Complexul Carney: cauze, simptome și tratament

Pacienții cu complex Carney sunt simptomatic din punct de vedere conductiv al dezechilibrelor hormonale și al mixomilor. Boala este o tulburare moștenită legată de mutație. Tratamentul este simptomatic de susținere și implică în primul rând îndepărtarea chirurgicală sau Monitorizarea a mixomilor și a altor tumori.

Ce este un complex Carney?

Așa-numitele mixom sunt tumori benigne compuse din neformate țesut conjunctiv și substanță gelinoasă mucinoasă. Tumorile fac adesea parte dintr-un sindrom general și pot reprezenta, de exemplu, ceea ce este cunoscut sub numele de complex Carney. Aceasta este o combinație de simptome care provoacă tulburări de reglare hormonală și petele pigmentare pe lângă mixomii multipli. Unii pacienți suferă în plus de neoplasme maligne. Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1985. Patologul american J. Aiden Carney este considerat a fi primul descriptor. Boala este, de asemenea, denumită sindromul mixom sau sindromul Carney în literatura medicală. Exact distribuire sau frecvența nu a fost încă stabilită pentru complexul Carney. Simptomele pacienților individuali sunt multiple, ceea ce face diagnosticul mult mai dificil. În special în țările fără o infrastructură științifică, sindromul nu este adesea diagnosticat sau este diagnosticat incorect.

Cauze

Cauza complexului Carney se află în gene. condiție pare a fi o boală ereditară, iar gruparea familială a fost raportată în contextul său. Moștenirea complexului Carney apare în modul de moștenire autosomal dominant. Doar în cazuri rare a fost raportată penetranță incompletă sau variabilitate fenotipică în aceeași familie. Cauza principală a fiecărui simptom este o mutație genetică. Până în prezent, două diferite genă loci au fost documentate pentru complex. Un defect al acestor loci provoacă simptomele sindromului. Defectele identificate până în prezent sunt localizate pe cromozomul 2p16 și cromozomul 17q22 la 24. În cel din urmă cromozom, defectul genetic și mutațional se referă la un supresor tumoral genă care codifică o subunitate reglatoare a protein kinazei A dependente de AMPc în ADN. Din cauza mutației genetice, protein kinaza A de la pacienții cu complex Carney nu poartă structura proiectată fiziologic și, prin urmare, nu poate suprima în mod adecvat proliferarea țesuturilor.

Simptome, plângeri și semne

Pacienții cu complex Carney suferă de diverse boli cardiace, pieleși simptome hormonale. Piele simptomele includ petele în fazele incipiente, care pot afecta, de asemenea membranei mucoase. În plus, mulți dintre pacienți poartă alunițe multiple, precum și alunițe și pete pigmentate. Mai târziu, se formează mixomii. Aceste simptome sunt asociate cu tulburări ale inimă. Pe lângă mixomii din inimă țesut, există adesea insuficienţă cardiacă. Embolie precum și edem, dificultăți de respirație sau inimă atacul poate fi rezultatul. Inflamațiile repetate în zona inimii sunt, de asemenea, simptome tipice. Același lucru este valabil și pentru afecțiunile cardiovasculare, cum ar fi scăderea performanței. Deoarece tulburările hormonale sunt de asemenea prezente, imaginea tipică a Boala lui Cushing se poate dezvolta. Acromegalie și gigantismul sunt, de asemenea, simptome comune. Unii pacienți suferă, de asemenea, de tumori benigne și maligne. Acestea includ variante tumorale, cum ar fi tumorile celulelor Sertoli, schwanomii și chisturile.

Diagnostic

Diagnosticul este dificil la pacienții cu complex Carney. Deoarece simptomele pot varia semnificativ de la caz la caz și seamănă cu multe alte tulburări, persoanele afectate sunt adesea diagnosticate cu complexul târziu sau deloc. Pentru diagnostic, a fost propus un catalog de criterii clinice și genetice. Cadrul diagnostic este format de examinarea cât mai atentă a pacientului posibil, inclusiv examinarea clinică a rudelor. Dacă pacientul suferă de cel puțin un simptom caracteristic și există, de asemenea, un grup familial aparent, diagnosticul poate fi pus pentru complexul Carney. Dacă nu poate fi identificată nicio implicare familială, pacientul ar trebui să aibă cel puțin două simptome caracteristice pentru a pune diagnosticul.

Complicațiile

Complexul Carney provoacă dezechilibre hormonale în majoritatea cazurilor și, de asemenea, malformații și tulburări ale inimii. Majoritatea pacienților suferă, de asemenea, de pete, deci există un număr crescut de alunițe și ficat Acest număr a crescut de pete pigmentare nu este în sine o complicație dacă este monitorizat și tratat dacă este necesar. Complicațiile grave pot apărea în principal din cauza malformațiilor inimii. În acest caz, complexul Carney poate fi responsabil pentru o atac de cord sau pentru insuficienţă cardiacă. Nu este neobișnuit ca cei afectați să sufere de dificultăți de respirație și atacuri de panica poate apărea, de asemenea. De asemenea, nu este neobișnuit să apară diferite tumori. În funcție de mărimea lor și de regiune, acestea pot conduce la simptome severe sau care pun viața în pericol. Complicații suplimentare pot apărea din cauza diagnosticului întârziat al complexului Carney, deoarece simptomele seamănă cu alte boli și afecțiuni. Tratamentul în sine nu poate decât să limiteze simptomele. În acest caz, persoana afectată trebuie să fie supusă examinărilor după tratament. În majoritatea cazurilor, intervenția chirurgicală este necesară pentru a elimina malformațiile sau tumorile. Părinții copilului afectat pot suferi, de asemenea, de disconfort psihologic și depresiune în proces.

Când trebuie să mergi la medic?

Dacă se formează în mod repetat pete pe piele și mucoase, complexul Carney poate fi prezent. Însă condiție se poate manifesta și cu o varietate de alte simptome care nu apar neapărat la fiecare persoană afectată. Prin urmare, un diagnostic specific este dificil. Este recomandabil să mergeți la un medic cu simptome neobișnuite care nu pot fi atribuite altei cauze și să le clarificați. În special, simptome grave, cum ar fi dificultăți de respirație, chisturi, creșteri gigantice sau semne de insuficienţă cardiacă ar trebui examinat cu promptitudine. Persoanele care au un istoric familial al complexului Carney ar trebui să acorde o atenție deosebită oricăror semne de avertizare. În cel mai bun caz, se face un diagnostic cuprinzător în timpul copilărie și adolescență. Dacă există complicații grave, cum ar fi dificultăți de respirație sau chiar a atac de cord, trebuie chemat un medic de urgență. Deoarece un curs atât de sever nu poate fi niciodată exclus complet, atât cei afectați, cât și părinții și rudele lor ar trebui să solicite ajutor psihologic.

Tratament și terapie

Nu este disponibil un tratament cauzal pentru pacienții cu complex Carney. Cauzală terapie ar trebui să rezolve cauza. Această abordare este dificilă în complexele de simptome genetice și, în acest caz, ar trebui să corespundă unei abordări la fel de genetice. Terapiile cauzale ar putea fi astfel deschise exclusiv de către genă terapie. În ciuda progresului medical, gena terapie nu a ajuns încă la faza clinică. Cu toate acestea, întrucât abordările reprezintă un focus al cercetării medicale moderne, opțiunile de tratament cauzal pentru sindroamele genetice nu sunt complet excluse în deceniile următoare. Până în prezent, însă, pacienții cu sindroame precum complexul Carney au fost tratați pur simptomatic și de susținere. Pașii de susținere includ, de exemplu, analiza genetică a cazurilor de index. În plus, atât pacienții, cât și rudele lor cu predispoziție genetică sunt examinați la intervale regulate pentru a detecta posibilele simptome ale bolii într-un stadiu incipient. Examinările sunt indicate cel puțin o dată pe an. În mod ideal, controalele anuale ar trebui să înceapă devreme copilărie. Orice mixom al inimii este tratat invaziv. Îndepărtarea chirurgicală poate fi efectuată și pentru mixomurile din alte regiuni ale corpului. Toate celelalte simptome ale complexului nu sunt tratate conform regulilor fixe. Localizarea tumorii, dimensiunea acesteia, tabloul clinic general al pacientului și suspiciunea de malignitate influențează medicii curanți în alegerea unei modalități de tratament. În plus față de observație, chirurgia invazivă sau abordările conservatoare ale tratamentului medicamentos pot fi considerate ca o cale de tratament. Sindromul Cushing, dacă apare, este adesea tratată cu adrenalectomie bilaterală.

Perspectivă și prognostic

Complexul Carney nu poate fi vindecat complet, deoarece este o tulburare genetică pentru care terapia cauzală nu este posibilă. Tratamentul este simptomatic și depinde de severitatea tumorilor. Evoluția ulterioară a bolii depinde, de asemenea, foarte mult de momentul în care tumorile sunt diagnosticate și îndepărtate. Prin urmare, pacienții sunt dependenți de examinări regulate și de tratament continuu pentru a detecta și a elimina tumorile noi. În multe cazuri, complexul Carney reduce și limitează speranța de viață a pacientului. Adesea, boala duce și la reclamații psihologice, care pot apărea nu numai la pacient, ci și la părinți și rude. Părinții ar trebui, de asemenea, să fie supuși testelor genetice și consiliere pentru a nu transmite boala. Dacă simptomele complexului au cauzat leziuni durabile inimii, nu poate avea loc nicio terapie și persoana afectată va muri de insuficiență cardiacă sau cursă. În cazul tumorilor benigne, tratamentul nu trebuie să fie imediat. Cu toate acestea, acestea pot conduce la disconfort care limitează calitatea vieții persoanei afectate.

Prevenirea

Până în prezent, puține preventive măsuri sunt disponibile pentru complexul Carney. Singura măsură preventivă care poate fi luată în considerare este Consiliere genetică în timpul fazei de planificare familială. Dacă sunt predispuse, cuplurile pot decide să nu aibă propriul copil și, în schimb, pot opta pentru adopție.

Urmare

Cauzele complexului Carney nu pot fi vindecate. Prin urmare, îngrijirea ulterioară este de o mare importanță. Ar trebui să aibă loc cel puțin o dată pe an. După ce o boală este diagnosticată cu ajutorul istoricului familial și personal, medicii organizează o serie de controale. Acestea includ în principal examinări biochimice și ecocardiografice. În plus, tomografie computerizată iar sonografia se poate dovedi utilă. Dacă apar simptomele cunoscute, este esențial să consultați un medic. Aceasta este singura modalitate de a preveni complicațiile grave. Există o serie de opțiuni pentru ameliorarea simptomelor. Nu este neobișnuit ca pacienții să fie nevoiți să ia medicamente. Este esențial să luați medicamentul conform acordului. Uneori, tumora provoacă, de asemenea, local durere. Masaj poate oferi apoi alinare. Îngrijirea ulterioară se extinde și asupra copiilor existenți. Deoarece boala ereditară este moștenită, ar trebui să-i prezinți fiul sau fiica unui specialist într-un stadiu incipient. Complexul Carney, ca mulți boli tumorale, reprezintă o povară emoțională. Rezultatul incert face ca viața de zi cu zi să pară mai puțin merită trăită. Dacă cap suferă, medicul poate prescrie psihoterapie. Îngrijorările și temerile pot fi abordate în timpul îngrijirii ulterioare.

Iată ce poți face singur

Complexul Carney nu poate fi tratat încă în mod cauzal. Terapia medicală se limitează la ameliorarea simptomelor și plângerilor individuale ale pacientului. Tratamentul poate fi susținut de auto-ajutor specific măsuri și o abordare deschisă a bolii și a complicațiilor acesteia. Orice afecțiuni cardiace trebuie tratate chirurgical. Pacientul poate influența pozitiv cursul procedurii urmând instrucțiunile medicului și luându-l ușor după operație. În funcție de locul în care este localizată tumoarea și de plângerile pe care le cauzează, se va ajuta în continuare măsuri poate fi luat. De exemplu, edemul legat de tumori poate fi tratat cu masaj or acupunctura să însoțească tratamentul de specialitate. Chisturile și schwanomii pot fi ameliorate folosind diferite remedii naturale, cum ar fi unguentul de calendula. În plus, atât pacienții, cât și rudele lor trebuie examinați la intervale regulate pentru a detecta orice simptome ale bolii ereditare într-un stadiu incipient. Persoanele afectate trebuie examinate cel puțin o dată pe an. În mod ideal, primele examinări ar trebui să aibă loc în copilărie. Părinții care suferă ei înșiși de complexul Carney sau au afectat persoane din familia lor ar trebui să fie atenți la posibile semne și să prezinte copilul la un specialist din timp.