Sinonime în sens mai larg
Fibroza chistică, plămân
Definiție Fibroză chistică
Fibroza chistică este o boală ereditară. Moștenirea se numește din punct de vedere medical autosomal - recesiv. Prin urmare, fibroza chistică (fibroza chistică) nu este moștenită de sex cromozomi X și Y, dar pe cromozomul autozomal nr.
7. Mutația se află pe așa-numita genă CFTR. Recesiv înseamnă că trebuie să existe două copii de gene defecte pentru ca boala să izbucnească.
Dacă o persoană are un locus genetic sănătos și mutant pe cromozomul 7 corespunzător, boala nu apare. Rezultatul este un produs genetic bolnav. Canalele de clorură codificate de această genă sunt defecte. Canalele de clorură defecte duc la formarea mucusului gros în toate glandele exocrine. Aceste glande exocrine, adică glande care își eliberează secreția spre exterior, includ
- Pancreasul
- Intestinul subțire
- Sistemul respirator cu plămâni și sistemul bronșic
- Căile biliare și
- De asemenea, glandele sudoripare
Rezumat
Deoarece este un model de boală moștenit recesiv, există persoane care poartă gena modificată, dar nu suferă de boala însăși. Astfel de persoane sunt numite purtători sau dirijori. Aceste persoane nu suferă de fibroză chistică, deoarece cealaltă copie genetică este intactă, iar cel bolnav nu este suficient de puternic pentru a se afirma.
Cu toate acestea, ei pot transmite această copie genetică defectă descendenților lor. Dacă o genă modificată ar fi deja suficientă pentru a provoca o boală, ar fi o așa-numită moștenire dominantă. O astfel de moștenire se găsește de exemplu în Coreea Huntington.
Puteți afla mai multe despre această boală la subiectul nostru Boala Huntington. Rata bolii la nou-născuți în Germania este de aproximativ 1: 2500. Aproximativ unul din 25 din populație este transportator.
Cauza fibrozei chistice este mutația unei gene pe cromozomul 7, care este un cromozom autozomal, adică nu un cromozom sexual. Fiecare ființă umană are 44 de autozomale cromozomi (câte doi din același tip) și doi cromozomi sexuali. Această mutație pe cromozomul 7 duce la formarea de canale de clorură defecte.
Reabsorbția (reabsorbția) clorurii din secrețiile glandulare nu este posibilă, deoarece receptorul, locul de ancorare pentru clorură, nu este încorporat în canalele glandulare. În schimb, este utilizat pentru degradare datorită aspectului și structurii sale incorecte. Schimbul natural de clorură prin anumite canale de clorură este perturbat.
Aceste așa-numite canale constau din proteine. O larga varietate de proteine sunt codificate pe ADN-ul nostru. Datorită defectului genetic al canalelor de clorură, există un conținut scăzut de apă și o producție vâscoasă de mucus din toate glandele, care eliberează secreția lor către exterior.
Uneori, mucusul blochează apoi conductele excretoare sau în plămâni tractului respirator. Simptomele tipice, care încep încă din copilărie, indică calea de urmat în diagnosticul fibrozei chistice. Această suspiciune este confirmată în continuare de un istoric familial pozitiv (boala tatălui-mamei sau a rudelor apropiate).
Un istoric familial pozitiv înseamnă că există sau au existat cazuri de fibroză chistică în familie - din partea mamei sau a tatălui. În absența enzime pancreatice poate fi detectat și în scaun. Prin radiografierea toracelui, pot fi detectate posibile blocaje ale căilor respiratorii.
Un test de transpirație, care măsoară conținutul de clorură al transpirației, ajută și la diagnosticul fibrozei chistice. Dacă se depășește o anumită valoare și se aplică și celelalte simptome, diagnosticul este relativ sigur. Adesea părinții înșiși observă conținutul crescut de sare în transpirație deja la sugar. Copilul nenăscut poate fi testat și pentru această boală ereditară. Prin intermediul unui amniocenteza, celulele fetale sunt îndepărtate și examinate pentru a găsi gena mutantă.
