciune a membrelor și a mușchilor deja în copilărie. Dezvoltarea vorbirii este întârziată de obicei. Learning iar dificultățile de citire pot apărea la copiii de la școală.
În adolescență există, de obicei, un debut întârziat al pubertății, creșterea sânilor și o creștere puternică în lungime. Adulții pot avea, de asemenea, probleme de erecție și impotență. Dacă nu este tratată, poate duce și la dezvoltarea de exces de greutate odată cu dezvoltarea diabet mellitus 2 și boli vasculare. Diagnosticul sindromului Klinefelter poate fi pus în uter prin examinarea lichid amniotic sau luând un eșantion din placenta.În consecință, diagnosticul se poate face prin intermediul unui sânge eșantion, în care este examinat setul de cromozomi. Cu toate acestea, acest lucru necesită o expertiză genetică umană.
