Sindromul Beckwith-Wiedemann se caracterizează printr-o determinare genetică tulburare de creștere a copilului cu creșterea neuniformă a diferitelor organe. Această malezvoltare începe intrauterin (în uter) și este adesea asociată cu formarea tumorii.
Ce este sindromul Beckwith-Wiedemann?
Sindromul Beckwith-Wiedemann este o tulburare genetică foarte rară și afectează copiii până la vârsta de opt ani. Această tulburare are o șansă de 1 la 12000 la 1 la 15000 să apară. Diverse organe, cum ar fi ficat, pancreasul, splină sau rinichi creşte disproporționat. limbă de asemenea, se mărește adesea într-o asemenea măsură încât nu mai încape în gură. Acest tulburare de creștere este adesea însoțită de diverse tumori benigne și maligne. Mai mult, stările hipoglicemiante (scăzut sânge zahăr) apar în primele săptămâni de viață. Alte malformații afectează peretele abdominal, rezultând adesea hernii ombilicale. Rinichi chisturile sunt, de asemenea, frecvente. După vârsta de opt ani, simptomele legate de creștere ale sindromului Beckwith-Wiedemann dispar și probabilitatea apariției cancer creșterea scade și la normal.
Cauze
Cauza acestei creșteri inegale este supraproducția determinată genetic a factorului de creștere IGF-2 (insulină-ca factorul de crestere 2). Acest factor de creștere este similar din punct de vedere structural insulină și are efecte mitogene (de divizare celulară), antiapoptotice (previne sinuciderea celulară) și efecte stimulatoare de creștere. Se poate andoca și la insulină receptorii într-o mică măsură, scăzând astfel sânge glucoză niveluri. Astfel, a crescut concentrare de IGF-2 favorizează diviziunea celulară și astfel stimulează creșterea. În același timp, însă, previne distrugerea celulelor bolnave și degenerate și înlocuiește într-o oarecare măsură rolul insulinei. Rezultatul este o creștere dezechilibrată, care este însoțită de tumori și, în copilărie, adesea de hipoglicemie. Cauzele genetice ale supraproducției hormonului IGM-2 sunt modificări ale genelor IGF-2 și H19, care sunt localizate pe cromozomul 11. În mod normal, numai alela din genă IGF-2 este activ, care provine din cromozomul paternal 11. Alela corespunzătoare a cromozomului 11 matern este de obicei inactivă. Activitatea IGF-2 este reglementată de acțiunea genă H19. Cu toate acestea, dacă H19 este metilat, la fel ca în cromozomul 11 paternal (tatăl), activitatea IGF-2 intră în plin joc. Mai multe mutații conduce la sindromul Beckwith-Wiedemann. De exemplu, hipermetilarea poate fi prezentă astfel încât ambele alele ale IGH-2 să fie active. Mai mult, este de asemenea posibil ca doi paterni cromozomi 11 sunt moștenite fără ca un cromozom matern 11 să fie prezent. În 20 la sută din cazuri, cauza genetică a sindromului Beckwith-Wiedemann nu poate fi determinată.
Simptome, plângeri și semne
Sugarii născuți cu sindrom Beckwith-Wiedemann sunt de obicei mai înalți și mai grei decât sugarii sănătoși. statură înaltă afectează adesea și organele și poate provoca tulburări de creștere la început copilărie. Extern, sindromul poate fi recunoscut și de cei prea mici cap și globi oculari proeminenți. limbă este disproporționat de mare și duce la tipic tulburări de vorbire. Unii copii suferă de asemenea de malformații ale mâinilor și picioarelor sau leziuni ale coloanei vertebrale. De asemenea, pot apărea defecte ale peretelui abdominal, tulburări ale tractului gastro-intestinal și boli osoase. Sugarii afectați suferă, de asemenea, de tumori, care de obicei se dezvoltă la scurt timp după naștere sau în primii ani de viață și creşte rapid. La mulți indivizi afectați, anomaliile externe conduce la probleme psihologice precum anxietatea socială sau depresiune. Dacă sindromul este tratat devreme, simptomele pot fi cel puțin reduse. Cu toate acestea, unele simptome, cum ar fi nanismul craniu sau globii oculari proeminenți, nu pot fi tratați întotdeauna. Acestea provoacă probleme fizice și psihologice pe tot parcursul vieții. Acestea includ tulburări vizuale, probleme circulatorii, inflamaţie, sângerări și o serie de alte simptome care depind de tipul și severitatea condiție.
Diagnostic
Sindromul Beckwith-Wiedemann poate fi diagnosticat pe baza tulburărilor tipice de creștere. În 15 la sută din cazuri, există un istoric familial pozitiv. Celelalte cazuri apar sporadic. Dacă macrosomia (dimensiunea disproporționată a organelor și a părților corpului), macroglosia (mărită limbă), defecte în peretele abdominal, cel puțin un organ mărit și tumori embrionare sunt prezente, sindromul Beckwith-Wiedemann poate fi presupus. Testarea genetică moleculară ar trebui continuată să fie efectuată pentru a confirma diagnosticul sindromului Beckwith-Wiedemann.
Complicațiile
În general, sindromul Beckwith-Wiedemann duce la dezvoltarea tumorilor, scurtând durata de viață dacă boala nu este tratată corect sau devreme. De multe ori, nici organele nu creşte în mod uniform, rezultând un eșec de creștere la pacient. Organele la pacient sunt foarte mărite, ceea ce poate fi văzut mai ales în limbă. Datorită limbii mărite și a celei prea mici craniu, pot apărea defecte de vorbire în timpul dezvoltării copilului. La fel, globii oculari ies deseori în afară. Datorită aspectului neobișnuit, copiii pot deveni victime ale tachinărilor și agresiunii în multe cazuri. Sindromul Beckwith-Wiedemann este tratat doar simptomatic, fără tratament specific al simptomului. În principal, tumorile sunt monitorizate și îndepărtate, dacă este necesar. Deoarece tumorile cresc relativ rapid, persoana afectată trebuie să fie supusă multor proceduri chirurgicale. Drept urmare, viața persoanei afectate este sever restricționată și calitatea vieții scade. Mulți pacienți suferă, de asemenea, de o stimă de sine redusă din cauza aspectului modificat. Dacă îndepărtarea tumorilor are succes, nu există alte complicații. În majoritatea cazurilor, simptomele sindromului Beckwith-Wiedemann apar doar până la vârsta de opt ani.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Sindromul Beckwith-Wiedemann poate fi diagnosticat de obicei imediat după nașterea copilului. Medicul, un obstetrician sau părinții vor observa de obicei deformările tipice imediat și vor aranja un diagnostic. Tratamentul suplimentar trebuie administrat cât mai curând posibil. Acțiune promptă - de obicei Monitorizarea tumorile mai întâi și îndepărtarea lor dacă este necesar - pot reduce cel puțin complicațiile ulterioare. Cu toate acestea, modificările de aspect pot fi tratate doar simptomatic. În cele mai multe cazuri, rămân anumite deformări, care pot conduce la probleme psihologice mai târziu în viață. Dacă aspectul schimbat duce la excludere și, în consecință, la o stimă de sine redusă, trebuie consultat un terapeut. Sesiunile de consiliere însoțitoare cu specialiști și grupurile de auto-ajutorare cu alte persoane afectate sunt disponibile pacienților. În continuare medical măsuri nu sunt necesare în măsura în care sindromul Beckwith-Wiedemann se rezolvă ca de obicei. Cu toate acestea, dacă simptomele persistă cu mult peste vârsta de opt ani, medicul curant trebuie consultat din nou.
Tratament și terapie
Sindromul Beckwith-Wiedemann poate fi tratat doar simptomatic, deoarece este genetic. Mai ales de devreme copilărie până la vârsta de opt ani, această boală necesită mult tratament. În copilărie, sânge glucoză nivelurile trebuie monitorizate pentru a fi evitate hipoglicemie. Dacă acest lucru apare prea frecvent, poate duce și la creier tulburări de dezvoltare. În plus, dezvoltarea tumorii, cum ar fi Tumora Wilms, hepatoblastom, neuroblastom și rabdomiosarcom, trebuie verificat constant. Aceste tumori cresc foarte rapid și trebuie îndepărtate chirurgical. Pentru a controla dezvoltarea tumorii, este necesar să efectuați teste de sânge la fiecare șase până la doisprezece săptămâni până la vârsta de 4 ani și ultrasunete examinări ale abdomenului la fiecare trei luni până la vârsta de 8 ani. Apoi, la vârsta de opt ani, simptomele sindromului Beckwith-Wiedemann dispar.
Perspectivă și prognostic
Sindromul Beckwith-Wiedemann are o evoluție nefavorabilă a bolii. Prognosticul tulburării genetice este considerat foarte slab, deoarece nu există opțiuni adecvate de tratament pentru recuperarea permanentă. Din motive legale, intervenție și modificare a omului genetică nu a fost permis până în prezent. Acest lucru limitează opțiunile profesiei medicale și permite doar tratament simptomatic. În ciuda eforturilor mari, oamenii de știință și cercetătorii nu au reușit încă să obțină un tratament durabil sau să minimizeze simptomele. Copiii sunt deosebit de expuși riscului. Riscul de deces prematur în primii 8 ani de viață este semnificativ crescut și crește în mod brusc dacă nu se utilizează niciun tratament medical. Pe lângă tulburările de creștere, tumorile se formează în mod repetat în diferite părți ale corpului. Acestea au adesea un curs malign de boală și o creștere rapidă. Copilul trebuie să fie supus unor examinări regulate, astfel încât formarea unei tumori să poată fi detectată într-un stadiu incipient. Mai multe operații sunt efectuate în timpul copilărie. Tulburările de creștere sunt corectate cât mai bine posibil și tumorile sunt îndepărtate. Fiecare intervenție chirurgicală este asociată cu riscurile obișnuite și efectele secundare. Când pacientul ajunge la maturitate, formarea tumorii scade în mod normal. Cu toate acestea, rămâne un risc crescut de deces.
Prevenirea
Prevenirea sindromului Beckwith-Wiedemann nu este posibilă deoarece este genetică. Cu toate acestea, până la vârsta de opt ani, copilul are nevoie de asistență medicală constantă Monitorizarea pentru a preveni dezvoltarea necorespunzătoare care pune viața în pericol.
Prevenirea
Sindromul Beckwith-Wiedemann necesită tratament pe tot parcursul vieții, deoarece malformațiile și tumorile cauzează adesea consecințe pe termen lung. Îngrijirea de urmărire se concentrează pe măsuri care trebuie luate după operație. În cazul tumorilor, trebuie luate în considerare mijloacele alternative pe lângă cele terapeutice conservatoare măsuri. Mai ales în timpul îngrijirii ulterioare, pot furniza metode din medicina chineză durere ușurare și un sentiment îmbunătățit de bunăstare. Medicul responsabil poate sprijini pacienții în găsirea unui medic adecvat și poate oferi sfaturi suplimentare pentru un stil de viață sănătos adaptat la condiție. În plus, trebuie luate controalele obișnuite de progres. În funcție de pacient sănătate, aceste verificări pot fi săptămânale, lunare sau anuale. După operație, oricare răni trebuie verificat. Îngrijire ulterioară după chimioterapie sau radiații terapie include si ultrasunete examinări, măsurători ale valorilor sanguine și consultații ale pacienților. Consiliere genetică face parte, de asemenea, din îngrijirea ulterioară. În timpul consultării cu un specialist în boli genetice, riscul de recurență este evaluat, printre altele. Dacă pacientul așteaptă descendenți, riscul de îmbolnăvire la copil trebuie cântărit. În unele circumstanțe, un ultrasunete examinarea poate oferi informații despre copil sănătate.
Iată ce poți face singur
Părinții copiilor cu boală ar trebui să se informeze cuprinzător despre sindromul Beckwith-Wiedemann într-un stadiu incipient, astfel încât să știe la ce să se aștepte după nașterea copilului lor și să poată lua măsurile organizatorice necesare în timp util. Locurile de îngrijire pentru sugarii care au nevoie de îngrijire sunt extrem de rare. Prin urmare, părinții ar trebui să facă aranjamente pentru plasarea copilului lor cât mai curând posibil. Cu toate acestea, este de așteptat ca nu ambii părinți să poată reveni la locurile de muncă cu promptitudine sau cu normă întreagă, deoarece îngrijirea unui copil care suferă de sindrom Beckwith-Wiedemann este foarte costisitoare, în special până la vârsta de opt ani. Copiii suferă de obicei de un număr mare de tumori și chisturi care necesită constantă Monitorizarea și supravegherea medicală, astfel încât vizitele regulate la medic și spital trebuie să fie integrate în rutina zilnică a familiei. Familiile afectate învață cel mai bine de la persoanele aflate în situații similare cum se poate realiza acest lucru. Deoarece sindromul Beckwith-Wiedemann este foarte rar, nu există grupuri de sprijin specifice bolii, dar părinții se pot alătura grupurilor pentru afecțiuni cu simptome similare. Pe măsură ce copiii îmbătrânesc, ei înșiși suferă de limitările asociate bolii lor. Datorită aspectului lor extraordinar, sunt adesea tachinate sau agresate de colegii lor. Pentru a face față mai bine acestei situații, părinții ar trebui să consulte în timp util un psiholog al copilului.
