Diagnosticul genetic preimplantare este termenul folosit de medici pentru a descrie testarea genetică moleculară. Aceasta implică cercetarea bolilor ereditare sau a anomaliilor din cromozomi de embrioni creați prin inseminare artificiala.
Ce este diagnosticul genetic preimplantator?
Diagnosticul genetic preimplantator (PGD) este o cercetare medicală efectuată pe embrioni concepută prin inseminare artificiala. Diagnosticul genetic preimplantator (PGD) este testarea medicală efectuată pe embrioni concepute prin inseminare artificiala. Embrionii au doar câteva zile și sunt examinați înaintea lor transplantare în femeie uter are loc. În acest fel, medicii sunt capabili să detecteze, printre altele, defectele cromozomi care prezintă un risc de avort or naștere mortă. Părinții pot decide apoi dacă vor avea sau nu transplantul în uter. Diagnosticul genetic preimplantator este una dintre cele mai controversate proceduri medicale. Deși metoda a fost utilizată din anii 1990, ea a fost aprobată doar în Germania din 2011.
Funcția, efectul și obiectivele
Diagnosticul genetic preimplantator este utilizat pentru a detecta modificările genetice care oferă dovezi ale bolilor grave la copilul nenăscut. În acest proces, materialul genetic al fertilizat artificial ouă este verificat pentru anomalii cromozomiale și boli ereditare. Cu toate acestea, metoda de diagnostic prenatal se efectuează numai în grupurile de risc în care există suspiciunea unei boli genetice. Acesta poate fi cazul, de exemplu, dacă Boala lui Huntington a apărut deja de mai multe ori în cadrul unei familii. Există, de asemenea, posibilitatea ca femeia să fi avut deja mai multe inseminări artificiale eșuate (fertilizare in vitro). Cu toate acestea, rezultatele diagnosticului pre-implantare nu sunt întotdeauna absolut sigure. Astfel, în cazuri rare, diagnosticul greșit este destul de concepibil. Pentru a confirma diagnosticul, suplimentar diagnostic prenatal (PND) poate fi efectuat, cum ar fi a eșantionarea villusului corionic or amniocenteza. Boli genetice pentru care diagnosticul genetic preimplantator este util include în primul rând Boala lui Huntington, celule secera anemie, fibroză chistică, beta-talasemie, și Sindromul Marfan. Alte tulburări includ sindromul Pätau (trisomia 13), sindromul Edwards (trisomie 18), monosomia 21 și tip Duchenne distrofie musculara. Între timp, PGD nu se limitează doar la detectarea a aproximativ 200 de boli ereditare. De asemenea, servește la creșterea ratei de succes a inseminării artificiale și la selectarea sexelor, prin care nu trebuie neapărat să existe o legătură cu boala. În plus, diagnosticul genetic preimplantator identifică și bolile care pot fi examinate în cursul diagnostic prenatal, dar pentru care nu se face de obicei un diagnostic. Cea mai comună aplicație a PGD este screeningul aneuploidiei. Acest lucru este din ce în ce mai utilizat în cuplurile infertile care sunt deja la o vârstă avansată și care au avut deja mai multe încercări nereușite fertilizare in vitro sau avorturi spontane. Scopul diagnosticului genetic preimplantator este de a elimina embrionii responsabili de problemele care au apărut. În acest fel, șansele de succes în a avea un copil sănătos pot fi crescute. În unele țări, PGD este, de asemenea, utilizat pentru a identifica așa-numiții frați salvatori. Aceasta se referă la embrioni care pot ajuta frații mai mari care suferă de o boală gravă prin donare cordon ombilical sânge or măduvă osoasă. În acest scop, diagnosticul genetic preimplantator selectează caracteristicile țesuturilor adecvate în urma inseminării artificiale. Pentru ca diagnosticul genetic preimplantare să aibă loc, trebuie să aibă loc mai întâi inseminarea artificială. Acest lucru are ca rezultat crearea mai multor embrioni. Fertilizarea ovocitelor feminine cu masculul spermă se efectuează în afara corpului. După ouă sunt extrase din organismul femeii, sunt dezvoltate în embrioni într-o eprubetă. La aproximativ trei zile după fertilizare, una sau două celule pot fi îndepărtate și examinate ca parte a diagnosticului genetic preimplantator, pentru care sunt utilizate diverse tehnici.
Riscuri, efecte secundare și pericole
Diagnosticul genetic preimplantator este întotdeauna asociat cu riscurile asociate inseminării artificiale. Astfel, efecte secundare precum durere, respiraţie dificultăți, greaţă, și sânge tulburările de coagulare pot apărea în timpul acestei proceduri semnificative. În plus, trebuie așteptată o singură complicație, care este mai frecventă cu inseminarea artificială în legătură cu PGD decât cu alte proceduri. Aceasta este sindromul de hiperstimulare ovariană (OHSS). Este împărțit în forme ușoare și severe. În formele severe, există uneori chiar un pericol pentru viață. În principiu, femeia primește numeroase hormoni în timpul inseminării artificiale în scopul maturizării ouă în ovare. În cazul diagnosticului genetic preimplantator, cantitatea de hormoni trebuie să fie chiar mai mare decât în cazul fertilizării simple cu eprubete fără PGD. Cu toate acestea, acest lucru prezintă riscul de supraestimulare a ovare, care se manifestă prin mărirea lor severă. Chisturile se dezvoltă în interiorul ovare iar circumferința abdomenului crește. La unele femei afectate, lichidul se poate acumula și în regiunea abdominală. In plus sânge creșterea vâscozității, care la rândul său provoacă probleme circulatorii la rinichi. În consecință, există riscul de a fi periculos insuficiență renală. Diagnosticul genetic preimplantator este o procedură care a făcut obiectul unor controverse aprinse în întreaga lume de mai mulți ani. Discuțiile ridică întrebări etice și politice fundamentale despre valoarea vieții. Criticii acuză PGD că nu acceptă diversitatea socială. Mai mult, crește presiunea asupra părinților de a avea copii sănătoși cu orice preț. Aprobarea diagnosticului preimplantator în Germania ar afecta valorile Legii fundamentale privind dreptul la demnitate. Cu toate acestea, susținătorii PGD consideră procedura ca o oportunitate de a scuti cuplurile și copiii lor de boli ereditare grave.
