Fibroză chistică (CF pe scurt) este una dintre cele mai frecvente erori înnăscute ale metabolismului la populația cu piele deschisă. Datorită unei genă mutație, boala determină glandele corpului să producă mucus vâscos greu de drenat. Acest lucru duce la simptome tipice, cum ar fi cronice bronșită, tulburări digestive și funcție pancreatică deficitară. Fibroză chistică nu este vindecabil, dar cu o consistență timpurie terapie, pacienții născuți astăzi au o speranță de viață de 50 de ani.
Fibroza chistică: defect genetic ca cauză
In fibroză chistică, există o producție afectată a unui canal pe celulele glandelor corpului din cauza unei modificări genă pe cromozomul 7. Ca urmare, anumite componente ale sării (clorură ioni) și de apă nu poate fi eliberat în secrețiile glandulare sau filtrat. Rezultatul este o compoziție modificată a secrețiilor: glandele sudoripare produc transpirație foarte salină, în timp ce mucusul din plămâni și intestine și sucurile digestive ale pancreasului sunt foarte vâscoase. Acest mucus vâscos este deosebit de dificil de îndepărtat pentru celulele tuburilor bronșice, ceea ce duce la dificultăți respiraţie și infecții recurente.
Simptome: Căile respiratorii sunt afectate în mod special
Fibroza chistică se manifestă prin simptome polifacetice care pot varia în severitate în funcție de genă mutaţie. tractului respirator iar plămânii sunt de obicei deosebit de afectați: mucusul vâscos produs de glandele bronșice nu poate fi îndepărtat de ciliile tuburilor bronșice, astfel încât nu este tusit în ciuda tusei cronice. Acest lucru provoacă o acumulare de secreții, care formează un teren de reproducere ideal pentru ciuperci și bacterii. Ca urmare, infecții recurente, cum ar fi pneumonie și cronice bronșită apar. În plus, sinuzita apare frecvent în fibroza chistică, deoarece drenajul mucusului din sinusuri este, de asemenea, împiedicat. Inflamările frecvente cauzează plămân țesutul să devină deteriorat și cicatriciat. Ca urmare, plămân funcția se deteriorează din ce în ce mai mult. În stadiul avansat, pacienții suferă adesea plămân slăbiciune și oxigen deficienta.
Malnutriție datorată tulburărilor digestive
Sistemul digestiv este, de obicei, afectat de fibroza chistică. Secreția produsă de pancreas este de asemenea vâscoasă și înfundă conductele excretoare ale glandei. Acest lucru duce, pe de o parte, la digestiv enzime conținută în secreția nefiind eliberată în intestinului subtire și, ca urmare, alimentele nu pot fi utilizate în mod adecvat. De aceea, pacienții cu fibroză chistică suferă adesea vitamină deficiențe și tulburări de creștere: în special copiii sunt de obicei subponderal și semnificativ prea mici pentru vârsta lor. În plus, diaree, constipaţie sau pot apărea scaune grase. Pe de altă parte, congestia secrețiilor din pancreas dăunează celulelor glandulare și le înlocuiește cu țesut conjunctiv. Pe termen lung, acest lucru duce la o pierdere de funcția pancreasului, care se poate manifesta printr-un deficit cronic de digestiv enzime precum și diabet mellitus. Datorită vâscosului bilă, calculi biliari și poate apărea și staza biliară. Consecințele posibile ale acestui lucru pot fi inflamaţie a ficat și, în cursul următor, ciroza ficatului, care se poate manifesta ca icter (icterul).
Infertilitatea în fibroza chistică.
În plus față de tractului respirator și sistemul digestiv, organele de reproducere pot fi, de asemenea, afectate de fibroza chistică. La 98% dintre bărbații cu boală, canalele deferente sunt fie lipite împreună, fie complet absente de la naștere. Ambii conduce pacienților afectați fiind incapabili să creeze copii. Cu toate că spermă sunt produse în testicule, nu pot fi expulzați în timpul ejaculării. Femeile afectate, pe de altă parte, au de obicei doar fertilitate redusă, deoarece mucusul din col uterin este mai vâscos decât la persoanele sănătoase, ceea ce îl face mai dificil pentru spermă Să pătrundă. Cu toate acestea, pacienții cu fibroză chistică pot fi capabili să conceapă copii în mod natural. In orice caz, inseminare artificiala poate fi o opțiune pentru ambele sexe.
Obstrucția intestinului la bebeluși ca prim semn
În aproximativ 10-15 la sută din toți copiii cu fibroză chistică, obstructie intestinala (meconiu ileus) imediat înainte sau după naștere este primul semn al bolii. În acest caz, nedigerate lichid amniotic componentele combinate cu mucusul intestinal vâscos determină lipirea intestinului. Acest lucru este evident prin faptul că nou-născuții vomită și nu trec de primul scaun (meconiu, vărsături infantile). În plus, abdomenul este adesea distins. Pentru a corecta obstructie intestinala, o clismă cu mediu de contrast este de obicei efectuată mai întâi sub Radiografie fluoroscopie. Dacă obstrucția intestinului persistă după aceea sau dacă apar complicații, este de obicei necesară intervenția chirurgicală.
Diagnosticul fibrozei chistice
Spre deosebire de multe țări europene, screeningul pentru fibroza chistică la nou-născuți nu este standard în Germania. Cu toate acestea, părinții au opțiunea de a-și examina copilul pe cheltuiala lor. Primul pas este determinarea nivelului unei enzime digestive pancreatice - cunoscută sub numele de imunoreactiv tripsină - în sânge. Dacă acest test este pozitiv de două ori, un test de transpirație (pilocarpină iontoforeza) se efectuează pentru confirmarea diagnosticului. Aceasta implică măsurarea conținutului de sare din sudoare. Dacă acest lucru este semnificativ crescut, acest lucru confirmă diagnosticul fibrozei chistice. Cu toate acestea, dacă rezultatul testelor nu este clar, se poate utiliza o măsurare suplimentară a diferenței de potențial. Aceasta implică determinarea proprietăților electrice ale unei probe de țesut din mucoasa nazală or rect. Dacă boala este prezentă fibroza chistică, potențialul electric la nivelul membranei mucoase este modificat din cauza tulburării de apă și sare echilibra a celulelor.
Testarea genetică aduce certitudine
Certitudinea finală este asigurată de testarea genetică a sânge, care detectează mutația genei din materialul genetic. Acest lucru determină, de asemenea, tipul de mutație, care poate oferi informații mai precise despre severitatea și expresia bolii. Diagnosticul prenatal al fibrozei chistice este util numai dacă există deja un copil bolnav într-o familie sau dacă un părinte este un purtător sănătos. Testarea genetică a lichid amniotic (amniocenteza) sau un eșantion din partea fetală a placenta (eșantionarea villusului corionic) poate detecta o mutație genică în materialul genetic al copilului.
Fibroza chistică: moștenire.
Moștenirea fibrozei chistice urmează ceea ce este cunoscut sub numele de moștenire autozomală recesivă. Aceasta înseamnă că o persoană va dezvolta fibroză chistică numai dacă moștenește un cromozom 7 cu o genă defectă atât de la tatăl său, cât și de la mamă. Persoanele care au unul afectat și un cromozom sănătos în genomul lor nu dezvoltă boala. Cu toate acestea, ei pot transmite gena defectă copiilor lor și, prin urmare, sunt numiți purtători sănătoși ai bolii.
Terapii pentru fibroza chistică.
Nu există nici un remediu pentru fibroza chistică; cu toate acestea, există numeroase terapii disponibile astăzi pentru a trata simptomele fiecărui sistem de organe:
- Pentru sistemul respirator, principalele proceduri de slăbire a mucusului sunt: terapie psihica tratamente precum masaje prin atingere și învăţare tehnicile de autocurățare precum drenajul autogen facilitează îndepărtarea mucusului din plămâni. În plus, sunt utile inhalările regulate cu medicamente mucolitice, antibacteriene și bronhodilatatoare. Pacienții cu fibroză chistică trebuie să asigure, de asemenea, un aport adecvat de lichide pentru lichefierea mucusului.
- Respiraţie antrenamentele și exercițiile speciale pot îmbunătăți funcția pulmonară. Dacă funcția pulmonară este grav compromisă, susține oxigen terapie poate fi necesar. Cu toate acestea, în unele cazuri, plămânii sunt atât de grav deteriorați în stadiile avansate ale bolii încât trebuie luat în considerare un transplant pulmonar.
- Pentru tratarea și prevenirea infecțiilor, consecvent terapie cu antibiotice este de obicei necesar.
- enzime de pancreas se poate lua sub forma de comprimate pentru a sprijini utilizarea alimentelor. Vitamină suplimente si alte suplimente nutritive poate contracara, de asemenea subnutriţie.
- În cazul în care ficat este inflamat sau bilă canalele sunt afectate, medicamentele conțin acid ursodeoxicolic poate fi luat pentru a preveni ciroza ficat.
Prognostic: speranța de viață a crescut semnificativ
După fibroza chistică a fost mult timp considerată o simplă copilărie boală, speranța de viață a pacienților a crescut semnificativ în ultimele decenii. Acest lucru se datorează faptului că diagnosticarea timpurie și tratamentul atent pot preveni adesea infecții grave și deteriorarea ulterioară a organelor. Întrucât acum 30 de ani majoritatea copiilor cu boală au murit înainte de vârsta de zece ani, nou-născuții cu fibroză chistică au acum șanse mari să trăiască până la 50 de ani. .
Îmbunătățiți performanța cu exercițiile fizice
Sportul nu este interzis în fibroza chistică; dimpotrivă, activitatea fizică poate avea cu siguranță un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Acest lucru se datorează faptului că exercițiile fizice pot îmbunătăți rezistența corpului și pot întări funcția pulmonară. De regulă, blând rezistenţă sporturi precum ciclismul sau mersul pe jos sunt potrivite. Cu toate acestea, înainte de a începe exercițiile fizice, este mai bine ca cei afectați să solicite sfatul medicului lor. Performanța în fibroză chistică variază foarte mult de la individ la individ: de nenumărate ori, există rapoarte ale pacienților care au o afecțiune maraton datorită terapiei consistente și antrenamentului intensiv.
