Deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu (deficit MACD) reprezintă o tulburare metabolică genetică în care lanțul mediu acizi grași sunt insuficient defalcate. În anumite condiții, se poate conduce la deraieri metabolice periculoase, care pot fi fatale. Dacă terapie este început devreme, boala poate fi bine controlată.
Ce este deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu?
În deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu, defalcarea lanțului mediu acizi grași este afectat din cauza unor cauze genetice. Acestea nu mai pot fi utilizate în mod adecvat pentru producerea de energie. Prin urmare, corpul este obligat să se descompună carbohidrati și aminoacizi într-o măsură sporită. Când cerințele de energie cresc din cauza fizicii mai mari stres, procesele de creștere sau infecțiile, rezervele de carbohidrați ale organismului și endogene proteine sunt din ce în ce mai utilizate pentru producerea de energie. Același lucru este valabil în perioadele prelungite de abstinență alimentară. În mod normal, în aceste condiții, descompunerea acizilor grași este forțată de oxidarea beta. Cu toate acestea, acest lucru nu este suficient posibil în cazul deficienței MACD. Defalcarea crescută rezultată a glucoză duce la periculos hipoglicemie. Degradarea forțată a aminoacizi crește simultan amoniac conținut în sânge. Carnitina, care este importantă pentru metabolismul energetic, este redus deoarece formează compuși cu lanțul mediu care se acumulează acizi grași. Compușii reprezintă intermediari ai degradării acizilor grași. De la descompunerea ulterioară a grăsimii cu lanț mediu acizi este blocat de o enzimă defectă în complexul acil-hidrogenază, se dezvoltă un deficit secundar de carnitină. O abatere severă a valorilor corespunzătoare poate conduce la complicații care pun viața în pericol. Dacă nu sunt tratate, aproximativ 25% din deraieri metabolice cauzate de această tulburare au un curs fatal. În general, deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu este una dintre cele mai frecvente tulburări metabolice și face parte din examinările efectuate ca parte a screeningului nou-născutului. Pentru eficacitate este necesară identificarea la timp a defectului genetic responsabil terapie. Cu terapeutice adecvate măsuri, această boală este ușor de tratat.
Cauze
Cauza deficienței de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu se datorează unei defecțiuni a enzimei MCAD. O mutație autozomală recesivă a MCAD genă, care se află pe cromozomul 1, afectează proprietățile de pliere ale enzimei. Acest lucru are ca rezultat o enzimă pliată greșit, care este secretată și degradată ca parte a controlului calității proteinelor. Ca rezultat, este prea mică acil-CoA dehidrogenaza cu lanț mediu. Gras cu lanț mediu acizi sunt apoi slab degradate. După cum sa menționat deja, o mutație autozomală recesivă a MCAD genă este responsabil pentru această boală. În cazul moștenirii autozomale recesive, pacientul afectat are două gene defecte, câte o copie a fiecăruia transmise de la ambii părinți. Persoanele cu o singură mutare genă nu dezvolta boala. Prin urmare, boala nu este moștenită din generație în generație. Dacă ambii părinți sunt heterozigoți pentru fiecare genă defectă, probabilitatea ca descendenții să dezvolte deficit de MCAD este de 25%.
Simptome, simptome și semne
Deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu se caracterizează printr-o tendință la hipoglicemie, convulsii și stări comatoase. Primele simptome apar de obicei între a doua lună de viață și al patrulea an de viață. Acestea sunt declanșate de infecții sau privarea alimentară prelungită și se manifestă prin diaree, vărsături, tulburări de conștiență și convulsii. ficat poate fi mărită. În orice tulburare metabolică, sânge glucoză nivelurile sunt scăzute, sânge amoniac nivelurile sunt crescute, iar nivelurile de carnitină sunt scăzute. Cu cât sunt mai grave anomaliile, cu atât sunt mai mari riscurile de a cădea într-un pericol de viață comă. Cu toate acestea, există și forme de deficit de MCAD cu simptome mult mai ușoare. În unele cazuri, nu există deloc simptome. În aceste cazuri, numai testele de laborator indică un defect genetic corespunzător. Chiar și la pacienții mai afectați, există întotdeauna faze fără simptome între deraieri metabolice.
Diagnosticul și evoluția bolii
Deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu poate fi detectat prin tandem masa spectroscopie ca parte a screeningului nou-născutului. În această metodă, se determină fracțiile de acilcarnitine. concentrare de octanoylcarnitină este considerat conduce parametru aici. Dacă valorile sunt crescute, analiza ADN poate ajuta la confirmarea diagnosticului. În faza acută a bolii, hipoglicemie, elevat amoniac niveluri ridicate de grăsime cu lanț mediu acizi sub formă de acizi dicarboxilici în urină pot fi detectați. Există deasemenea hiperuricemie (elevat acid uric niveluri în urină) și semne de ficat disfuncție. Uneori urinar mioglobina nivelurile sunt, de asemenea, ridicate.
Complicațiile
În cele mai grave cazuri, deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu poate fi fatal pentru pacient. Prin urmare, pentru a evita complicațiile severe și sechelele, trebuie să apară tratamentul precoce al acestei boli. În cele mai multe cazuri, cei afectați suferă de severă crampe, care sunt, de asemenea, asociate cu durere. În mod similar, deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu poate duce la comă sau pierderea cunoștinței, astfel încât viața de zi cu zi a persoanei afectate să fie restricționată semnificativ de plângere. Se produc tulburări ale conștiinței și persoana afectată suferă diaree și vărsături. În multe cazuri, există, de asemenea, o extindere a ficat, care este, de asemenea, asociat cu durere. Dacă persoana afectată se află într-o comă, Acest condiție poate avea, de asemenea, un efect negativ asupra psihicului rudelor sau părinților și copiilor și poate duce la depresiune sau alte supărări psihologice la acești oameni. De regulă, deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu poate fi tratat relativ bine dacă este diagnosticat devreme. Acest lucru nu duce la nicio complicație specială. Numai atunci când este diagnosticat și tratat într-un stadiu târziu pot apărea diverse complicații, astfel încât persoana afectată poate fi nevoită să fie supusă unei intervenții chirurgicale, de exemplu.
Când ar trebui să mergi la medic?
Pofte și simptome asociate precum greaţă precum și vărsături sunt semne ale unui sănătate deficienta. Dacă există tulburări în concentrare, un sentiment de stare de rău sau o scădere a nivelului de performanță, este nevoie de un medic. In caz de durere, crampe și o tulburare convulsivă, trebuie efectuată imediat o vizită la medic. Lipsa de unitate, pierderea poftei de mâncare sau o susceptibilitate crescută la infecție trebuie investigată și tratată. Întrucât boala prezintă primele sale simptome între vârsta de șase luni și patru ani, în special copiii mici sunt expuși riscului de a contracta boala. Dacă cei afectați prezintă o schimbare vizibilă a greutății lor sau dacă există apatie sau anomalii comportamentale, trebuie consultat un medic. Dacă există tulburări de conștiință, este necesară o vigilență sporită. Deoarece riscul de accident sau de rănire crește pentru persoana afectată din cauza conștiinței scăzute, este necesară acțiunea. Dacă este evidentă o stare comatoasă sau apare o pierdere a cunoștinței, ar trebui alertată o ambulanță. In acelasi timp, primul ajutor măsuri sunt necesare până la sosirea lor. Umflarea corpului superior, oboseală, epuizarea, precum și neliniștea interioară și iritabilitatea crescută trebuie prezentate unui medic. Caracteristica bolii este o regresie fazică a tuturor simptomelor. În ciuda perioadei fără simptome, este recomandabilă o vizită la medic imediat ce apar semnele sănătate afectarea apare în mod repetat.
Tratament și terapie
Dacă diagnosticul este pus precoce, prognosticul bolii este foarte bun. Apoi profilactic măsuri poate fi inițiat la timp pentru a preveni crizele metabolice, chiar și în situații dificile și stresante. Este important să se evite abstinența alimentară prelungită și infecțiile. Abstenția alimentară nu trebuie să dureze mai mult de două ore. Cunoașterea acestei boli este, de asemenea, necesară pentru pregătirea posibilelor operații. Prin urmare, multe intervenții chirurgicale care nu sunt absolut necesare nu ar trebui efectuate. Dacă intervenția chirurgicală nu poate fi evitată, alimentația artificială cu glucoză soluția este absolut necesară pentru a preveni deraierea metabolică. Deraierea metabolică acută poate fi, de asemenea, depășită numai prin perfuzie cu soluție de glucoză. Din moment ce carnitina lipsește, orală administrare de carnitină este de asemenea utilă. În plus, administrare of riboflavină poate duce la o îmbunătățire a metabolismul grasimilor deoarece este o coenzimă în descompunerea acizilor grași.
Perspectivă și prognostic
În prezența unui deficit de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu, prognosticul este pozitiv dacă diagnosticul este pus cât mai devreme posibil. Cu toate acestea, în anumite condiții, această eroare înnăscută a metabolismului poate duce la deraieri metabolice severe care duc la moarte. Este problematic faptul că deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu este variabil în prezentarea clinică. Prin urmare, diagnosticul greșit nu poate fi exclus. Simptomele deficitului de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu sunt deja vizibile la nou-născuți. Pentru a îmbunătăți perspectivele pentru persoanele afectate, screening-ul metabolic este acum efectuat de obicei la nou-născuți. Condițiile de viață sunt bune atâta timp cât persoana afectată evită perioade prelungite de post sau de foame. Ar trebui să mențină un conținut scăzut de grăsimi dietă în care carbohidrati sunt prezente în cantități adecvate. În plus, trebuie avut grijă de un deficit de carnitină. Pentru a preveni deraierea metabolică iminentă, administrare de glucoză-electrolit infuzii pot fi, de asemenea, luate în considerare. Urgențele și deraierile metabolice iminente prezintă un risc ridicat. Prin urmare, cei afectați de deficit de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu ar trebui să fie admiși imediat pentru tratament internat, dacă este necesar. Cei afectați de MCAD poartă un card de identificare de urgență care îi identifică ca având un deficit de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu. Perspectiva este mai rea pentru persoanele cu deficit de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu atunci când suferă infecții sau rapid. Postul înainte de operație prezintă și riscuri majore. Deraierea metabolică poate duce la hipoglicemie hipoketotică sau metabolică acidoză. Inconștiența sau moartea pot apărea dacă simptome neurologice precum hipotensiune sau apar letargie.
Prevenirea
Deoarece deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu este genetic, nu există nicio recomandare pentru prevenirea acestuia. În cazurile de grupare familială, umane Consiliere genetică este util dacă există dorința de a avea copii. Testarea ADN-ului poate detecta genele defecte. Dacă ambii părinți au fiecare o genă mutantă, descendenții au un risc de 25% de a dezvolta deficit de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu. Dacă deficiența MCAD este detectată în timpul screeningului nou-născutului, este necesar un control medical cuprinzător pentru a preveni infecția. Dietă trebuie să se adapteze la o dietă bogată în carbohidrați și săracă în grăsimi.
Urmare
Deoarece boala peroxizomală se bazează pe un defect genetic, terapie poate atenua doar câteva simptome fără a putea vindeca complet boala. Din acest motiv, nu există un tratament efectiv de îngrijire ulterioară în acest sens, ci un tratament intensiv al simptomelor pentru a atenua unele suferințe. În general, pacienții și rudele lor sunt sfătuiți să adopte un stil de viață sănătos și echilibrat dietă pentru a sprijini sistemului imunitar. Acesta din urmă va sugera, de asemenea, anumite relaxare și tehnici mentale pentru stabilizare, precum și consilierea cât mai multor activități de agrement posibil. Mental echilibra facilitează tratarea bolii și uneori poate favoriza recuperarea. În cazul în care părinții, care au fost deja afectați o dată, au o dorință suplimentară de a avea copii, li se recomandă să efectueze o examinare genetică detaliată pentru a determina din timp probabilitatea de a avea un alt copil cu boala.
Ce poți face singur
Deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu este o tulburare metabolică care poate fi bine tratată dacă este detectată devreme. O măsură importantă de auto-ajutor este reglarea metabolismului prin dietă și exerciții fizice adecvate. Persoanele care iau în mod regulat medicamente sau se angajează în activități care afectează negativ metabolismul ar trebui vorbi către medicul lor de familie. Prin terapie adecvată, metabolismul poate fi optimizat și astfel MCADD poate fi tratat bine. Pe lângă tratamentul medical, este posibilă și terapia alternativă. Remediile naturale precum valeriană or salvie poate avea o influență bună asupra procesului de vindecare datorită efectului lor de calmare a durerii și a altor efecte pozitive. Pentru a minimiza riscurile și efectele secundare, utilizarea preparatelor adecvate trebuie discutată mai întâi cu medicul responsabil. Părinții al căror copil a murit din cauza MCADD ar trebui să caute terapie traumatică.În cazul unui nou sarcină, screening-ul trebuie efectuat într-un stadiu incipient, astfel încât să poată fi detectat orice deficit de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu și moarte subită a sugarului evitată. Copiii afectați necesită o observație continuă, astfel încât serviciile medicale de urgență sau serviciile de ambulanță să poată fi contactate imediat în cazul unor complicații.
