Fier de călcat boala de depozitare sau sideroză este o condiție care are ca rezultat niveluri foarte ridicate ale totalului fier în corpul uman. Acest lucru s-a acumulat de fier în corp poate conduce la afectarea severă a organelor, în special la ficat și pancreas, după o perioadă de incubație de zeci de ani, dacă nu este tratat. Prin urmare, de fier boala de depozitare este în contrast cu deficit de fier anemie.
Ce este boala de depozitare a fierului?
Boala de depozitare a fierului sau sideroză este, de asemenea, cunoscută sub numele de hemocromatoza sau siderofilie. Dacă este dobândit în mod ereditar, medici vorbi despre sideroză ereditară; dacă este cauzată de modificarea factorilor ereditari (genă mutație), se numește sideroză primară. Persoanele afectate suferă de o creștere absorbție a fierului oligoelement esențial în partea superioară intestinului subtire. Aceasta înseamnă că conținutul de fier din întregul corp uman depășește de multe ori valoarea normală. De-a lungul anilor, excesul de fier poate conduce la diverse daune grave ale organelor, în special la ficat și pancreasul, dar și splină, glanda tiroida, glanda pituitară precum şi inimă. Daune articulare, precum și piele bolile pot fi cauzate și de sideroză.
Cauze
Moștenirea genetică a bolii de depozitare a fierului este legată de o anumită circumstanță: Atât mama, cât și tatăl trebuie să treacă fiecare o modificare genă la urmașii lor. Persoanele afectate transmit întotdeauna modificarea genă pentru copilul lor - dacă și copilul dezvoltă sideroză depinde dacă celălalt părinte poartă și gena cu predispoziția pentru boală. Pe lângă factorii de ereditate menționați mai sus și modificările structurii genetice, boala de stocare a fierului poate fi dobândită și prin influențe externe. Aceasta este denumită sideroză secundară. Declanșatoarele de aici pot fi, de exemplu, frecvente sânge transfuzii, precum și anumite boli preexistente precum hepatită B sau C. Alcool abuzul este, de asemenea, un factor cauzal.
Alcool abuzul este, de asemenea, cauzal asociat cu boala secundară de depozitare a fierului. Dacă boala de depozitare a fierului este dobândită prin ereditate, numărul bărbaților afectați este de aproximativ cinci până la zece ori mai mare decât cel al femeilor.
Simptome, plângeri și semne
În boala ereditară de depozitare a fierului, nu apar simptome la început. De regulă, siderozele nu devin vizibile până la vârsta de 30 de ani, cu primele semne de boală. Când conținutul total de fier din corp atinge un anumit concentrare, există inițial simptome generale care pot indica și alte boli. Ulterior, simptomele se agravează progresiv. Riscul de complicații crește. Simptomele generale includ oboseală, slăbiciune generală, stare de rău, formarea întunericului piele patch-uri, reducerea dorinței sexuale și pierderea în greutate. Ulterior, se adaugă o varietate de simptome, care devin din ce în ce mai severe. Acestea includ dificultăți de respirație, probleme articulare, aritmii cardiace, inimă eșec sau extindere a splină. Complicațiile pot include diabet mellitus, ciroză a ficat, ficat cancer și rinichi deteriora. Boala de depozitare a fierului este foarte tratabilă. Cu toate acestea, succesul tratamentului depinde și de momentul diagnosticului. Dacă tratamentul este început devreme, nu există o reducere a calității vieții și a speranței de viață. Cu toate acestea, dacă tratamentul începe prea târziu, modificările ireversibile pot fi deja prezente în ficat, inimă, pancreas sau articulații, astfel încât nu mai este posibilă o vindecare completă. În aproximativ 70% dintre cei afectați care sunt tratați prea târziu, diabet se dezvoltă mellitus, care este dificil de tratat din cauza fierului ridicat concentrare in corp. În plus, riscul de ficat cancer este crescut de 200 de ori în stadiile avansate ale bolii.
Diagnosticul și progresia
Simptomele bolii de depozitare a fierului sunt inițial nespecifice. Oboseală și lassitude generală sunt printre ele, la fel și stare de rău și slăbiciune. În timp, simptomele pot include o decolorare gri-maronie a piele din cauza afectării ficatului, dureri articulare cu rigiditate și umflături ale articulații, și palpabil ficatul mărit și splină. În stare avansată, se poate dezvolta ciroză hepatică, hidropizie abdominală și diabet poate urma, precum și aritmii cardiace și chiar insuficienţă cardiacă.Diagnosticul bolii de depozitare a fierului se face prin examinarea combinată a sânge și țesut. sânge valorile de laborator furnizați informații despre nivelul serului de fier, așa-numita capacitate totală de legare a fierului, precum și despre transferină saturație cu fier. Ser feritineiLa rândul său, poate fi utilizat pentru a determina valoarea fierului total din corp. Valorile sanguine, care sunt deja destul de fiabile indicative ale unei boli de depozitare a fierului, sunt susținute de determinarea tipurilor speciale de proteine tisulare. Mai putin comun, tomografie computerizată a ficatului sau a unui ficat biopsie sunt utilizate pentru diagnostic.
Complicațiile
Sideroza este o problemă gravă condiție care poate conduce până la moarte fără tratament adecvat. Dacă organismul suferă de un exces de fier, această substanță se acumulează în diferite organe. Ca o consecință suplimentară, acestea sunt limitate în funcția lor. Depunerea determină mărirea anumitor organe, cum ar fi ficatul sau splina. Dacă nu este tratată, pot apărea și alte complicații grave. Sunt posibile probleme articulare și decolorarea pielii. Persoanele afectate pot dobândi ulterior diabet zaharat. Ca urmare, acestea sunt dependente de exogene insulină pentru tot restul vieții lor. Fără insulină tratament, această boală este fatală. Din cauza siderozei, se pot dezvolta și probleme cu inima. Aritmii cardiace și insuficienţă cardiacă sunt posibile complicații ale acestei boli. În plus, menstruație s-ar putea să nu apară. În cazurile severe, siderozele pot duce la impotență. Ficatul prezintă un risc deosebit în cazul siderozei netratate sau tratate necorespunzător. În destul de multe cazuri, ciroza ficatului apare. În acest caz, structura sănătoasă a ficatului a fost distrusă și înlocuită cu țesut conjunctiv. Aceasta nu mai poate îndeplini funcția anterioară a ficatului ca fiind importantă dezintoxicare și organul metabolic. Rezultatul este complicații masive suplimentare. În cel mai rău caz, duce la ficatul a cedat iar acest lucru duce în cele din urmă la moarte.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă simptome precum oboseală, articular și superior durere abdominală, și simptome ale diabet zaharat pot apărea boli de depozitare a fierului. Se recomandă o vizită la medic dacă simptomele nu s-au rezolvat după câteva zile până la săptămâni. La femei, menstruație poate fi, de asemenea, întreruptă, iar la bărbați boala poate duce la impotență - în ambele cazuri, se recomandă asistență medicală imediată. Dacă boala de depozitare a fierului rămâne netratată, alte simptome precum ciroza ficatului, aritmie cardiaca iar disfuncția pancreatică se va dezvolta. Este nevoie de sfaturi medicale cel târziu atunci când sunt observate semne ale acestor plângeri. Persoanele care au luat fier intravenos sau intramuscular suplimente pe o perioadă lungă de timp sunt deosebit de expuse riscului. Dacă, din alte motive, se suspectează o perturbare a formării sângelui sau un aport crescut de fier, medicul trebuie consultat imediat dacă sunt menționate semne. Dacă boala de depozitare a fierului este tratată la timp, șansele de vindecare sunt de obicei foarte bune. Uneori, diagnosticul precoce prin teste genetice poate preveni apariția bolii cu totul.
Tratament și terapie
Tratamentul bolii de depozitare a fierului vizează în primul rând eliminarea excesului de fier din organism. Terapiile de scurgere a sângelui, cunoscute și sub numele de terapii de epuizare a fierului, în care cinci sute de mililitri de sânge sunt preluați în mod regulat de la persoanele afectate, sunt în primul rând în acest sens. În fiecare sesiune, corpul este astfel privat de aproximativ două sute cincizeci de miligrame de fier prin pigmentul de sânge care conține fier. hemoglobină, pe care apoi îl atrage înapoi în sânge din depozitele de fier ale organelor. În acest fel, organele sunt eliberate de puțin mai mult fier cu fiecare scurgere de sânge. terapie a bolii de depozitare a fierului prin sângerare continuă până când valoarea totală a fierului din organism a revenit la un nivel normal. Chiar și după îndepărtarea excesului de fier, pacientul trebuie să-și ia serul feritinei nivel verificat regulat. Dacă este necesar, poate fi necesară repetarea flebotomiei terapie pentru a contracara depozitarea excesivă a fierului reînnoită. În trecut, boala de depozitare a fierului a fost, de asemenea, tratată cu medicamentul desferrioxamină (Desferal). Acest lucru este capabil să lege fierul astfel încât să poată fi excretat. În zilele noastre, această epuizare a fierului terapie se utilizează numai dacă pacientul nu poate fi sângerat - de exemplu, dacă și-a dobândit sideroza prin numeroase transfuzii pentru măduvă osoasă boală. Scurgerile de sânge aici ar duce doar la mai mult anemie.
Perspectivă și prognostic
Dacă boala de depozitare a fierului este detectată și tratată la timp, nu există o reducere a duratei de viață și a calității vieții. Din păcate, sideroza este adesea diagnosticată prea târziu, deoarece nu provoacă niciun simptom în stadiile incipiente. Daunele ulterioare ale siderozei netratate inițial includ diabet zaharat, ciroza ficatului, ficat cancer, insuficienţă cardiacă și probleme articulare. În cazul bolii de depozitare a fierului, de exemplu, diabetul este foarte greu de controlat. Celelalte boli sunt, de asemenea, ireversibile. Aceasta înseamnă că nu pot fi vindecate nici după ce nivelul de fier din organism a fost normalizat cu succes. Cu toate acestea, cu cât se obține mai repede o reducere a nivelului de fier, cu atât daunele ulterioare mai bune care au avut loc deja pot fi tratate simptomatic. Astfel, cu un nivel normal de fier, diabetul poate fi, de asemenea, controlat mai bine din nou. Ciroza hepatică nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, tratamentul său intensiv după reducerea excesului de fier ajută la reducerea riscului de cancer de ficat. Modificările articulare nu mai pot fi vindecate. Dar progresia proceselor bolii poate fi oprită și aici după o reducere a nivelului de fier. În sideroza primară sau ereditară, excesul de fier poate fi ușor redus prin flebotomii obișnuite și un nivel scăzut de fier. dietă. Sideroza secundară este tratată medicamentos cu deferoxamină, care normalizează nivelurile de fier prin creșterea excreției de fier. Astfel, tratamentul cu succes al excesului de fier, spre deosebire de sechelele sale, este întotdeauna posibil.
Prevenirea
Deoarece boala de depozitare a fierului este în mare parte ereditară sau cauzată de mutații genetice, nu poate fi prevenită de un stil de viață în general sănătos. Ceea ce este important pentru grupul cu risc - de exemplu, copiii a doi părinți cu modificarea genei corespunzătoare - este regulat Monitorizarea a valorilor sanguine descrise mai sus chiar și în stadiul incipient fără simptome. Datorită utilizării în timp util a terapiei cu flebotomie, boala de depozitare a fierului poate fi acum controlată cu destul succes, astfel încât deteriorarea organelor să nu apară în primul rând și calitatea vieții celor afectați este cu greu afectată.
Urmare
În majoritatea cazurilor de boală de depozitare a fierului, nicio îngrijire specială suplimentară măsuri sunt necesare sau posibile. În acest caz, boala nu poate fi tratată complet sau cauzal, deoarece este defectul congenital al pacientului. Prin urmare, dacă persoana afectată dorește să aibă copii, Consiliere genetică poate fi, de asemenea, util pentru a preveni eventual moștenirea bolii de depozitare a fierului. De regulă, pacienții sunt dependenți de terapia pe tot parcursul vieții pentru a atenua permanent simptomele. Tratamentul se efectuează cu ajutorul medicamentelor. Pacienții trebuie să se asigure că iau medicamentul în mod regulat și în doza corectă. În caz de întrebări sau incertitudini, trebuie contactat întotdeauna un medic. În plus, alimentele care conțin mult fier ar trebui luate pentru a contracara deficit de fier. Mai departe măsuri nu sunt de obicei necesare pentru ameliorarea simptomelor. Dacă boala de depozitare a fierului este detectată într-un stadiu incipient, nu există nici o reducere a speranței de viață a persoanei afectate. Cu toate acestea, nu este neobișnuit ca pacienții să fie dependenți de măduvă osoasă transfuzii. Prin urmare, ar trebui efectuate, de asemenea, examinări periodice ale corpului pentru a detecta plângerile ulterioare într-un stadiu incipient.
Ce poți face singur
Boala de depozitare a fierului poate fi genetică, dar și dobândită în timpul vieții. Pacienții la care cauza este disponibilă în detaliu istoricul medical își pot susține planul de terapie în detaliu în cadrul auto-ajutorului. Problema simptomului se datorează în principal cantității extrem de excesive de fier care rămâne în organism atunci când consumă alimente sau un exces de fier artificial suplimente. Dacă diagnosticul se pune la timp și dacă persoana în cauză ține cont de câteva reguli din viața de zi cu zi, poate continua să își mențină nivelul de trai. Nutriția este un aspect important al acestui lucru. Produsele care conțin fier ar trebui reduse la minimum, deoarece sunt contraproductive medicamentelor prescrise pentru excreția de fier și provoacă daune masive ficatului. Din moment ce intestinului subtire este considerat unul dintre vinovații pentru depozitarea defectuoasă a fierului în organism, un produs fără carne, dar bogat în fibre dietă este un mare suport pentru utilizare. În plus, până la trei litri ar trebui să se bea zilnic. În special în ceea ce privește boala acumulată de stocare a fierului, este absolut recomandabil să se evite alcool. Pacienții pot folosi un stick de testare pentru a-și verifica propriile niveluri de fier. Acest lucru este recomandabil în special celor afectați de diabet zaharat și boli cardiovasculare.
