Boala Huntington (sinonime: chorea chronica progressiva hereditaria; coreea majoră; dansul ereditar al Sfântului Vitus; dansul ereditar al Sfântului Vitus; dansul principal al Sfântului Vitus; boala Huntington; sindromul Huntington; boala Huntington; dansul Sfântului Vitus; ICD-10-GM G10: boala Huntington) este o tulburare neurodegenerativă genetică care are ca rezultat o pierdere treptată a țesutului nervos în zona centrală sistem nervos.
Boala este moștenită în mod autosomal dominant. Doar 5-10% au o mutație spontană ca cauză.
„Coreea” provine din greacă și se traduce prin „dans”. Întrucât mișcările involuntare și necoordonate caracteristice bolii amintesc de un dans, bolii i s-a dat acest nume. În același timp, este prezent tonusul muscular flasc.
Boala Huntington ereditară (moștenită) este cea mai frecventă formă a bolii Huntington (90-95% din cazuri).
Raportul de sex: bărbații la femei este de 1: 1.
Vârf de frecvență: boala apare predominant în deceniul 5 al vieții. În 5-10% din cazuri, manifestarea simptomatică are loc între a doua și a treia decadă a vieții - aceasta este denumită boala juvenilă Huntington.
Prevalența este de 0.005-0.007% (în Europa, America de Nord și Australia); 0.0004% (în Asia).
Incidența (frecvența cazurilor noi) este de 4 cazuri la 100,000 de populații pe an (în Europa, America de Nord și Australia).
Curs și prognostic: Boala este progresivă și duce la deces după o medie de 15-20 de ani de la apariția simptomelor. Doar aproximativ 1/3 din persoanele afectate trăiesc mai mult. Aspirație frecventă pneumonie (pneumonie cauzată de inhalare de substanțe străine (adesea stomac conținut)) și insuficiența respiratorie (insuficiență respiratorie / slăbiciune respiratorie) sunt principalele cauze ale mortalității (numărul deceselor într-o perioadă dată, în raport cu numărul populației în cauză).
Cursul formei juvenile este, de asemenea, progresiv, ducând la deces după o medie de 10-15 ani de la debutul primelor simptome.
Comorbidități (boli concomitente): Cea mai frecventă comorbiditate a bolii Huntington este depresiune, cu o prevalență de aproximativ 30%. Simptomele obsesiv-compulsive sunt, de asemenea, frecvent observate.
