terapia genică

Sindromul Desbuquois: cauze, simptome și tratament

Sindromul Desbuquois este o osteocondrodisplazie rară și congenitală. Simptomul principal este statura scurtă severă, cu curbură a coloanei vertebrale și extremități scurtate. În plus față de măsurile fizioterapeutice, procedurile de corecție chirurgicală sunt utilizate în principal pentru tratament. Ce este sindromul Desbuquois? Osteocondrodisplaziile sunt grupul de boală al displaziilor scheletice și al displaziilor cartilaginoase. Aceste defecte tisulare includ sindromul Desbuquois, ... Sindromul Desbuquois: cauze, simptome și tratament

Sindromul Sebastian: cauze, simptome și tratament

Sindromul Sebastian este una dintre tulburările asociate MYH9 și este un complex de simptome congenitale cu principalul simptom al tendinței de sângerare care rezultă dintr-o mutație. Au fost observate grupuri familiale. Pentru majoritatea pacienților, terapia pe termen lung nu este necesară pentru a duce o viață normală. Ce este sindromul Sebastian? Un grup de tulburări genetice congenitale care stau la baza ... Sindromul Sebastian: cauze, simptome și tratament

Displazia Kampomele: cauze, simptome și tratament

Displazia Kampomele este un sindrom de malformație legat de mutație. Displaziile scheletice, statura scurtă și hipoplazia respiratorie caracterizează imaginea. Aproximativ zece la sută dintre pacienți supraviețuiesc în primele câteva săptămâni de viață și primesc tratament simptomatic oeprativ pentru a-și corecta malformațiile. Ce este displazia campomelică? Sindroamele de malformație sunt combinații congenitale de malformații ale diferitelor țesuturi și organe. De multe ori, … Displazia Kampomele: cauze, simptome și tratament

Sindromul scutecului albastru: cauze, simptome și tratament

Sindromul scutecului albastru este o eroare înnăscută a metabolismului, cu malabsorbția triptofanului ca simptom principal. Lipsa absorbției de către intestine duce la conversie și excreție de rinichi, determinând urina să devină albastră. Tratamentul este echivalent cu suplimentarea intravenoasă cu triptofan. Ce este sindromul scutecului albastru? Sindromul scutecului albastru este, de asemenea, cunoscut ... Sindromul scutecului albastru: cauze, simptome și tratament

Voretigenneparvovec

Produse Voretigenneparvovec a fost aprobat în Statele Unite în 2017, în UE în 2018 și în multe țări în 2020 ca concentrat și solvent pentru prepararea unei soluții injectabile (Luxturna). Structură și proprietăți Voretigenneparvovec este capsidul unui vector viral adeno-asociat serotip 2 (AAV2). Conține ADNc din ... Voretigenneparvovec

Sindromul FG: cauze, simptome și tratament

Sindromul FG este o anomalie legată de X. Persoanele afectate suferă de receptori deficienți ai vitaminei D și, ca rezultat, simptome cu mai multe fațete, cum ar fi întârzierea dezvoltării, slăbiciune musculară, strabism și pierderea auzului senzorial neural. Tratamentul este simptomatic. Ce este sindromul FG? Aberațiile cromozomiale se mai numesc și anomalii cromozomiale. Sunt modificări structurale sau numerice ale cromozomilor într-un ... Sindromul FG: cauze, simptome și tratament

Terapia genică: tratament, efecte și riscuri

În terapia genică, genele sunt inserate într-un genom uman pentru tratamentul bolilor ereditare. Terapia genică este în general utilizată pentru boli distincte, cum ar fi SCID sau granulomatoza septică, care nu pot fi controlate prin abordări terapeutice convenționale. Ce este terapia genică? Terapia genică presupune inserarea genelor într-un genom uman pentru tratarea bolilor moștenite. ... Terapia genică: tratament, efecte și riscuri

Complexul Carney: cauze, simptome și tratament

Pacienții cu complex Carney sunt simptomatic din punct de vedere conductiv al dezechilibrelor hormonale și al mixomilor. Boala este o tulburare moștenită legată de mutație. Tratamentul este simptomatic de susținere și implică în primul rând îndepărtarea chirurgicală sau monitorizarea mixomilor și a altor tumori. Ce este un complex Carney? Așa-numitele mixom sunt tumori benigne compuse din țesut conjunctiv neformat și substanță gelatinoasă mucinoasă. ... Complexul Carney: cauze, simptome și tratament

Miolipomul: cauze, simptome și tratament

Miolipomul este o tumoare benignă de grăsime și țesut muscular care apare în principal în regiunile abdominale și pelvine. Cauza pare a fi o mutație genetică care afectează femeile mai des decât bărbații. Tratamentul este echivalent cu excizia chirurgicală. Ce este un miolipom? Tumorile sunt în principal diferențiate în funcție de gradul lor malign și de ... Miolipomul: cauze, simptome și tratament

Sindromul rozătoarelor: cauze, simptome și tratament

Sindromul rozătoarelor este un sindrom de malformație congenitală care aparține grupului de disostoză acrofacială. Complexul de simptome se bazează pe o mutație a genei SF3B4, care codifică componentele mecanismului de îmbinare. Terapia este pur simptomatică. Ce este sindromul rozătoarelor? Disostozele acrofaciale sunt un grup de boli din grupul displaziei scheletice congenitale ... Sindromul rozătoarelor: cauze, simptome și tratament