Boala Wilson este o genetică cupru tulburare de stocare bazată pe un defect genetic. Cupru nu mai poate fi excretat în mod regulat, iar depozitele provoacă daune grave. ficat, ochi și creier sunt afectate în principal. Dacă nu este tratată, Boala Wilson este fatal.
Ce este boala Wilson?
Boala Wilson este o tulburare metabolică relativ rară, ereditară și este, de asemenea, cunoscută sub numele de „cupru boală de depozitare, „boala Wilson” sau „pseudoscleroză Westphal”. Boala Wilson a fost numit după neurologul britanic Samuel AK Wilson (1878 - 1937). Datorită uneia sau mai multor genă mutații, metabolismul cuprului în ficat a persoanelor afectate este deranjat. Cuprul absorbit nu poate fi îndepărtat în mod natural, se leagă și se depune în organism. Cursul bolii se caracterizează printr-o varietate de simptome, care se manifestă în principal în ficat leziuni și anomalii neurologice. Frecvența defectului genetic este de aproximativ 1: 30,000.
Cauze
Cauza bolii Wilson are loc printr-un defect genetic pe cromozomul 13. Așa-numitul „Wilson genă”Este moștenit într-un mod autosomal recesiv, prin care tatăl și / sau mama nu trebuie să aibă boala, ci sunt pur și simplu purtători ai trăsăturii ereditare defecte. Boala Wilson apare mai frecvent în căsătoriile dintre rude. Dacă o persoană suferă de boala Wilson, există o tulburare a metabolismului cuprului, deoarece calea de transport a cuprului de la ficat la bilă este afectat. Excesul de cupru ingerat odată cu cotidianul dietă nu poate fi transportat de către celulele ficatului în bilă și excretat cu scaun, dar este depus în ficat. Acolo provoacă reacții inflamatorii care pot conduce la ciroza ficatului. Mai mult, cuprul depus se deplasează de la ficat la întregul organism. Depunerile de cupru afectează în principal ficatul, corneea ochiului, creier iar centralul sistem nervos. Nivelul excesiv de cupru dăunează celulelor afectate și le restricționează în sarcinile și funcția lor.
Simptome, plângeri și semne
Boala Wilson poate provoca o mare varietate de simptome, dintre care majoritatea sunt nespecifice. Acestea includ oboseală, pierderea poftei de mâncare, epuizare, depresiune, starea de spirit leagăne, durere abdominală, apariția frecventă de vânătăi sau probleme cu corpul coordonare. Modul în care boala se manifestă în cazuri individuale depinde de organele și zonele corpului afectate de metabolismul cuprului perturbat. În majoritatea cazurilor, primele simptome ale bolii apar între vârstele de 13 și 24. Cu toate acestea, acest lucru poate fi valabil și în mod semnificativ mai devreme sau mai târziu. Consecințele afectării ficatului sunt adesea deja evidente la pacienții tineri. Acesta poate conduce la mărirea ficatului, hepatită, degenerescența grasă a ficatului și, în stadii avansate, ciroza ficatului. Boala Wilson poate conduce la îngălbenirea piele și mucoase (icter). Ochii sunt, de asemenea, frecvent afectați de boală. O trăsătură caracteristică a bolii Wilson este așa-numitul inel cornean Kayser-Fleischer. Aceasta este o schimbare vizibilă a corneei, care se observă printr-un inel maro-auriu până la verzui în jurul iris. Rezultă adesea și noaptea orbire, strabism și inflamația nervului optic. Simptome neurologice similare cu boala Parkinson or Boala lui Huntington apar adesea, inclusiv rigiditate musculară, mișcări musculare necontrolate, tremurături, mișcări încetinite, convulsii epileptice și dificultăți de scriere și vorbire.
Diagnostic și curs
În general, boala Wilson este împărțită în tipul juvenil, în care boala începe între 5 și 20 de ani și progresează rapid până la moarte dacă nu este tratată, și tipul adult, în care boala Wilson nu este diagnosticată decât între vârsta de 20 de ani și 40 și se caracterizează printr-un curs mai lent. În copilărie, simptomele hepatice (tulburări gastro-intestinale, afectarea ficatului) preced adesea diagnosticul final. La maturitate, primele simptome sunt în principal deficite neurologice (tulburări de vorbire și deglutiție, tremur) și anomalii psihiatrice (psihoză, tulburare de comportament). Frecvent, tabloul clinic se manifestă relativ devreme prin tulburări ale ficatului. La pacienții cu simptome neurologice, examinarea oftalmologică cu o lampă cu fante relevă adesea inelul cornean Kayser-Fleischer, care este cauzat de depunerile de cupru din ochi. Un diagnostic final este obținut prin sânge teste în care se examinează metabolismul cuprului. Dacă un ser scăzut coeruloplasmină valoarea este prezentă în combinație cu o valoare crescută a excreției de cupru în urină, boala Wilson este confirmată. O certitudine suplimentară este obținută prin testarea intravenoasă a cuprului, testarea încărcării penicilaminei și testarea genetică.
Complicațiile
Boala Wilson determină pacientul să experimenteze diferite simptome și limitări. În majoritatea cazurilor, însă, boala afectează negativ creier, ficat și ochi. Cei afectați suferă în primul rând de o ficat gras și astfel, pe măsură ce boala progresează, tot de la ciroza ficatului. Există un tremur al mâinilor și un sentiment general de instabilitate și uitare. Viața de zi cu zi a pacientului este în mod semnificativ restricționată de boala Wilson. În timpul nopții, pacienții cu greu pot vedea nimic, deși pot apărea tulburări vizuale și în timpul zilei. Datorită acestor plângeri, nu este neobișnuit pentru disconfort psihologic și depresiune a avea loc. Tulburări de comportament pot apărea, de asemenea, ca urmare a bolii. În plus, există și dificultăți de înghițire, care îngreunează mult consumul obișnuit de lichide și alimente. Boala afectează, de asemenea, negativ coordonare și orientarea persoanei afectate. Tratamentul bolii poate fi efectuat relativ ușor cu diferite medicamente. Nu există complicații speciale și simptomele pot fi bine limitate. Cu tratamentul cu succes al bolii Wilson, nu există nici o reducere a speranței de viață.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Semnele bolii Wilson sunt variate și afectează diferite zone. Dacă există reclamații fizice precum durere abdominală, un sentiment general de stare generală de rău sau o scădere a performanței, este necesară o vizită la medic. Dacă există umflături în partea superioară a corpului, modificări ale activității respiratorii sau zgomot în timpul digestiei, există o neregularitate care trebuie investigată și clarificată. Modificări ale aspectului piele, Apariția cosuri sau formarea vânătăilor sunt semne ale unei boli existente. Dacă mișcările fizice nu mai pot fi coordonate ca de obicei, persoana afectată are nevoie de ajutor medical. Sunt necesare diferite teste pentru a clarifica cauza. Dacă, pe lângă neregulile fizice, există și stresuri emoționale sau psihice, se recomandă și o vizită la medic. Dacă există fluctuații vizibile ale dispoziției, un comportament agresiv sau o retragere din viața socială, un medic ar trebui să fie informat cu privire la observații. Dacă apar stări depresive, pierderea bunăstării, precum și bucuria generală de viață, este nevoie de acțiune. Dacă simptomele persistă câteva săptămâni sau luni, trebuie consultat un medic sau terapeut. Dacă obligațiile de zi cu zi nu mai pot fi îndeplinite din cauza reclamațiilor actuale, există o acută nevoie de acțiune.
Tratament și terapie
Pentru a contracara retenția de cupru, orice formă de terapie pentru boala Wilson are ca scop eliminarea cuprului din corp și îndepărtarea cuprului stocat. Deoarece boala Wilson se bazează pe un defect genetic, consistent și, mai presus de toate, pe tot parcursul vieții terapie este necesar. Boala nu este vindecabilă, dar poate fi tratată cu medicamente adecvate terapie concepte. Chiar și în timpul sarcină, o terapie existentă nu trebuie întreruptă, deoarece acest lucru poate duce la un nou atac al bolii cu afectarea hepatică ulterioară. Cuplare medicamente, așa-numiții agenți de chelare, sunt utilizați pentru a elimina cuprul stocat sau pentru a menține cuprul echilibra. D-penicilamină, trientină sau tetrathiomolibdat de amoniu sunt frecvent utilizate. Tratamentul cu zinc sare leagă cuprul în intestin membranei mucoase și îl împiedică să pătrundă în organism. zinc tratamentele cu sare sunt adesea prescrise în combinație cu D-penicilamină. Alimentele bogate în cupru (ciocolată, produse din cereale integrale, ciuperci) ar trebui evitate urmărind un nivel scăzut de cupru dietă ca o completa. Luând vitamina E și evitarea contactului cu cupru (vase, instalații sanitare din cupru) sunt adjuvante utile măsuri. Dacă există deja leziuni hepatice severe ca urmare a bolii, transplantul de ficat este ultima formă de tratament. Procedura implică multe riscuri și necesită imunosupresie pe tot parcursul vieții. Tratamente inovatoare, cum ar fi transplanturile de celule hepatice, sunt deja testate în studiile pe animale.
Perspectivă și prognostic
Dacă nu este tratată, boala Wilson este întotdeauna fatală. Moartea apare de obicei din ficat sau rinichi eșec și poate apărea în termen de doi până la șapte ani. Acest lucru este probabil dacă condiție se manifestă devreme copilărie. Pe de altă parte, un alt curs, care cunoaște în principal o afectare neurologică, poate fi fatal doar după decenii. Cu toate acestea, o letalitate de aproape 100% se aplică tuturor persoanelor afectate fără tratament. Dacă tratamentul este început devreme, boala Wilson poate fi compensată aproape complet. Nu este nevoie să vă temeți de deteriorarea genetică condiție, nici speranța de viață nu este limitată. O viață lungă și sănătoasă cu boala Wilson este posibilă datorită îngrijirii medicale. Chiar și la pacienții care au suferit deja daune, acest lucru este parțial reversibil cu terapia. Acest lucru se aplică leziunilor neuronale recente, precum și leziunilor hepatice. Simptomele pot fi îmbunătățite la trei sferturi din toți pacienții. Persoanele care au probleme hepatice ca urmare a bolii Wilson pot fi tratate mai bine decât cele cu simptome neurologice. Cu toate acestea, boala de depozitare a cuprului nu este vindecabilă și este, de asemenea, ereditară. Membrii familiei ar trebui să fie examinați pentru acest timpuriu.
Prevenirea
Prevenirea bolii nu este posibilă deoarece este un defect genetic. Dacă boala Wilson apare la o rudă, este recomandabil să faceți test, astfel încât orice terapeutic măsuri pot fi luate la timp. Dacă diagnosticul este pus foarte devreme, orice daune care pot apărea pot fi suprimate cu medicamente. Chiar și cei care nu sunt afectați direct pot fi purtători ai bolii ca părinți.
Urmare
În majoritatea cazurilor, doar câteva și doar limitate măsuri de îngrijire ulterioară directă sunt disponibile pentru persoana afectată în boala Wilson. Prin urmare, persoana afectată ar trebui să contacteze în mod ideal un medic pentru a preveni apariția complicațiilor și simptomelor. Cu cât un medic este consultat mai repede, cu atât evoluția bolii este mai bună. Datorită originii genetice a bolii, aceasta nu poate fi vindecată complet. Cei afectați ar trebui, prin urmare, să solicite teste genetice și consiliere dacă doresc să aibă copii, pentru a preveni reapariția bolii. Majoritatea pacienților sunt de obicei dependenți de administrarea diferitelor medicamente. Persoana afectată trebuie să respecte întotdeauna dozele prescrise și aportul regulat pentru a atenua simptomele în mod permanent și corect. Dacă există incertitudini sau întrebări, trebuie întotdeauna consultat un medic. Mai mult, pacienții cu boala Wilson sunt întotdeauna dependenți de controale și examinări periodice de către un medic. Dacă ar trebui să existe o intervenție chirurgicală în viața persoanei afectate, boala trebuie menționată în orice caz.
Ce poți face singur
Persoanele care suferă de boala Wilson trebuie în primul rând să le schimbe dietă. Scopul tratamentului este eliminarea cuprului din corp. Acest lucru se realizează printr-o dietă adecvată, bogată în substanțe propulsive. Digestiv tipic SIDA precum banana și sparanghel s-au dovedit eficiente, la fel ca și diureticele speciale ceaiuri de la farmacie. În general, pacienții ar trebui să bea multe lichide, ideal mineral de apă, Ceaiuri din plante sau spritzere. Aceasta trebuie însoțită de medicamente care leagă cuprul. Acești agenți chelatori pot provoca diverse efecte secundare și interacţiuni, motiv pentru care un medic trebuie consultat regulat în timpul terapiei. Dacă există deja leziuni hepatice severe, este necesar un transplant de ficat. După o astfel de operație, pacientul necesită odihnă și odihnă la pat. De asemenea, sunt necesare vizite regulate la medic. De obicei, este necesar și tratamentul medicamentos. Terapia trebuie adaptată în mod regulat la constituția pacientului. Deoarece un curs sever al bolii reprezintă, de asemenea, o povară psihologică enormă, persoana afectată necesită de obicei sprijin terapeutic. Dacă se dorește, psihologul poate stabili, de asemenea, contactul cu alte persoane afectate sau cu un grup de auto-ajutorare și astfel poate sprijini pacientul să se împace cu boala.
