Definiție - Ce este un sindrom Wolf-Hirschhorn?
Sindromul Wolf-Hirschhorn descrie un complex de malformații diferite, care sunt cauzate de o modificare a cromozomi (aberație cromozomială). Malformațiile includ mai presus de toate modificările în cap, creier și inimă. Sindromul Wolf-Hirschhorn apare în aproximativ 1:50.
000 de copii. Afectează fetele mai frecvent decât băieții (2: 1). Aproximativ o treime dintre cei afectați mor în primul an de viață.
Provoca
Cauza sindromului Wolf-Hirschhorn este absența unei bucăți de cromozom 4. Cu cât este mai mare bucata lipsă, cu atât este mai severă manifestarea bolii. În 90% din cazuri, boala se dezvoltă ca o nouă mutație, adică nu este moștenită de la părinți.
Diagnostic
Dacă se suspectează un sindrom de corn de căprioară de lup din cauza interacțiunii diferitelor malformații, se efectuează un examen genetic. Aici poate fi detectată mutația sau absența unei părți a cromozomului 4.
Recunosc sindromul cornului de căprioară de lup după aceste simptome
În cazul unui sindrom de corn de căprioară de lup sunt cunoscute o serie de simptome și malformații, care pot apărea, dar nu toate trebuie să apară. Deja la naștere, se observă o greutate redusă la naștere și o înălțime mică, iar creșterea este întârziată și în următoarele luni și ani. Cei afectați sunt cu handicap mintal și sunt deosebit de sensibili la infecții, în special la nivelul superior tractului respirator.
Următoarele malformații sau modificări pot apărea în cap și zona feței: lungă craniu, frunte înaltă, relief ochi mărit, globi oculari proeminenți, pleoape căzute și scurte gât. În zona urechilor, urechile adânci pot fi vizibile, precum și pierderea auzului sau chiar surditate. Ochii pot fi afectați de glaucom sau cataracta, astigmatism sau strabism.
Copiii cu sindromul cornului de căprioară de lup suferă mai frecvent de fisură buze și palat. Semnele din zona creier includ subdezvoltarea cerebel, epilepsie, și tulburări de mișcare datorate creier deteriora. inimă poate avea defecte valvulare, aritmie cardiacă și un defect al septului atrial. În plus, malformațiile sistemului organe interne precum rinichii și organele genitale. Pe mâini și picioare, degetele mari de la picioare sau degetele poate apărea și degetele și degetele de la picioare sunt lungi și subțiri.
