Sindromul FG este o anomalie legată de X. Persoanele afectate suferă de defecte vitamina D receptori și, ca rezultat, simptome cu mai multe fațete, cum ar fi întârzierea dezvoltării, slăbiciune musculară, strabism și senzor neural pierderea auzului. Tratamentul este simptomatic.
Ce este sindromul FG?
Aberațiile cromozomiale se mai numesc și anomalii cromozomiale. Sunt modificări structurale sau numerice în cromozomi într-un organism sau o anumită celulă. Aberațiile cromozomiale sunt, prin urmare, modificări majore în cadrul genomului, care pot provoca afecțiuni medicale grave. O anomalie cromozomială structurală este sindromul FG, cunoscut și în literatură sub denumirea de sindrom Opitz-Kaveggia sau sindrom Keller. Tulburarea este una severă și rară condiție cauzată de anomalii ale cromozomului X și are ca rezultat întârzieri de dezvoltare pe lângă anomalii fizice. Prima descriere a bolii a fost făcută în 1974. John Marius Opitz și Elisabeth Kaveggia sunt considerați primii descriptori. Denumirea de sindrom FG își are rădăcinile într-un caz acut al sindromului. Literele F și G sunt inițialele prenumelor a două surori care au născut mai mulți copii cu sindrom. Conform dovezilor actuale, există legături alelice între sindromul FG și sindromul Lujan-Fryns. Prevalența sindromului FG este estimată la un caz la 500 de nou-născuți. inimă defectele și defectele membrelor nu sunt, de asemenea, excluse.
Cauze
Sindromul FG este cauzat de mutații în MED12 genă, mai cunoscut sub numele de subunitatea complexă a mediatorului 12. The genă este localizat la locusul genetic al 13.1 al cromozomului X și poartă 44 de exoni. Unitatea codifică în ADN pentru o subunitate a complexului mediator, cunoscută și sub numele de mediator sau proteină asociată cu receptorul hormonului tiroidian. Alte denumiri includ TRAP sau proteina asociată cu receptorul hormonului tiroidian, vitamina D proteine care interacționează cu receptorii și proteine care interacționează cu receptorii DRIP și vitamina D. Proteina genă produsul este format din 28 de subunități. În cazul unei anomalii structurale a cromozomului corespunzător, compoziția proteinei se modifică structural, astfel încât complexul să nu-și mai îndeplinească funcțiile intenționate fiziologic și să prezinte un defect vitamina D se formează receptorul. Există diferite subtipuri de sindrom FG, în funcție de locusul genetic exact al anomalii cromozomiale. În plus față de locusul Xq13, au fost documentate anomalii în FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3 și Xq22.3. Pe baza dispoziției familiale observate, se sugerează o bază ereditară legată de x.
Simptome, plângeri și semne
Pacienții cu sindrom FG sunt simptomatici din punct de vedere conductiv ai mentalului întârziere. În majoritatea cazurilor, sunt prezente și modificări multiple ale personalității. O tendință puternică spre hiperactivitate a fost observată în aproape toate cazurile. Simptomele însoțitoare pot include anomalii faciale. De exemplu, trăsăturile faciale ale pacienților apar adesea neînsuflețite și neprietenoase. În multe cazuri, există un tonus muscular scăzut pe tot corpul. Colțurile gură cad în consecință și funcția motorie poate fi afectată. În unele cazuri, un permanent deschis gură a fost observat, de asemenea, din cauza tonusului muscular redus. Simptome ale tractului digestiv au fost, de asemenea, documentate. Cronic constipaţie este unul dintre cele mai importante simptome în acest context. În cazuri izolate, s-a constatat că pacienții au foramen parietale permagnum (FPP). Aceasta este o tulburare rară a dezvoltării craniene asociată cu defecte osoase ale osului parietal și mărirea semnificativă a foraminei parietale. tractului respirator dintre mulți pacienți este, de asemenea, susceptibilă la infecție. În plus, fisura palatului, fisurile laringiene, strabismul, herniile, hipospadiasul, hidrocelele, apnee de somn, și senzorial neuronal pierderea auzului, precum și otită recurentă sau reflux, pot fi semne ale sindromului FG.
Diagnostic și curs
Primul diagnostic suspectat al sindromului FG este pus la început sau la început copilărie. De obicei, simptomele clinice, cum ar fi scăderea tonusului muscular, sunt deschise permanent gură, și cronice constipaţie oferiți primele indicii ale sindromului. Medicul obține dovezi ale tonusului muscular redus prin examinări neuroelectrice. Metodele genetice moleculare sunt utilizate pentru a confirma diagnosticul și a furniza dovezi ale anomalii cromozomiale cauzale. Variantele ușoare ale sindromului GBBB, sindromului Atkin-Flaitz, sindromului X fragil, precum și sindromului Keipert, sindromului naso-digito-acustic și sindromului Say-Meyer urmează să fie diferențiate ca diagnostice diferențiale. Același lucru este valabil și pentru sindromul Donnai-Barrow, sindromul Sotos și sindromul C. Boala Pelizaeus-Merzbacher, sindromul Dubowitz și sindromul Renpenning sunt, de asemenea, posibile diagnostice diferențiale. Suspiciunea poate fi ridicată prenatal în malformație ultrasunete. Pacienții cu sindrom FG au un prognostic nefavorabil. Mulți indivizi afectați mor în timpul copilărie. După critică copilărie perioadă, puțini dintre pacienți mor.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Părinții care observă malformații, semne de cronică constipaţie, precum și alte dovezi ale sindromului FG la copilul lor ar trebui să le ducă la un medic pediatru. Anomalia legată de X este una gravă condiție care cu siguranță trebuie diagnosticat și tratat. Prin urmare, plângerile neobișnuite, anomaliile externe și alte simptome trebuie clarificate de către un medic. În cazul în care apar complicații grave, cel mai bun caz este să contactați serviciul medical de urgență sau copilul trebuie dus imediat la spital. Pacienții care suferă de sindrom FG trebuie monitorizați îndeaproape și examinați periodic. În funcție de gravitatea anomalii, tratamentul poate fi necesar să fie furnizat de mai mulți medici. De exemplu, în cazul problemelor de auz, trebuie consultat un specialist în urechi, în timp ce în cazul problemelor de vedere, un oftalmolog sau optometristul este persoana potrivită pentru a contacta. Medicul responsabil este cel mai în măsură să răspundă la întrebarea despre care profesioniști din domeniul medical ar trebui consultați în detaliu. În cele mai multe cazuri, el va recomanda părinților consiliere terapeutică și va iniția sprijinul necesar copilului.
Tratament și terapie
Un tratament cauzal nu este încă disponibil pentru sindromul FG. Deoarece este o tulburare genetică, progresele genei terapie poate oferi în cele din urmă opțiuni de tratament cauzal în următoarele câteva decenii. În prezent, pacienții cu sindrom sunt tratați pur simptomatic. Terapie a simptomelor care pun viața în pericol este centrul tratamentului măsuri. Mai ales posibilele defecte cardiace trebuie corectate invaziv. Tratament chirurgical măsuri sunt, de asemenea, disponibile pentru fisura palatului, fisura laringe, reflux, hernii, strabism, hipospadias și hidrocel. Poate fi necesar un tub de alimentare pentru a asigura starea nutrițională. CPAP ventilație este folosit pentru apnee de somn. sensorineural pierderea auzului este tratat cu cohlear implanturi. Otita recurentă este tratată cu tuburi pentru a egaliza presiunea. Hormon de creștere terapie poate contracara tulburările severe de creștere. Pe latura terapeutică de susținere, părinții copiilor afectați primesc îndrumări psihologice. Mental întârziere este contracarat terapeutic prin intermediul intervenție timpurie.
Perspectivă și prognostic
Sindromul FG oferă un prognostic nefavorabil. Copiii afectați mor adesea în timpul copilăriei. Dacă primii ani de viață sunt supraviețuiți, există șanse mari de supraviețuire. Cu toate acestea, simptomele afectează considerabil bunăstarea și calitatea generală a vieții celor care suferă. Prin urmare, tratamentul psihologic trebuie întotdeauna inițiat în timpul terapiei. Acest lucru poate îmbunătăți cel puțin bunăstarea mentală. Cu toate acestea, sindromul FG este o boală gravă care reprezintă o povară mare pentru cei afectați. Mai presus de toate, mental întârziere are un impact negativ asupra sănătate, deoarece este însoțit de numeroase afecțiuni neurologice. Simptomele concomitente, cum ar fi constipația sau foramen parietale permagnum pot conduce la complicații suplimentare în cursul vieții, din care suferinții pot muri. Speranța de viață este redusă și cei mai mulți suferinzi mor fie în copilărie, fie între 40 și 50 de ani. Mobilitatea redusă poate cauza închiderea patului, obezitate, și multe alte simptome secundare și efecte pe termen lung care înrăutățesc în continuare sănătate dintre cei cu boala. Terapia timpurie poate atenua simptomele și permite pacienților să ducă o viață relativ normală într-o unitate de îngrijire.
Prevenirea
Până în prezent, sindromul FG poate fi prevenit exclusiv de Consiliere genetică în timpul planificării familiale și, dacă este necesar, bine ultrasunete în timpul sarcină. Decizia de a nu avea un copil propriu este considerată cea mai eficientă și, până în prezent, singura măsură preventivă dacă există un istoric familial adecvat.
Urmare
În majoritatea cazurilor, opțiunile pentru îngrijirea de urmărire în sindromul FG sunt sever limitate. Deoarece este o tulburare genetică, nu poate fi tratată complet sau cauzal. Pentru a preveni moștenirea sindromului FG copiilor, Consiliere genetică trebuie efectuat dacă copilul este dorit. Auto-vindecarea nu poate apărea în această boală. Majoritatea persoanelor afectate depind de intervenții chirurgicale pentru ameliorarea simptomelor. Pacienții ar trebui să o ia ușor după o astfel de operație și să nu se angajeze în nicio activitate fizică. În general, trebuie evitat efortul fizic sau alte activități stresante. În plus, pacienții sunt adesea dependenți de administrarea hormoni pentru a promova creșterea. Trebuie avut grijă să se asigure că acestea hormoni sunt luate corect și, mai presus de toate, în mod regulat, și posibilele efecte secundare sau interacţiuni trebuie de asemenea luat în considerare. Prin urmare, un medic trebuie întotdeauna consultat dacă există vreo incertitudine. Părinții trebuie să acorde o atenție deosebită copiilor lor care iau medicamentul corect. Deoarece sindromul FG poate de asemenea adesea conduce la plângeri psihologice la părinți sau la rude, aceștia ar trebui să consulte și un psiholog.
Ce poți face singur
Opțiunile de auto-ajutor în sindromul FG sunt limitate. Cei afectați depind de tratamentul unui medic pentru a limita simptomele. Deoarece copiii suferă de o întârziere crescută, au nevoie de sprijin și încurajare puternică în viața lor. Acest lucru trebuie făcut în principal de proprii părinți și rude. Acest lucru poate reduce la minimum complicațiile la vârsta adultă. Hiperactivitatea poate fi tratată și printr-un antrenament special. Deoarece mulți pacienți suferă și de probleme de vedere, vizuale SIDA trebuie purtat la o vârstă fragedă. Acest lucru poate preveni deteriorarea ulterioară a vederii. de reflux boala ar trebui, de asemenea, să fie diagnosticată și tratată la o vârstă fragedă pentru a evita o posibilă ulcer sau tumora. Cu toate acestea, părinții au adesea nevoie și de sprijin psihologic. Acest lucru poate avea loc prin intermediul unui psiholog sau prin discuții cu alte persoane afectate. Aportul regulat de creștere hormoni poate reduce, de asemenea, tulburările în creștere și, astfel, în dezvoltare. Sindromul FG nu poate fi prevenit direct. Cu toate acestea, examinările prenatale pot indica sindromul într-un stadiu incipient.
