Sindromul X fragil, numit și sindrom Martin-Bell, este o alterare genetică a unui cromozom X. Principalele caracteristici ale condiție sunt deficite mentale și un aspect modificat. Sindromul X fragil nu poate fi tratat, dar este posibil să se atenueze simptomele cu terapii adecvate.
Ce este sindromul X fragil?
Sindromul X fragil este o tulburare moștenită cauzată de defectul (mutația) de pe un cromozom X. Boala apare în primul rând la bărbați; femelele sunt mai puțin afectate. Sindromul X fragil se caracterizează prin tulburări de dezvoltare mentală și modificări fizice. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1943, iar în 1991 genă pe care are loc alterarea a fost descoperită. De asemenea, acum era posibil să se identifice natura pagubei; constă într-o rupere în secvența ADN pe una dintre picioarele cromozomului X. Aceste noi descoperiri au schimbat numele din sindromul Martin-Bell (după descoperitorii săi) în sindromul X fragil (fragil = fragil). Modificările pe genă apar în diferite grade. În cazul unei premutații (grad scăzut), simptomele sunt mult mai slabe și, de obicei, nu apar deficite intelectuale. Mutația completă (schimbare severă), pe de altă parte, duce la o dizabilitate intelectuală marcată cu apariția tipică exterioară a sindromului X fragil.
Cauze
Cauza sindromului X fragil este mutația unui cromozom X. Acest cromozom aparține sexului cromozomi. Fetele au două X cromozomi în fiecare nucleu, iar băieții au un cromozom X și unul Y. Tulburarea din sindromul X fragil se formează pe unul dintre picioarele lungi ale X. Până în prezent, efectele exacte nu au fost cercetate, dar se crede că acest lucru genă este în mod normal responsabil pentru producerea unei anumite proteine în organism. Dacă gena este deteriorată, în funcție de gradul de afectare, această proteină fie nu este produsă suficient, fie nu este deloc. La rândul său, această tulburare îi afectează pe ceilalți proteine iar la sfârșitul acestui lanț de efecte este o reducere a aprovizionării și a contracției creier celule. Sindromul X fragil afectează femeile mai rar decât bărbații, deoarece au două X. cromozomi și, prin urmare, unul poate compensa dauna celuilalt.
Simptome, plângeri și semne
Principalul simptom al sindromului Martin Bell (sindromul X fragil) este gradul diferit de dizabilitate intelectuală. Atât bărbații, cât și femeile pot fi afectați. Deoarece femeile au doi cromozomi X, ele sunt de obicei numai purtători ai simptomelor bolii. Uneori apar și simptome, dar sunt de obicei mult mai blânde decât la bărbați. De asemenea, 20% dintre bărbații afectați rămân fără simptome. Gradul de afectare a inteligenței la persoanele cu sindrom X fragil variază foarte mult. Astfel, gama de reducere a inteligenței se extinde de la persoanele cu IQ normal, dar care suferă de învăţare dificultăți la persoanele cu o dizabilitate intelectuală foarte pronunțată. În plus, probleme de comportament precum tulburări de vorbire, deficit de atenție, agresivitate, hiperactivitate sau autism pot apărea. Unii indivizi afectați prezintă convulsii epileptice. Pe lângă dezvoltarea mentală, dezvoltarea motorie poate fi, de asemenea, întârziată. Mai mult, apar schimbări fizice, care apar adesea în copilărie. Acestea includ mari, urechi proeminente, o față lungă și îngustă, o bărbie și o frunte proeminente, hiperextensibile articulații, mărit testicule, și o creștere vizibilă. În majoritatea cazurilor, modificările fizice nu sunt deosebit de pronunțate. Cu toate acestea, ele pot deveni mai pronunțate pe măsură ce persoana îmbătrânește. Toate simptomele enumerate ale sindromului Fragile X pot apărea, dar nu trebuie. Cu toate acestea, s-a observat că adesea simptomele devin mai pronunțate la descendenții indivizilor afectați.
Diagnostic și curs
Simptomul tipic al sindromului X fragil este în primul rând scăderea performanței mentale. Aceasta poate varia în severitate de la un minor învăţare tulburare cu un coeficient de inteligență normal la mental întârziere. Frecvent, atenție și tulburări de vorbire sunt, de asemenea, prezente, precum și comportamentul hiperactiv sau autist. Tipic este aspectul extern, cu fața lungă și subțire, cu frunze și bărbie foarte pronunțate. Simptomele sunt mai pronunțate la băieți decât la fete. Copiii creşte mai rapid decât norma, dar de obicei rămân în limita normală cu înălțimea lor finală. Sindromul X fragil poate fi diagnosticat în uter. Pentru a face acest lucru, proceduri prenatale (prenatale), cum ar fi eșantionarea villusului corionic (îndepărtarea celulelor din placenta) Sau amniocenteza (amniocenteza) poate fi utilizată pentru a obține celule de la copilul nenăscut. Acestea sunt apoi supuse testării genetice moleculare, care pot detecta modificările tipice ale sindromului X fragil pe cromozom.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Chiar dacă sindromul X fragil este ereditar, nevindecabil condiție, o vizită la timp la medic poate promova dezvoltarea pozitivă. Părinții atenți ar trebui să răspundă oricăror observabile învăţare deficitele copiilor lor. Probleme de performanță intelectuală sau dexteritate motoră oferă indicații inițiale. Deoarece gravitatea acestor probleme variază foarte mult, în multe cazuri cauza reală rămâne nedescoperită mult timp. Cu toate acestea, dacă nu există alte motive plauzibile pentru simptome, este recomandabilă o clarificare mai intensă de către un specialist. În general, hiperactivitatea, trăsăturile comportamentale autiste, precum și slăbiciunile în creștere în învățare sau dezvoltarea limbajului necesită întotdeauna o clarificare aprofundată de către un medic. Alte semne de avertizare tipice sunt convulsiile epileptice și deformările caracteristice ale feței. Părțile alungite și cu aspect oval, bărbia puternic pronunțată sau fruntea proeminentă motivează examinarea unei posibile boli a sindromului X fragil. În cazuri rare, semne de scolioză sau se poate observa și deformarea piciorului. În principiu, caracteristicile singure nu sunt încă considerate specifice. Deși boala genetică nu poate fi vindecată, ea poate fi gestionată și calitatea vieții persoanelor afectate poate fi îmbunătățită într-un mod țintit. Tratamentul de către specialiști în psihiatrie, pediatrie, precum și neurologie vizează în primul rând ameliorarea simptomelor. În special la o vârstă fragedă, un diagnostic în timp util al sindromului X fragil poate conduce un comportament vizibil către căi mai ușoare prin terapia comportamentală. Simptomele corespunzătoare se găsesc în principal la descendenții masculi. Deoarece acestea suferă de obicei semnificativ mai des și mai sever în comparație cu femeile din tulburarea de dezvoltare din viața lor ulterioară, o determinare rapidă a cauzei rămâne recomandată la fii.
Tratament și terapie
Deoarece cauza sindromului X fragil constă în gene, terapie nu e posibil. Astfel, tratamentul vizează reducerea simptomelor și oferirea de sprijin intelectual copiilor afectați. terapia de vorbire iar logopedia poate atenua deficitele de limbaj. Comportamentală, de dezvoltare și ergoterapie întărește și încurajează copiii și ajută la dificultățile cotidiene. Uneori medicamente, cum ar fi metilfenidatul (cunoscut sub numele comercial Ritalin), sunt utilizate pentru a trata hiperactivitatea. administrare of acid folic se crede, de asemenea, că are un efect benefic asupra sindromului X fragil. Se recomandă sprijin psihosocial pe termen lung pentru familii. Părinții sunt informați și sfătuiți în detaliu despre boală, pentru care copiii sunt pregătiți grădiniță și școală și primesc sprijin terapeutic în facilități speciale de sprijin în timpul grădiniței și școlii. În plus, Consiliere genetică din familie este recomandat pentru sindromul X fragil, deoarece boala este ereditară și, prin urmare, poate fi repetată la un alt copil. Există grupuri de auto-ajutorare a părinților ai căror copii au sindromul X fragil în diferite orașe. Aici puteți obține informații și asistență.
Perspectivă și prognostic
Sindromul X fragil este o tulburare genetică care provoacă anomalii și particularități la scurt timp după naștere. Din moment ce uman genetică nu poate fi modificat de profesioniștii din domeniul medical din motive legale, nu există nicio perspectivă de vindecare pentru pacient. În plus, numeroase nereguli diferite apar cu boala, dintre care majoritatea trebuie îngrijite în paralel. Asistența medicală a pacientului se bazează pe ameliorarea simptomelor care apar individual, care de obicei trebuie coordonată cu mai mulți specialiști medicali. Cu boala sunt de așteptat tulburări fizice, precum și psihice. Prognosticul este considerat nefavorabil, deși îmbunătățiri semnificative ale sănătate sunt realizate prin diferite abordări terapeutice. Deficitul lingvistic este atenuat de logoterapie. Cu toate acestea, în ciuda tuturor eforturilor, nivelul lingvistic nu poate fi comparat cu oamenii sănătoși. Tulburarea fizică a dezvoltării este susținută de exerciții și antrenamente specifice. Intervenție timpurie măsuri sunt aplicate pentru a asigura un sprijin și o integrare optime pentru viața de zi cu zi. Problemele comportamentale sunt tratate în terapii sau prin abordări medicinale. Pacienții cu boală trebuie să fie supuși pe termen lung terapie pentru a le îmbunătăți bunăstarea. De asemenea, au nevoie de îngrijire sau sprijin adecvat în viața lor de zi cu zi. Fără tratament medical, există o afectare severă a calității vieții și o creștere a simptomelor.
Prevenirea
Sindromul X fragil nu poate fi prevenit deoarece este o tulburare genetică. Recunoașterea timpurie a bolii este importantă, astfel încât terapiile concomitente să poată fi începute cât mai curând posibil.
Urmare
Deoarece sindromul X fragil este o boală cu o cauză genetică și recuperarea completă nu este posibilă, nu există în consecință nici o îngrijire ulterioară pentru terapii. Adesea, terapiile în diferite situații ale vieții (logopedie, ergoterapie) poate promova resursele persoanei afectate fără șanse de vindecare în sens convențional. Dupa ingrijire măsuri sunt mai preocupați de integrarea unui succes terapie în viața de zi cu zi individuală a persoanei, astfel încât să se poată obține un grad mai înalt de independență și participare în diferite domenii ale vieții. Copiii și adolescenții cu sindrom Martin-Bell, în special, beneficiază adesea în dezvoltarea lor de diferite abordări de terapie holistică și orientare către abilități practice de viață. În același timp, este important să acordați atenție micilor succese în terapii, să le puneți în valoare și să nu vă concentrați exclusiv pe deficitele unei persoane afectate. Încercările de terapie pe termen lung ar putea face o persoană cu sindromul X fragil să se simtă inadecvată și insuficientă, deoarece se confruntă constant cu propriile slăbiciuni și limitări. În consecință, urmărirea terapiei include, de asemenea, sprijin emoțional pentru pacienți. Unii oameni au nevoie, de asemenea, de sprijin pentru integrarea ulterioară într-un câmp social. Aici, prejudecățile societății se împiedică adesea, astfel că există riscul excluziunii sociale
Ce poți face singur
Sindromul X fragil în sine nu este tratabil. Pentru a atenua simptomele, persoanele afectate sau părinții copiilor afectați pot face unele măsuri. Copiii afectați au nevoie de o casă stabilă și iubitoare. De asemenea, părinții nu trebuie să se teamă să caute ajutor profesional. Grupurile de auto-ajutorare sau ajutoarele familiale - în special pentru familiile cu mai mulți copii în gospodărie - pot fi un sprijin pentru părinți. În cazul psihologicului foarte sever stres, îngrijirea profesională de către un psiholog este, de asemenea, o măsură. Tratamentul se concentrează în primul rând pe sprijinul mental și motor. O combinație de logopedie și ergoterapie modelează viața de zi cu zi. Exercițiile învățate trebuie, de asemenea, repetate acasă pentru a asigura succesul pe termen lung. Pentru a contracara hiperactivitatea care este adesea prezentă, medicamentul trebuie administrat și în unele cazuri. Aici părinții pot înlocui și preparate din plante. Floarea de Bach și aromaterapie ar putea fi o alternativă. În cazul problemelor comportamentale existente, o schimbare conștientă în dietă poate ajuta și pe lângă terapia comportamentală: zahăr, lapte, făină albă, fosfați, aditivi și conservanți în produsele finite pune presiune asupra corpului, furnizează prea multă energie într-un timp foarte scurt, au un efect negativ asupra reglării hormonilor și astfel se intensifică starea de spirit leagăne. Un echilibrat dietă bogat în substanțe vitale stabilizează corpul și, de asemenea, întărește copilul sistemului imunitar. Tratamentul constituțional de către un homeopat poate, de asemenea, să atenueze permanent simptomele.
