În hiperoxalurie, există o excreție crescută de acid oxalic în urină. Acest lucru provoacă acid oxalic a precipita cu calciu pentru a forma oxalatul de calciu slab solubil, ducând la formarea de concreție în rinichi. condiție poate cauza rinichi eșecul și afectarea sistemică a diferitelor țesuturi.
Ce este hiperoxaluria?
Hiperoxaluria este o problemă gravă condiție caracterizată prin excreția crescută a acid oxalic în urină. Acidul oxalic este un produs final metabolic care se descompune în mod rapid în carbon dioxid și de apă. Cu toate acestea, dacă această defecțiune nu funcționează corect sau dacă prea mult acid oxalic pătrunde în organism prin alimente, calciu oxalații, care sunt greu de dizolvat cu calciu, se pot forma și stabili ca pietre urinare în organele urinare. Acest lucru dăunează în special rinichilor. Există atât forme primare cât și secundare de hiperoxalurie. Astfel, hiperoxaluria primară este întotdeauna determinată genetic și poate fi împărțită în trei tipuri. În toate cele trei tipuri, există defecte enzimatice care conduce la formarea crescută a acidului oxalic sau scăderea degradării acidului oxalic în organism. Acidul oxalic trebuie excretat în urină. În acest proces, se combină cu calciu pentru a forma oxalat de calciu, care cristalizează în rinichi și, în unele cazuri, și în alte organe. Hiperoxaluria secundară este adesea asociată cu alte boli metabolice care conduce la ridicat sânge concentrațiile de calciu. În plus, este cauzată și de aportul crescut de alimente care conțin acid oxalic.
Cauze
Defectele genetice sunt prezente în hiperoxalurie primară. De exemplu, hiperoxaluria primară de tip I este o tulburare metabolică autosomală recesivă caracterizată printr-un defect la nivelul ficat enzima glioxilat aminotransferază. Enzima este responsabilă pentru conversia glioxilatului în glicină. Când această enzimă este nefuncțională, se acumulează glioxilat, care este apoi descompus în acid oxalic. În hiperoxalurie primară tip II (PH II), acidul oxalic concentrare este, de asemenea, crescut. Aici, enzima glioxilat reductază / hidroxipiruvat reductază este defectă. Ca urmare, oxalatul se acumulează deoarece glioxilatul nu mai poate fi transformat. În PH III, enzima 2-ceto-4-hidroxi-glutarat aldolază este nefuncțională, ceea ce duce și la creșterea acidului oxalic concentrare. Acidul oxalic trebuie excretat în urină. Cu toate acestea, la concentrații foarte mari de acid oxalic, precipită sub formă de sare de calciu și formează pietre urinare în rinichi. Depunerea constantă de oxalat de calciu cauzează rinichi inflamaţie și reacții cicatriciale, care în cele din urmă afectează funcția renală. Mai mult, apare și oxaloză sistemică. În contextul oxalozei, precipitații de oxalat de calciu se formează în multe alte organe deoarece concentrare de acid oxalic în sânge este mărită. Organele afectate includ pereți vasculari, ochi, inimă muşchi, piele, os iar centralul sistem nervos. Acest lucru are ca rezultat afectări tipice ale organelor afectate, cum ar fi orbire, oxaloză osoasă, aritmie cardiaca or anemie. Eșecul organelor amenință chiar moartea. În formele secundare de hiperoxalurie, există adesea alte boli metabolice subiacente care sunt asociate cu o eliberare crescută de calciu. Calciul se leagă apoi mai puternic de acidul oxalic existent pentru a forma oxalați, care la rândul lor pot precipita. Acest lucru se întâmplă în hiperparatiroidism, Boala lui Cushing, sarcoidoza, [[os metastaze]), mielom multiplu sau vitamina D supradozaj, printre altele. Mai mult, hiperoxaluria secundară se poate dezvolta și cu aportul alimentar excesiv de acid oxalic. Acidul oxalic este deosebit de abundent în rubarbă, măcriș, spanac sau cacao de produse.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele hiperoxaluriei pot fi variate. Cursul bolii poate varia foarte mult între indivizi, chiar și cu aceeași formă. Concentrația crescută de oxalați în urină este tipică. În majoritatea cazurilor, formarea de pietre are loc în organele urinare. În hiperoxalurie primară, formarea oxalatului în rinichi și alte organe poate fi atât de masivă încât semnificativă rinichi leziuni și alte leziuni tisulare apar chiar în copilărie. Alți indivizi cu hiperoxalurie primară pot prezenta doar formarea ocazională de pietre la rinichi la vârste mai în vârstă. În general, simptome caracterizate prin disfuncție renală severă, formare de calculi urinari, colici renale, hematurie, febră și insuficiență renală apar. Când rinichii nu mai funcționează eficient, concentrațiile de oxalat în sânge crește, de asemenea, ceea ce poate conduce la formarea oxalozei în diferite țesuturi. Aritmii cardiace, hipertensiune, țesut parțial necroză (cangrenă) și apare apoi o mobilitate articulară limitată.
Diagnosticul și evoluția bolii
Hiperoxaluria este diagnosticată prin măsurarea concentrației de acid oxalic în urină. Excreția de acid oxalic nu trebuie să depășească 40 de miligrame pe zi.
Complicațiile
Hiperoxaluria provoacă disconfort la rinichi la majoritatea pacienților. Alte țesuturi din corpul pacientului pot fi, de asemenea, afectate de boală. Acest lucru are ca rezultat formarea crescută a pietrelor la rinichi, cauzând semnificativ durere la pacient. Țesutul rinichilor și al altor organe poate fi grav afectat de hiperoxalurie, astfel încât pot fi de așteptat restricții ale acestor organe. Majoritatea pacienților suferă, de asemenea febră și un sentiment general de boală. În cel mai rău caz, insuficiența renală completă poate apărea dacă hiperoxaluria nu este tratată devreme de către un medic. În plus, hipertensiune arterială apare, care în cel mai rău caz poate duce la o inimă atac. Hiperoxaluria netratată duce la o speranță de viață redusă. Urgențele acute pot fi de obicei tratate cu un aport ridicat de lichide. Cu toate acestea, în cazurile severe, transplantare a diferitelor organe la pacient este necesară. În acest caz, în anumite circumstanțe pot apărea complicații sau alte disconforturi. Cu toate acestea, acestea depind de circumstanțele exacte ale bolii și nu pot fi prezise în general.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă simptome și afecțiuni precum pietre urinare, colici renale sau febră sunt observate, hiperoxaluria poate fi subiacentă. Un medic trebuie consultat dacă simptomele persistă mai mult de două până la trei zile. Dacă în cursul bolii apar alte simptome, cum ar fi semne de hematurie sau disfuncție renală, medicul de familie trebuie consultat imediat. În cazul unor complicații grave precum aritmii cardiace sau țesut necroză, este indicată o vizită la spital. În cazurile severe, medicul de urgență trebuie chemat imediat. Acest lucru se aplică în special dacă reclamațiile apar destul de brusc și sunt asociate cu semne de eșec. În acest caz, cel mai bine este să solicitați imediat sfatul medicului. Persoanele cărora li s-a diagnosticat defecte genetice corespunzătoare sunt deosebit de sensibile la dezvoltarea hiperoxaluriei. La fel și oamenii cu Boala lui Cushing, sarcoidoza or hiperparatiroidism. Oricine aparține acestor grupuri de risc este recomandat să consulte imediat un medic dacă prezintă simptomele menționate mai sus. Pe lângă medicul de familie, poate fi consultat un specialist în medicină internă sau un nefrolog.
Tratament și terapie
Hiperoxaluria este tratată inițial prin creșterea aportului de lichide. Mai mult, se administrează inhibitori care împiedică formarea cristalelor de oxalat de calciu. Acestea includ magneziu, citrat sau bicarbonat. Urina este păstrată cât mai alcalină posibil pentru a menține oxalatul de calciu în soluție. La pacienții care sunt foarte sensibili la vitamină B6, piridoxină este substituit pentru a reduce producția de oxalat. Aceste tratamente pot întârzia progresia hiperoxaluriei primare severe. Cu toate acestea, în multe cazuri,ficat transplantare este necesar în copilărie pentru a preveni formarea de oxalat indusă de enzime și pentru a salva viețile pacienților.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul hiperoxaluriei variază foarte mult. Dacă nu este tratată, poate avea un curs foarte sever. Hiperoxaluria primară de tip I are un prognostic deosebit de slab. La fel ca celelalte două forme primare ale bolii, este determinată genetic. La rândul său, hiperoxaluria secundară este cauzată de o boală diferită. Cu toate acestea, comun pentru toate hiperoxaluriile este depunerea oxalatului de calciu în organism. Datorită gradului ridicat de saturație cu oxalat de calciu în urină, cristalele precipită în special în rinichi și provoacă disfuncții renale severe în timp. Oxalații apar ca pietre la rinichi, care afectează în mod constant țesutul renal. Cu toate acestea, boala poate fi ușoară până la bătrânețe, cu doar ocazional pietre la rinichi fiind diagnosticat. Cu toate acestea, în alte cazuri, cum ar fi hiperoxaluria primară de tip I, leziunile renale severe apar devreme copilărie. Fără tratament, hiperoxaluria este adesea fatală. Oxaloza (depunerea cristalelor de oxalat) se răspândește adesea la întregul organism după afectarea funcțională a rinichilor. inimă muşchi, nave, ochi, piele, os și central sistem nervos sunt apoi frecvent afectate. Drept urmare, complicații precum aritmii cardiace, orbire, netratabil anemie, apar boli vasculare sau boli ale osului oxalat. În unele cazuri, bolile sunt fatale. În multe cazuri, chiar și intensiv terapie cu lichid ridicat administrare și inhibarea medicamentoasă a formării cristalelor nu poate decât să întârzie evoluția bolii, dar nu să o prevină. Uneori o combinație ficat-transplant de rinichi trebuie efectuată.
Prevenirea
Prevenirea hiperoxaluriei primare nu este posibilă deoarece este genetică. Dacă există o predispoziție, alimentele care conțin acid oxalic trebuie evitate. În general, consumul de cantități foarte mari de rubarbă, spanac sau cacao-produsele care conțin ar trebui să fie limitate, deoarece acestea pot duce la hiperoxalurie secundară, dacă este necesar.
Urmare
În cazul hiperoxaluriei, persoana afectată depinde în primul rând de un diagnostic rapid, cu tratament ulterior, pentru a preveni complicații și disconfort suplimentare din această boală. Cu cât un medic este consultat mai devreme, cu atât este mai bine evoluția ulterioară a acestei boli. Prin urmare, persoana afectată trebuie să contacteze un medic pentru primele simptome și semne de hiperoxalurie, deoarece, în cel mai rău caz, poate duce și la deces. Auto-vindecarea nu poate avea loc cu această boală, astfel încât tratamentul este întotdeauna necesar. măsuri ale unei îngrijiri ulterioare sunt limitate. În majoritatea cazurilor, hiperoxaluria este tratată cu ajutorul medicamentelor. Trebuie să aveți grijă să vă asigurați că doza este corectă și că medicamentul este luat în mod regulat. Mai ales la copii, părinții trebuie să verifice aportul și doza corectă. În caz de reacții adverse sau interacţiuni, trebuie contactat mai întâi un medic. Mai mult, examinări periodice ale organe interne sunt foarte importante pentru a detecta deteriorarea organelor interne și pentru a o trata în timp util. Prin urmare, posibil, speranța de viață a persoanei afectate este, de asemenea, limitată sau redusă semnificativ din cauza hiperoxaluriei.
Ce poți face singur
În majoritatea cazurilor, reclamațiile pot fi evitate relativ ușor printr-o schimbare dietă. Cu toate acestea, depistarea precoce a bolii are, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii și poate preveni disconfortul și deteriorarea rinichilor. De regulă, cei afectați de hiperoxalurie ar trebui să evite alimentele care conțin acid oxalic. Aportul de produse care conțin cacao ar trebui, de asemenea, să fie restricționate pe cât posibil. Mai mult, persoana afectată trebuie să evite spanacul sau rubarbă în el dietă. În majoritatea cazurilor, hiperoxaluria nu reprezintă o restricție majoră în viața de zi cu zi a pacientului și în aportul de alimente. Pacienții pot reduce oxalatul din corpul lor prin administrarea piridoxină. Singurul lucru care trebuie luat în considerare este aportul regulat, astfel încât să nu apară alte reclamații. Simptomele acute ale bolii sunt tratate de obicei printr-un aport crescut de lichide. Deoarece boala poate afecta și rinichii sau inima, cei afectați ar trebui să participe la controale regulate. În cazul plângerilor psihologice sau depresiune, discuțiile cu alți bolnavi de hiperoxalurie sau cu confidentele apropiate și părinții ajută adesea.
