Agenezia corpului calos este o tulburare ereditară și malformație inhibitorie cu malpoziție parțială sau totală a pedunculului cerebral. Persoanele afectate prezintă adesea anomalii comportamentale și pot suferi de simptome precum vizuală și pierderea auzului. Ageneza este tratată simptomatic, deoarece nu este cauzală terapie există.
Ce este agenezia corpului calos?
Corpul calos este un bar între emisferele stânga și dreapta ale creier, cunoscut și sub numele de creier bar. A unei persoane creier bar este alcătuit din peste 200 de milioane de fibre nervoase și joacă un rol de sprijin în schimbul de informații și coordonare a emisferelor stângi și drepte ale creierului, care efectuează diverse sarcini de prelucrare a informațiilor. Agenezia corpului calos este o boală ereditară aparținând grupului ageneziei. Este definită ca absența completă a unui anumit organ datorită unei predispoziții absente genetic. În agenezia corpului calos, pacienților le lipsește creier bara dintre cele două emisfere cerebrale. Malformația este una dintre malformațiile inhibitoare care precedă orice aplazie. Lipsa barei cerebrale poate duce la tulburări severe ale sistemelor senzoriale și la malezvoltarea fizică, precum și spasticitate. Cooperarea celor două emisfere cerebrale este împiedicată de absența corpului calos. Ageneza balcanului cerebral poate apărea simptomatic în contextul diferitelor sindroame de malformație. Incidența variază de la 3: 1,000 la 7: 1,000.
Cauze
Agenesia rezultă de obicei dintr-un eșec genetic de a concepe. Deși s-a observat apariția sporadică în asociere cu agenezia corpului calos, co-apariția ocazională în perechile de frați indică cel puțin implicarea factorilor genetici. Conform observațiilor, agenezia ereditară a corpului calos se bazează fie pe un mod de moștenire legat de X, fie pe unul autosomal recesiv. În aceste cursuri ereditare, medicina presupune acum o rată a purtătorului de trăsături de până la zece la sută. Patru din 50 de copii cu agenezie prezintă particularități cromozomiale. În majoritatea cazurilor, acestea sunt anomalii cromozomi 8, 13 sau 18. Aceste anomalii au fost observate în principal la pacienții cu sindroame precum sindromul Pätau, sindromul Edwards sau triploidia. Deficiența de bar nu este prezentă doar la persoanele cu anomalii descrise. Barele reduse sau neaplicate au fost observate și la persoanele cu aberații cromozomiale pe cromozomul trei. Toate cromozomi menționate sunt implicate în dezvoltarea corpului calos. Cu toate acestea, niciun singur genă a fost identificat încă ca un factor declanșator al agenezei.
Simptome, plângeri și semne
Unii pacienți cu CCA nu au complet bara cerebrală de la naștere. În altele, separarea celor două emisfere cerebrale este doar subdezvoltată sau incomplet absentă. Pe lângă pierderea auzului, pot apărea simptome precum pierderea vederii ca parte a malformației, care se poate extinde până la orbire. Unii pacienți suferă în plus de hidrocefalie. În cazul hidrocefaliei, presiunea intracraniană poate fi crescută periculos. Uneori, se observă micrencefalie la pacienții cu agenezie a corpului calos, care este echivalentă cu malezvoltarea creierului mai larg. masa și este asociat cu mental întârziere. Pe lângă epilepsie, spasticitate, sau scăderea tonusului muscular, simptomatic mic de statura pot fi prezente în CCA. Agenesis poate apărea în contextul diferitelor sindroame de malformație și este apoi asociată cu simptomele specifice fiecărui sindrom. Sindromul Aircade și sindroamele oro-facio-digitale se numără printre cele mai frecvente sindroame de malformație asociate cu agenezia barelor cerebrale. În plus față de anomaliile cromozomiale, agenezia corpului calos poate apărea, de exemplu, în contextul bolilor metabolice, embriopatiei virale sau anomaliilor foselor craniene. Anomaliile comportamentale sau dificultățile de atenție sunt aproape întotdeauna suferite de pacienții cu CCA.
Diagnostic și curs
Agenezia corpului calos este o malformație congenitală care se manifestă cel târziu la începutul anului copilărie. În plus față de diagnosticul după manifestare, diagnosticul prenatal este posibil din a 20-a săptămână de gestație. Tehnici de diagnosticare a imaginii, cum ar fi ultrasonografia transfontanelă, imagistică prin rezonanță magnetică, și cranian tomografie computerizată pot fi considerate instrumente de diagnostic. Prognosticul variază foarte mult de la caz la caz. Prognostic, cel mai relevant factor este dacă malformația este izolată sau este un simptom al unui sindrom care provoacă alte simptome. Prognosticul de dezvoltare pentru pacienții cu agenezie cu fascicul poate fi pentru un viitor aproape fără simptome în cazurile de agenezie izolată. În alte cazuri, cele mai severe dizabilități fizice și cognitive pot apărea, mai ales în agenezii cu fascicul în contextul sindroamelor.
Complicațiile
Diverse simptome și complicații pot apărea în agenezia corpului calos. În majoritatea cazurilor, însă, există tulburări de comportament și limitări în auz și vedere. De obicei, limitările nu apar brusc, ci conduce la o reducere constantă a acestor percepții pe parcursul evoluției bolii. Complet orbire sau completă pierderea auzului poate apărea, de asemenea. Datorită creșterii presiunii cerebrale, în multe cazuri există dureri de cap și dezvoltări defectuoase din creier. Datorită acestor dezvoltări defectuoase, apar tulburări de comportament și alte plângeri psihologice. Adesea, agenezia corpului calos apare și cu mic de statura. Pacienții suferă de tulburări metabolice și au o calitate a vieții redusă. Concentrare este, de asemenea, redus, deci există de obicei o inteligență scăzută. Tratamentul cauzal nu este posibil, deoarece nu este posibilă reproducerea barei cerebrale. Din acest motiv, în principal terapii comportamentale și învăţare se folosesc terapii astfel încât inteligența pacientului să nu fie redusă de agenezia corpului calos. terapia de vorbire trebuie, de asemenea, efectuată în multe cazuri. Dacă apar crize epileptice, presiunea creierului trebuie redusă. În cazuri rare, agenezia corpului calos nu provoacă simptome sau complicații.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Părinții copiilor afectați trebuie să se consulte întotdeauna cu un medic. Medicul poate determina severitatea ageneziei corpului calos și poate iniția tratamentul direct sau poate consulta un specialist dacă sunt prezente simptome neobișnuite. În orice caz, dacă copilul prezintă probleme de comportament sau semne ale altor probleme psihologice, trebuie consultat un terapeut. Dacă se observă semne ale unei tulburări metabolice, trebuie consultat un specialist în medicină internă. Fizic și ergoterapie pot fi luate în considerare pentru ataxii și alte limitări ale mișcării. De asemenea, alte simptome trebuie clarificate rapid de către specialistul respectiv și tratate dacă este necesar. Datorită multitudinii de plângeri și simptome care pot apărea în agenezia corpului calos, părinții ar trebui să formeze o echipă de medici cât mai curând posibil. Cu toate acestea, primul punct de contact este medicul pediatru, care poate monitoriza îndeaproape evoluția bolii. În cazul unor complicații grave, cel mai bine este să contactați serviciile medicale de urgență. Părinții ar trebui, de asemenea, să caute sprijin psihologic imediat ce boala copilului provoacă o creștere fizică, dar și psihologică stres.
Tratament și terapie
Un cauzal terapie nu există încă pentru agenezia barului. Bara cerebrală lipsă nu poate fi reconstruită. Din acest motiv, tratamentul pentru pacienții cu agenezie a corpului calos este pur simptomatic și este puternic direcționat spre simptome în cazul individual. De exemplu, dacă sunt prezente anomalii de comportament, psihoterapie or terapia comportamentală este indicat. În cazul ataxiilor sau altor restricții de mișcare fizică, fizice și ergoterapie măsuri pot fi considerate contramăsuri. Lipsa toniului muscular poate fi, de asemenea, crescută prin întărirea mușchilor terapie psihica. Vorbirea și învăţare deficiențele pot fi, de asemenea, simptome ale bolii. Datorită conexiunii lipsă dintre cele două emisfere ale creierului, atenția pacienților, de exemplu, este adesea afectată de restricții. Astfel de anomalii pot fi, dacă este necesar, reglementate prin instruirea atenției. În plus față de abordările terapeutice menționate mai sus, logopedie poate fi folosit pentru combaterea problemelor de vorbire. Tratamentul anticonvulsiv este, de asemenea, conceput ca simptomatic terapie in unele cazuri. Dacă simptome suplimentare precum hidrocefalie sau epilepsie sunt prezente, aceste simptome pot fi preferate în tratament. Reducerea presiunii intracraniene, de exemplu, este vitală în cazurile de hidrocefalie cu presiune intracraniană crescută. La fel de important în cazul epilepsie poate fi un tratament în acest sens. În unele cazuri de agenezie izolată a corpului calos, niciunul terapeutic măsuri sunt necesare, deoarece pacienții rămân asimptomatici și nesimțitori pe tot parcursul vieții.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul ageneziei corpului calos este adesea nefavorabil. Datorită posibilităților legale, precum și medicale, boala ereditară nu este considerată vindecabilă sau tratabilă. Cu toate acestea, apariția bolii la descendenții indivizilor afectați este sporadică. Nu toți copiii părinților afectați suferă un focar de agenezie a corpului calos. În plus, simptomele individuale la pacienții afectați sunt individuale atât prin natura lor, cât și prin expresia lor. Prin urmare, nu trebuie să fie aceleași cu cele ale altor membri ai familiei.
| O mamă îngrijorată ne-a scris astfel:
„Copilul nostru a fost diagnosticat cu un gât fald care era prea mare. Examinările ulterioare au relevat o deficiență parțială izolată a barei și am fost sfătuiți să încetăm sarcină. Nu pot decât să spun, slavă Domnului că am decis împotriva avort. Fiul nostru are acum 4 ani și este foarte sănătos. Copilul nostru nu are deloc nimic negativ. Dimpotrivă, vorbește mult mai clar și gânditor decât majoritatea celorlalți copii de vârsta lui și are o dispoziție super fericită și mulțumită. Nu-mi vine să cred că, cel puțin conform unui medic, nici măcar nu ar trebui să existe. Modul în care am experimentat toate acestea, ajungem la impresia că medicina însăși nu știe încă suficient despre asta. Într-un normal ultrasunete la examenul la ginecolog, deficiența barei nu poate fi deloc detectată. Nimeni nu știe câți oameni trăiesc cu așa ceva condiție. Doar foarte puțini sunt examinați cu atâta atenție. Recomandarea mea: nu-l lăsa să te înnebunească ”. |
În funcție de gravitatea simptomelor, se administrează terapie individuală pentru a atenua fiecare reclamație. Cu toate acestea, în ciuda eforturilor mari și a tratamentului imediat după nașterea copilului, eliberarea de simptome nu se realizează în agenezia corpului calos. În cazul unei malformații ușoare, calitatea vieții, precum și bunăstarea pacientului pot fi îmbunătățite considerabil cu eforturi mari și participare regulată la diferite terapii oferite măsuri. Dacă presiunea intracraniană a pacientului crește pe parcursul vieții, probabilitatea de a pune în pericol viața condiție crește. În plus, pot apărea leziuni cerebrale suplimentare, agravând semnificativ starea de sănătate. Majoritatea pacienților suferă o afectare ireparabilă din cauza afectării țesuturilor. În plus, mulți indivizi afectați suferă de alte afecțiuni care contribuie la înrăutățirea sănătate. Din cauza disfuncției sistemelor senzoriale individuale, pacientul necesită îngrijire pe tot parcursul vieții și asistență medicală.
Prevenirea
Responsabilul genă iar circumstanțele exacte pentru agenezia corpului calos nu au fost încă identificate. Din acest motiv, malformația nu poate fi prevenită până în prezent.
Urmare
De obicei, nu există sau foarte puține măsuri de îngrijire ulterioară disponibile pentru persoana afectată cu agenezie a corpului calos, deoarece această boală este ereditară. Dacă pacientul dorește să aibă copii, trebuie efectuate teste genetice și consiliere pentru a preveni recidivarea bolii la copii. Agenezia corpului calos nu poate fi tratată complet, astfel încât persoana afectată are dreptul la tratament pur simptomatic. În majoritatea cazurilor, simptomele acestei boli sunt limitate de măsuri de fizioterapie. Multe dintre exercițiile dintr-o astfel de terapie pot fi efectuate și în casa pacientului. Copiii afectați sunt dependenți de sprijinul și îngrijirea intensivă a părinților și rudelor din viața lor. Conversațiile intensive și iubitoare se dovedesc, de asemenea, foarte pozitive și pot preveni supărările psihologice sau depresiune. terapia de vorbire este adesea necesară în această boală și, de asemenea, părinții trebuie să-l susțină în mod clar pe copil. Cu agenezia corpului calos, sunt necesare controale regulate cu un medic. În acest caz, nu se poate prezice universal dacă boala va duce la scăderea speranței de viață a pacientului.
Iată ce poți face singur
Deoarece agenezia corpului calos este o afectare congenitală a creierului, nu este posibil ca copilul afectat să efectueze activități de auto-ajutorare pentru a-și susține bunăstarea. Dacă boala se prezintă la vârsta adultă, opțiunile sunt, de asemenea, sever limitate. Datorită simptomelor existente, cum ar fi anomalii de comportament, precum și tulburări ale sistemelor senzoriale, copilul este deja îngrijit medical în primele luni de viață și adesea îngrijit de persoanele din mediul apropiat. În viața de zi cu zi, sprijinul mental și emoțional al rudelor nu ar trebui, așadar, să fie ignorat în cazul acestei boli. Sunt expuși unor provocări speciale și pot folosi măsuri de auto-ajutorare. Este important să nu pierzi curajul de a înfrunta viața și optimismul în ciuda bolii fatale a propriului copil sau partener. Viața socială proprie ar trebui să continue și să fie adaptată noilor condiții. O retragere socială duce la o stare de spirit scăzută în rude. Deoarece petrec mult timp îngrijind și îngrijind persoana bolnavă, au nevoie de perioade de odihnă și recuperare pentru a-și menține propriile rezerve de rezistenţă. Informațiile cuprinzătoare despre boală sunt importante pentru a fi informați despre evoluția, opțiunile de tratament și simptomele. În același timp, propriile limite psihologice ar trebui respectate și ar trebui să se trateze cu atenție.
